Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením periferních částí nervového systému, které se projevuje atrofickými změnami ve svalech končetin. Častěji je diagnostikována u mužů ve věku 15–30 let. Mezi první příznaky patří slabost v oblasti chodidel, rychlá únava nohou při chůzi. Pro pacienty je obtížné zůstat po dlouhou dobu v klidové poloze, takže se na jednom místě začnou pohybovat, aby se snížilo svalové napětí v nohou..
Neurální amyotropie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, která způsobuje oslabení a ztenčení svalů nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni vedou ke snížení objemu svalů v dolních končetinách.
Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením nervových zakončení, které přenášejí informace ze somatosenzorických receptorů do částí mozku. Současně dochází k poškození neuronálních motorických drah, podél kterých jsou signály přenášeny z kortikálních řídících center do výkonných orgánů - kosterních svalů.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná (častěji v autozomálně dominantním vzorci) a je považována za neuropatii (dysfunkci nervů) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby se může objevit v raném dětství nebo později. Prevalence patologie je 1 případ na 2500 lidí.
Autozomálně dominantní typ dědičnosti naznačuje, že jediným vadným genem, který se přenáší na dítě, se stává příčina rozvoje patologie. V seznamu ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedena pod kódem „G60“ (motoricko-senzorická neuropatie dědičné geneze)..
Formy onemocnění se rozlišují s přihlédnutím k povaze poškození nervových zakončení patřících do periferního nervového systému. Patologie typu 1 se vyvíjí v důsledku demyelinizace - ničení myelinového obalu pokrývajícího nervy. Za normálních okolností myelinový plášť zlepšuje přenos nervových impulzů. Debutuje častěji v průměrném (4-5 let) dětství, méně často v dospívání.
První příznaky: slabost v nohou, atrofické změny ve svalech distálních nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni rukou se vyvíjejí později. Spolu se ztrátou citlivosti (neschopnost rozlišovat teplotu, vnímání podnětů bolesti, vibrací) v oblasti rukou a nohou dochází ke snížení (někdy ke ztrátě) reflexů šlach..
Polyneuropatie Charcot-Marie-Tooth typu 2 se vyvíjí na pozadí poškození axonů - větví neuronů, prostřednictvím kterých probíhá komunikace mezi jednotlivými prvky neurální sítě. Je to pomalu progresivní forma. U starších dětí se mohou objevit příznaky. Během instrumentální diagnostiky jsou odhaleny relativně normální ukazatele rychlosti vedení nervových impulsů.
Paralelně je pozorováno snížení rozdílu mezi hodnotami amplitudy akčních potenciálů (excitační vlna) citlivých nervových buněk. Dalším rysem jsou polyfázové (vícefázové) akční potenciály v oblasti svalových vláken. Biopsie ukazuje Wallerianův typ axonální degenerace - proces destrukce části axonu.
Hlavním důvodem rozvoje peronální atrofie typu 1 je duplikace (výskyt další kopie chromozomové sekce) genu PMP22 (17. chromozom) myelinového proteinu v pochvě periferního nervu. V patogenezi Charcot-Marie-Toothovy choroby spočívá porážka motorických nervových zakončení, která je doprovázena porušením regulace svalové kontrakce.
Proces poškození senzorických nervových zakončení je zapojen do patogeneze, což vede k narušení přenosu informací z receptorů somatické citlivosti periferních částí těla do odpovídajících center mozku. Neurální amyotropie odráží degenerativní, atrofické změny v periferních nervových vláknech a méně často v míše.
Prvním příznakem Marie-Charcot-Tooth je svalová slabost v oblasti nohy a dolní končetiny (část nohy od kolenního kloubu po patu). Svalová slabost je doprovázena změnou schopnosti vnímat vnější podněty. Pacient ztrácí schopnost cítit teplotu vnějšího prostředí, vibrace, bolest. Postup choroby je doprovázen rozšířením ztráty citlivosti na proximální segmenty končetin (umístěné blíže ke středu těla)..
Klinický obraz se značně liší. U některých pacientů je patologie asymptomatická, u jiných je při diagnostickém vyšetření zjištěno snížení rychlosti vedení nervových impulsů ve svalové tkáni, u jiných je významné omezení motorické aktivity spojené se svalovou atrofií a slabostí. Příznaky typické pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth:
S mírným průběhem mohou být pozorovány jednotlivé znaky, například zvláštní tvar prstů, které se podobají kladivu, nebo vysoký vzestup nohy. Obvykle jsou příznaky u mužů výraznější. Ženy často nemají žádné příznaky. Syndrom Charcot-Marie-Tooth v počátečních stádiích může zahrnovat příznaky: bolestivé pocity akutní povahy ve svalech, parestézie (spontánně se vyskytující pocit pálení, mravenčení, plazivosti). Jiné příznaky CMT u dětí a dospělých:
Syndrom Charcot-Marie-Tooth zahrnuje příznaky: snížená citlivost v distálních segmentech končetin, svalové křeče v předloktí a lýtkové svaly. Typickým příznakem pozdních stádií (10-15 let po nástupu nemoci) je narušení jemných pohybových schopností rukou, které je doprovázeno dysfunkcí psaní.
Pacient není schopen držet rukojeť, knoflík nebo uvolnit knoflíky na oděvu. Méně časté pozorované vegetativně-trofické poruchy ve formě hyperémie (zarudnutí kůže) a zvýšené pocení v oblasti rukou a nohou. U pacientů se často diagnostikují zlomeniny kostí nohy a výronů, šlachy v oblasti kotníku.
Diagnóza je založena na klinických nálezech a historii. Podobné případy jsou častěji zmiňovány v rodinné historii. Hlavní instrumentální metodou pro diagnostiku Charcot-Marie-Toothovy choroby je elektromyografie (studium vodivosti bioelektrických impulsů svalovými strukturami). Diagnostická kritéria:
Diagnózu lze potvrdit výsledkem genetické analýzy, která ukazuje na přítomnost chromozomální mutace. Neuroimaging (MRI, CT) odhaluje oblasti demyelinizace (remyelinace) v periferních nervech. Na základě výsledků diagnostického vyšetření lékař předepíše léčbu Charcot-Marie-Toothovy choroby.
Charcotova choroba Marie Tooth je léčena na základě vyvinutých klinických pokynů. Neexistují žádné metody léčby etiotropií (zaměřené na odstranění příčin onemocnění). Léčba Charcotovy choroby Marie Tooth je paliativní, jejímž cílem je zastavit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Léčba nemůže zastavit progresi neurální amyotropie.
Použití ortéz (zdravotnických prostředků určených ke změně strukturálních a funkčních charakteristik neuromuskulárního aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však přispívá ke zlepšení sociální adaptace pacienta a kvality života. Pacienti obvykle nosí dlahy pro podporu visící nohy..
Někdy se provádí operace ke stabilizaci polohy chodidla. Léčba patologie Charcot-Marie-Tooth zahrnuje pravidelnou, dávkovou fyzickou aktivitu a masáž, včetně klasické manuální, hardwarové a bodové masáže. Terapeutická cvičení pomáhají snižovat svalovou slabost a udržovat fyzickou aktivitu.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná, stejně jako von Willebrand-Dianaova choroba (dědičná krevní patologie charakterizovaná výskytem spontánního krvácení, jako je hemofilie), aby byla účinně léčena, jsou předepisována komplexní opatření, jako je drogová terapie, fyzioterapie, balneoterapie (léčivé duše a koupele), bahenní terapie.
Pro zlepšení trofismu (výživy) svalové a nervové tkáně, stimulace metabolických procesů, předepisování léků: Kokarboxyláza, ATP, Riboxin (účastní se metabolismu purinových nukleotidů nezbytných pro normální svalové kontrakce), Cerebrolysin (má nootropní účinek), Methionin (reguluje metabolismus lipidů).
Pro zlepšení mikrocirkulace krve jsou zobrazeny léky Pentoxifylin, kyselina nikotinová. Korekce vodivosti impulsů ve svalové tkáni se provádí lékem Proserin (inhibitor cholinesterázy). Komplexní léčebný program zahrnuje užívání vitamínů skupiny B, A, C, E.
Aby se zabránilo deformaci chodidel, nosí pohodlné boty, které nestisknou nohu a nebrání pohybu. Poruchy chůze jsou korigovány výztuhami, jako jsou AFO (kotník-footorthoses). Taková zařízení pomáhají řídit ohýbání nohou a kotníku, zajišťují udržení rovnováhy..
Použití ortéz je spojeno s dlouhodobou fyzickou aktivitou, prevencí pádů a zranění a se schopností péče o sebe. Ortézy podporují chodidlo ve fyziologické poloze. Pacienti, kteří pravidelně nosí ortézy, pohybují se samostatně, nepotřebují vnější pomoc.
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth nemá vliv na očekávanou délku života, pacienti žijí tak dlouho, jak to umožňuje jejich celkový zdravotní stav. Prognóza neurální amyotropie je relativně příznivá, správná terapie zlepšuje motorické funkce pacienta a zabraňuje vzniku komplikací (ztráta schopnosti samostatně se pohybovat, starat se o sebe, jíst, psát).
Pacientům se doporučuje, aby se vyhnuli nadměrné fyzické námaze, která vyvolává zvýšení symptomatických projevů. Užitečné jsou sportovní sporty - chůze, pilates, plavání, jízda na kole. Je nutné uspořádat správnou stravu bohatou na vitamíny, minerály a další živiny.
Je důležité, aby pacient sledoval ukazatele tělesné hmotnosti. Nadváha je spojena s dalším stresem na oslabené svaly, bolestí nohou a bederní páteří. Diagnostické vyšetření členů rodiny pacientů s diagnostikovanou CMT se provádí za účelem identifikace nositelů genových mutací pro následné jmenování včasné léčby.
Charcot-Marie-Toothova choroba označuje dědičné patologie, které ovlivňují periferní nervy. Neurální amyotropie vede k smyslové poruše v distálních segmentech končetin a zhoršené motorické aktivitě.
Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), také známá jako dědičná motorická a smyslová neuropatie, je skupina dědičných stavů, které způsobují poškození periferních nervů (neuropatie)..
Periferní nervy jsou umístěny mimo hlavní centrální nervový systém (mozek a mícha). Ovládají svaly a přenášejí smyslové informace, jako je dotyk z končetin do mozku..
Lidé s dědičnou motorickou senzorickou neuropatií mají:
Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth obvykle začínají v adolescenci nebo v rané dospělosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy postupně zhoršují, protože se zhoršují senzace a motorické nervy.
CMT je jedním z nejčastějších dědičných stavů ovlivňujících periferní nervy. V Evropě se odhaduje, že Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje až 1 z každých 2 500 lidí.
Dědičná motorická senzorická neuropatie postihuje ženy i muže stejně. Podmínka postihuje také lidi všech etnických skupin.
Závažnost příznaků nemoci Charcot-Marie-Tooth se může u jednotlivých osob lišit, a to i mezi příbuznými se stavem. Existuje několik různých typů CMT. Příznaky každého typu se mohou také lišit, dokonce i ve stejném typu, a také:
Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy v průběhu času postupně zhoršují. U dětí s CMT proto může být obtížné odhalit jakékoli časné příznaky..
Mezi příznaky a příznaky, které naznačují, že dítě má CMT, patří:
Příznaky CMT se obvykle objevují dříve, než je osoba 20 let stará. Příznaky se mohou projevit po pubertě (když se dítě stane dospělým sexuálně) a tělo je plně vyvinuté. Symptomy nemoci však mohou začít kdykoli, i když je osoba starší 70 let.
Mezi běžné příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth patří:
Pokud máte dědičnou motoricko-smyslovou neuropatii, můžete také vyvinout charakteristický tvar nohy, který se podobá převrácené láhvi šampaňského. Stehenní svaly si obvykle zachovají svůj normální tvar a objemovou svalovou hmotu, ale noha pod kolenem může být velmi tenká (tenká).
Jak CMT postupuje, svalová slabost a necitlivost ovlivní paže a ruce. To může vést k problémům s manuální obratností a silou ruky, což ztěžuje dokončení úkolů, jako je knoflík na košili nebo, v některých případech, vůbec nedělat..
Problémy s chůzí a držením těla mohou způsobit nepřiměřený stres na těle, což vede k bolesti svalů a kloubů. Méně často mohou poškozené nervy také způsobit bolest, známou jako neuropatická bolest.
Problémy s pohyblivostí a chůzí se s věkem zhoršují. Starší lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tooth pravděpodobně potřebují pomoc při chůzi, aby se obešli.
Abychom pochopili příčiny Charcot-Marie-Toothovy choroby, je užitečné nejprve pochopit, jak fungují periferní nervy..
Periferní nervy jsou síť nervů sahajících od mozku a míchy (centrální nervový systém) a přenášejících impulsy do a ze zbytku těla, jako jsou končetiny a orgány. Periferní nervy jsou zodpovědné za pocity a pohyby těla.
Periferní nerv je jako elektrický kabel, sestávající ze dvou částí: axonu a myelinového pláště.
U některých typů CMT způsobují defektní geny (jednotky genetického materiálu) destrukci myelinového obalu. Bez ochrany myelinového pláště jsou axony poškozeny a svaly a smysly již nepřijímají správné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a znecitlivění..
U jiných typů CMT mají vadné geny přímý vliv na axony. Kvůli vadným genům axony nepřenášejí elektrické signály se správnou silou, což způsobuje nedostatečnou stimulaci svalů a senzorů. To opět vede k příznakům svalové slabosti a necitlivosti..
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičné (genetické) onemocnění způsobené mutovanými (pozměněnými) geny, které jsou zděděny od svých rodičů. Zahrnuté geny produkují proteiny, které ovlivňují buď axon periferního nervu nebo myelinový plášť.
Neexistuje jediný mutovaný gen, který způsobuje CMT. Mnoho typů CMT je způsobeno různými genetickými mutacemi.
CMT je neobvyklá genetická porucha, protože mutované geny mohou být zděděny několika různými způsoby. Tyto metody jsou popsány níže.
Autozomálně dominantní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když jedna kopie mutantního genu postačuje k vyvolání stavu. Pokud některý z rodičů má vadný gen, existuje šance, že se stav přenese na kterékoli z jejich dětí..
Autozomálně recesivní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když se do hry dostanou dva vadné geny. To znamená, že jedna kopie vadného genu je zděděna od každého rodiče. Protože rodiče mají pouze jednu kopii tohoto genu, nemusí sami onemocnět..
Pokud jste vy i váš partner nositeli autozomálně recesivního genu CMT:
Pokud nemáte autozomálně recesivní gen a váš partner tak neučiní, vaše dítě nevyvine CMT. Existuje však možnost, že dítě bude mít vadný gen.
V X-vázané dědičnosti je mutovaný gen umístěn na X chromozomu a je předáván z matky na dítě. Chromozomy - části tělních buněk, které nesou geny.
Muži mají sexuální chromozomy XY. Dostávají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy mají XX pohlavní chromozomy. Dostávají jeden chromozom X od své matky a další chromozom X od svého otce..
Žena s vadným X chromozomem (nosná žena) nemusí mít žádné nebo mírné příznaky, protože jiný zdravý X chromozom může působit proti účinku vadného. Některé ženy však mohou trpět stejně vážně jako muži. Existuje 50% šance, že ženský nosič předá vadný gen svému synovi, který poté vyvine CMT.
Pokud žena, která je nositelkou, předá vadný gen své dceři, dcera nemusí vykazovat příznaky, nebo může být mírně postižena nebo stejně vážně postižena jako muži. I když je však dcera asymptomatická, může gen předat svým dětem, a proto Charcot-Marie-Toothova choroba může vynechat jednu generaci. Pokud se ženě s vadným chromozomem X narodí pouze dcery, nemoc by mohla přeskočit celou generaci, dokud ji nezdědí jedna z jejích vnoučat..
Existuje mnoho různých typů CMT, které jsou všechny způsobeny různými mutacemi (změnami) v genech. V současnosti je známo, že způsobují CMT více než 50 různých genů, a mnoho dalších je stále neznámých. Nejběžnější typy CMT jsou popsány níže.
V časných stádiích diagnostiky onemocnění Charcot-Marie-Tooth se vás lékař zeptá na vaše příznaky a zda má vaše rodina v anamnéze CMT.
Poté, co se vás lékař zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu, provede fyzickou prohlídku. Během vyšetření bude ošetřující lékař hledat důkaz stavu, například:
Pokud je podezření na onemocnění Charcot-Marie-Tooth, můžete být vyšetřeni neurologem (lékařem, který se specializuje na léčbu stavů nervového systému) pro další vyhodnocení..
Test nervového vedení měří sílu a rychlost signálů přenášených periferními nervy (síť nervů, které putují z mozku a míchy do zbytku těla (končetiny a orgány)).
Elektrody (malé kovové disky) jsou umístěny na kůži a uvolňují malý elektrický proud, který stimuluje nervy. Potom se měří rychlost a síla nervového signálu. Nezvykle pomalý nebo slabý signál může naznačovat Charcot-Marie-Toothovu nemoc.
Elektromyografie (EMG) používá malou jehlovou elektrodu, která je umístěna v kůži k měření elektrické aktivity svalů. Některé typy CMT způsobují charakteristické změny ve struktuře elektrické aktivity, které lze detekovat pomocí EMG.
Nervová biopsie je drobný chirurgický zákrok, při kterém se malý vzorek periferního nervu odebere z nohy k vyšetření v laboratoři. CMT může způsobit fyzické změny ve tvaru nervu, které lze vidět pouze pod mikroskopem.
Biopsie se provádí v místní anestézii, takže nebudete cítit bolest.
Genetické testování zahrnuje odebrání vzorku krve a testování na vadné geny (jednotky genetického materiálu), o nichž je známo, že způsobují onemocnění. Dosud bylo objeveno více než 50 takových genů.
Odhaduje se, že 70% lidí s CMT může potvrdit svou diagnózu genetickým testováním a přesně zjistit, jaký typ CMT mají. U ostatních může být genetické testování nepřesné, protože do nemoci může být zapojen jiný neidentifikovaný gen..
Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby je založena na rehabilitačních metodách, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky, a na chirurgii k nápravě všech kostních deformit, jako jsou chodidla.
Protože CMT je progresivní onemocnění (v průběhu času se zhoršuje), budete muset být pravidelně vyšetřováni, abyste zkontrolovali nové změny stavu. Jak často budete testováni, bude záviset na typu CMT, který máte, a závažnosti vašich příznaků..
Váš léčebný program může mít několik poskytovatelů zdravotní péče, kteří pracují společně v multidisciplinárním týmu. Obvykle budete mít lékaře, který koordinuje váš léčebný program a zajišťuje, aby byl každý aspekt stavu pečlivě sledován a podle potřeby léčen..
Fyzioterapie je jednou z nejdůležitějších léčebných metod pro zmírnění symptomů CMT a zpomalení progrese stavu..
Fyzikální terapie často využívá fyzické techniky, jako jsou masáže a manipulace, aby podpořila zotavení a pohodu. Jedná se obvykle o cvičení s nízkým dopadem, jako jsou:
Pracovní terapie zahrnuje identifikaci problémových oblastí v každodenním životě, jako je oblékání, a poté vývoj praktických řešení.
Pracovní terapie bude velmi užitečná, pokud svalová slabost v pažích a rukou ztěžuje provádění každodenních úkolů, jako je oblékání nebo psaní..
Profesionální terapeut vás naučí, jak používat adaptivní pomůcky pro kompenzaci obtíží, jako je oděv s knoflíky místo knoflíků..
Ortézy jsou zařízení, která se nosí uvnitř boty nebo na nohou ke zlepšení síly a funkčnosti končetin nebo správné chůze..
Existuje několik různých typů ortéz, včetně:
V nejzávažnějších případech může někdo s CMT potřebovat invalidní vozík. Má se však za to, že méně než 1 z 20 lidí potřebuje invalidní vozík.
S CMT jsou spojeny dva typy bolesti:
Bolest kloubů a svalů může být obvykle zvládnuta užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen.
Neuropatická bolest může být léčena léky známými jako tricyklická antidepresiva (TCA). Jak název napovídá, TCA byly původně vyvinuty k léčbě deprese, ale také úspěšně léčily některé případy neuropatické bolesti..
Mezi běžné vedlejší účinky TCA patří:
Tyto vedlejší účinky by měly ustupovat za 7-10 dnů, jak si tělo zvykne na léky.
Kromě toho vám může být předepsán antikonvulzivní lék (lék často používaný k prevenci záchvatů), jako je karbamazepin, gabapentin nebo pregabalin. Často se používají k léčbě jiných stavů, které způsobují neuropatii, protože uklidňují nervové impulsy a pomáhají zmírňovat bolest.
V některých případech mohou antikonvulziva způsobit několik vedlejších účinků, jako například:
Pokud choroba Charcot-Marie-Tooth způsobuje významné deformace nohou a způsobuje bolest, může být nutné provést jejich opravu. Existují tři hlavní chirurgické metody pro korekci deformit. Tj:
Ty jsou podrobněji popsány níže..
Osteotomie je chirurgický zákrok, který se používá k nápravě těžké rovinnosti nohou. V noze je proveden řez a chirurg odstraní nebo uloží kosti v noze, aby upravil svůj tvar.
Po operaci bude muset být noha (nebo nohy) několik týdnů držena v sádře, dokud se kosti nezhojí.
Artrodéza může být také použita pro korekci plochých nohou a také k úlevě od bolesti kloubů a deformit pat. Jedná se o spojení tří hlavních kloubů na zadní straně nohou, aby se posílily nohy, upravil jejich tvar a zmírnila bolest.
Po operaci bude noha (nebo noha) umístěna do sádry (tvrdá krytina, obvykle vyrobena z sádry) a žádná váha nebude přenesena na nohu po dobu 6 týdnů. Během této doby budete muset použít berle nebo invalidní vozík.
Poté, co můžete přenést svou váhu na nohy, budete muset nosit obsazení dalších 6 týdnů (celkem 12 týdnů). Plné zotavení z operace však může trvat až 10 měsíců..
Uvolnění plantární fascie je chirurgický postup používaný k úlevě od přetrvávající bolesti na patě způsobené zanícenými šlachy. Šlachy - bílé vláknité šňůry, které spojují kosti se svaly.
Během zákroku se část šlachy odstraní a zbývající šlacha se pohybuje a uzdravuje. Poté budete muset nosit obsazení po dobu 3 týdnů a během této doby nemůžete přesunout váhu na nohy.
Charcot-Marie-Toothova choroba může způsobit řadu dalších zdravotních komplikací, které mohou ovlivnit váš celkový životní styl.
Ve vzácných případech postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, které kontrolují bránici (sval, který slouží k dýchání). To může vést k dýchacím potížím. Například se můžete vždy cítit, jako byste se dusili..
Jakékoli příznaky související s dýcháním vždy oznamte svému lékaři co nejdříve, protože jakýkoli problém s vaší schopností dýchat vyžaduje okamžitou léčbu.
Pokud máte potíže s dýcháním, mohou vám být předepsány bronchodilatancia, která mohou pomoci dýchání rozšířením dýchacích cest.
Pokud trpíte nadváhou nebo obezitou, zkuste zhubnout. Dosažení zdravé váhy sníží stres na vaší bránici a usnadní dýchání.
Život s dlouhodobým (chronickým) stavem, o kterém víte, že se zhorší, může na člověka vyvíjet tlak. Může to vést k depresi..
Pokud jste se v posledním měsíci cítili dobře a nelíbilo se vám, co jste si dříve užili, můžete být v depresi.
Stýkat se s jinými lidmi s CMT může snížit pocity izolace a stresu.
Charcot-Marie-Toothova choroba způsobuje poškození nervů, které může vést k deformacím končetin, jako jsou:
CMT může také způsobit problémy s manuální obratností. Lidé žijící s tímto stavem mohou mít potíže s prováděním každodenních úkolů, jako je otevírání plechovek, psaní nebo vyzvedávání předmětů.
V současné době neexistuje žádný lék na dědičnou motorickou senzorickou neuropatii. Řada léčebných postupů však může pomoci zmírnit příznaky, podpořit mobilitu a zvýšit nezávislost a kvalitu života lidí s tímto stavem (viz část Léčba).
Nemoc není život ohrožující a většina lidí s touto nemocí má stejnou délku života jako někdo, kdo to není..
Neurální Charcot-Marie amyotropie (peronální svalová atrofie) ?? je to pomalu progresivní onemocnění, jehož hlavním příznakem je svalová atrofie v distálních částech dolních končetin.
Dědičné onemocnění. Základní typ přenosu ?? autozomálně dominantní (s přibližně 83% penetrací patologického genu), méně často ?? autozomálně recesivní.
Morfologický základ onemocnění je tvořen degenerativními změnami hlavně v periferních nervech a kořenech nervů, a to jak v axiálních válcích, tak v myelinovém obalu. V intersticiální tkáni se někdy vyskytují hypertrofické jevy. Změny ve svalech jsou převážně neurogenní, je zaznamenána atrofie určitých skupin svalových vláken; v neatrovaných svalových vláknech nedochází ke strukturálním změnám. Jak nemoc postupuje, objevuje se hyperplázie intersticiální pojivové tkáně, změny svalových vláken? jejich hyalinizace, centrální přemístění sarkolemových jader, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stádiích onemocnění je zaznamenána hyalinová degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím byly v řadě případů zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční části míchy, a z různých stupňů poškození vodivých systémů, charakteristických pro Friedreichovu dědičnou ataxii.
Klinický obraz. Hlavním příznakem nemoci je amyotropie, která začíná symetricky od distálních částí dolních končetin. Nejprve jsou ovlivněny extenzory a únosce chodidla, v důsledku čehož noha visí dolů, objevuje se charakteristická chůze? steppage (z anglického steppere ?? pracovního koně). Ohýbače chodidla a aduktorů jsou ovlivněny později. Svalová atrofie chodidla vede k drápovitému umístění prstů a deformitě chodidla, což připomíná Friedreichovu nohu. Amyotropní proces se postupně šíří do více proximálních sekcí. Ve většině případů však proximální končetiny zůstávají nedotčeny; proces se rovněž nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy. Při atrofii všech svalů dolní končetiny se vytváří visící noha. V této fázi onemocnění se často projevuje příznak „pošlapávání“, když se pacienti ve stoje neustále posouvají z nohy na nohu. Ztráta svalu se může rozšířit na dolní stehna. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou láhev. Atrofie se zpravidla po několika letech šíří na horní končetiny. Drobné svaly ruky jsou primárně postiženy, v důsledku čehož ruka získá tvar „opičí tlapy“. Poté jsou do procesu zapojeny svaly předloktí. Ramenní svaly jsou mnohem méně ovlivněny. Je třeba upozornit na skutečnost, že i přes výraznou svalovou atrofii si pacienti mohou udržet svoji schopnost pracovat po dlouhou dobu. U neurální amyotropie je často pozorováno mírné fascikulární záškuby ve svalech končetin. Elektromyografická studie odhaluje příznaky neuritických, předních-neurálních a suprasegmentálních typů poruch svalové elektrogeneze.
Charakteristickým a časným příznakem nemoci je absence nebo významné snížení reflexů šlach. Nejprve zmizí Achillovy reflexy a poté reflexy kolen. V některých případech však může dojít ke zvýšení reflexů šlach, což je patinický příznak Babinského. Tyto příznaky spojené s poškozením laterálních sloupců míchy jsou pozorovány pouze v raných stádiích nebo v základních formách nemoci. Kompenzační svalová hypertrofie se může objevit v proximálních končetinách.
Senzorické poruchy jsou také charakteristické pro neurální amyotropii. V distálních končetinách je stanovena hypestezie a povrchové typy citlivosti, zejména bolest a teplota, trpí v mnohem větší míře. Na končetinách může být bolest, zvýšená citlivost na tlak nervových kmenů.
V některých případech existují trofické poruchy? otok a cyanóza kůže končetin.
Klinické projevy nemoci u některých rodin se mohou lišit. Jsou popsány rodiny, kde se spolu s typickou neurální amyotropií vyskytly případy hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tyto nemoci do jedné nozologické formy..
Souvislost mezi neurální amyotropií a Friedreichovou vrozenou ataxií byla opakovaně zdůrazňována. Byly pozorovány rodiny, z nichž někteří měli neurální amyotropii, jiní ?? Friedreichova ataxie. Jsou popsány přechodné formy mezi těmito chorobami; u některých pacientů byl typický klinický obraz Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazen obrázkem neurální amyotropie, kterou někteří autoři považují za mezistupeň mezi Friedreichovou ataxií a neurofibromatózou
Někdy existuje kombinace neurální amyotropie s myotonickou dystrofií.
Muži onemocní častěji než ženy. Začíná nemoc obvykle v dětství? v druhé polovině první nebo v první polovině druhé dekády života. Věk při nástupu onemocnění se však může v různých rodinách značně lišit, což umožňuje genetickou heterogenitu tohoto onemocnění..
Průběh nemoci ?? pomalu progresivní. Mezi nástupem amyotropie v horních a dolních končetinách může trvat až 10 let nebo více. Někdy se tento proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může být stav pacientů po dlouhou dobu nehybný..
Nervová amyotropie je někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritid, u kterých je také pozorována distální svalová atrofie. Dědičná povaha a progresivní průběh nemoci hovoří ve její prospěch. Neurální amyotropie se liší od Hoffmannovy distální myopatie fascikulárním záškubem ve svalech, zhoršenou citlivostí, nepřítomností poškození svalů trupu a proximálních končetin, jakož i elektromyografickým obrázkem.
Dejerinova hypertrofická intersticiální neuritida ?? Sotta se liší od neurální amyotropie výrazným zahuštěním (často nodulárním) nervových kmenů, ataxií, skoliózou, závažnějšími změnami citlivosti na bolest, častou přítomností pupilárních poruch, nystagmusem.
Léčba je symptomatická. Používají se anticholinesterázová léčiva, vitaminy B, ATP, opakované transfúze krve stejné skupiny, fyzioterapie, masáže a lehká gymnastika. Léčba by měla být opakovaná. U zavěšených nohou je indikována ortopedická pomoc (speciální obuv, v těžkých případech, tenotomie).
Správná volba povolání, které není spojeno s velkou fyzickou únavou, hraje zásadní roli..
Pacientky by se neměly narodit, protože riziko nemoci je 50%.
AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI a další články na téma neurologie.
Léčba je předepsána pouze po potvrzení diagnózy odborným lékařem. Dávkována pohybová terapie a masáže, ortopedická opatření, vitamínové přípravky, neurotropní látky zlepšující mikrocirkulaci, anticholinesterázová léčiva.
Existují kontraindikace. Je nutná odborná konzultace.
Existuje mnoho forem onemocnění Charcot-Marie-Tooth, včetně CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1, způsobený abnormalitami v myelinovém obalu, je tří hlavních typů. CMT1A je autozomálně dominantní porucha, která je výsledkem duplikace genu na chromozomu 17, který nese pokyny pro produkci periferního proteinu myelinu-22 (PMP-22). Protein PMP-22 je kritickou složkou myelinového obalu. Nadměrná exprese tohoto genu způsobuje abnormality ve struktuře a funkci myelinového obalu. Pacienti pociťují slabost a svalovou atrofii v dolních končetinách počínaje dospíváním; později zažijí slabost rukou a smyslové ztráty. Je zajímavé, že jiná neuropatie jiná než CMT1A, nazývaná neuropatie s predispozicí dědičné tlakové paralýzy (HNPP), je způsobena delecí jednoho z genů PMP-22. V tomto případě mají abnormálně nízké hladiny genu PMP-22 za následek epizodickou recidivující demyelinizační neuropatii. CMT1B je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi v genu, který nese instrukce pro přípravu myelinového nukleotidu (P0), což je další kritická složka myelinového obalu. Většina těchto mutací jsou bodové mutace, což znamená, že k chybě dochází pouze v jednom dopise genetického kódu DNA. K dnešnímu dni vědci identifikovali přes 120 různých bodových mutací v genu P0. V důsledku abnormalit v P0 způsobuje CMT1B příznaky podobné těm, které byly nalezeny v CMT1A. Méně běžné CMT1C, CMT1D a CMT1E, které mají také příznaky podobné těm, které se vyskytují v CMT1A, jsou způsobeny mutacemi v genech LITAF, EGR2 a NEFL..
Charcot-Marie-Toothova choroba je výsledkem abnormalit v axonu periferní nervové buňky, nikoliv v myelinovém obalu. To je méně běžné než CMT1. CMT2A, nejčastější axonální forma CMT, je způsobena mutacemi mitofusinu 2, proteinu spojeného s mitochondriální fúzí. CMT2A byl také spojen s mutacemi v genu, který kóduje protein 1B, beta člen rodiny kinesinů, ale nereplikuje se jinak. Kinesiny jsou proteiny, které fungují jako motory, které pomáhají transportovat materiály podél buňky. Další méně běžné formy CMT2 byly nedávno identifikovány a spojeny s různými geny: CMT2B (spojené s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).
CMT3 nebo Dejerine-Sottas je těžká demyelinizační neuropatie, která začíná v kojeneckém věku. U kojenců dochází k vážnému úbytku svalstva, slabosti a senzorickým problémům. Tato vzácná porucha může být způsobena specifickou bodovou mutací v genu P0 nebo bodovou mutací v genu PMP-22.
CMT4 zahrnuje několik různých podtypů autozomálně recesivních demyelinizačních motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je způsoben odlišnou genetickou mutací, může ovlivnit specifickou etnickou populaci a vyvolat odlišné fyziologické nebo klinické vlastnosti. U jedinců s CMT4 se během dětství obvykle projevují příznaky slabosti nohou a během dospívání nemohou chodit. Bylo identifikováno několik genů způsobujících CMT4, včetně GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).
CMTX je způsobena bodovou mutací v genu connectxin-32 na chromozomu X. Connexin-32 protein je exprimován ve Schwannových buňkách, které se obalují kolem nervových axonů a tvoří jeden segment myelinového pochvy. Tento protein může být zapojen do komunikace s Schwannovou buňkou s axonem. Muži, kteří zdědili jeden mutovaný gen od svých matek, vykazují střední až těžké příznaky nemoci začínající v pozdním dětství nebo dospívání (chromozom Y, který muži dědí po svých otcích, nemá gen konexin-32). Ženy, které zdědí jeden mutovaný gen od jednoho rodiče a jednoho normálního genu od druhého rodiče, mohou vykazovat mírné příznaky během dospívání nebo později, nebo se nemusí projevit vůbec.
Dýchání může být obtížné, pokud nemoc postihuje nervy, které ovládají bránici. Pacient může potřebovat bronchodilatační léky nebo mechanickou ventilaci. Nadváha nebo obezita mohou ztížit dýchání.
Deprese může být výsledkem duševního stresu, úzkosti a frustrace ze života s progresivní nemocí. Kognitivní behaviorální terapie pomáhá pacientům lépe se vypořádat s každodenním životem a v případě potřeby s depresí.
Přestože CMT nelze vyléčit, některá opatření mohou pomoci zabránit dalším problémům. Mezi ně patří péče o chodidla, protože existuje zvýšené riziko poranění a infekce, vyhýbání se kávě, alkoholu a kouření..
Máte rádi novinky? Sledujte nás na Facebooku
Zveme vás k odběru našeho kanálu v Yandex Zen
Lékař se zeptá na rodinnou anamnézu a identifikuje známky svalové slabosti - snížený svalový tonus, ploché nohy nebo vysoké oblouky (kavus).
Studie nervového vedení měří sílu a rychlost elektrických signálů, které putují nervy (Elektromyografie). Elektrody jsou umístěny na kůži a způsobují mírné elektrické šoky, které stimulují nervy. Zpožděná nebo slabá odpověď naznačuje poruchu nervového systému a možná CMT.
V elektromyografii (EMG) se do svalů zasune tenká jehla. Když pacient uvolňuje nebo stahuje svaly, měří se elektrická aktivita. Testování různých svalů ukáže, který z nich je ovlivněn.
Genetické testování se provádí pomocí vzorku krve, který může ukázat, zda má pacient genovou mutaci.
Klinický obraz onemocnění má obecné příznaky bez ohledu na typ, ale může se projevovat samostatně. Dokonce ani v jedné rodině, kdy je nemoc vyvolána stejným genem, se u dvou blízkých příbuzných ne vždy projevuje stejným způsobem..
Časté příznaky Charcotovy choroby:
Další příznaky onemocnění typu 1:
Rysy druhého typu nemoci:
Projevem této patologie obou typů mohou být autoimunitní reakce, když speciální protilátky produkované tělem ničí myelinové pochvy nervových vláken.
Nástup choroby je zaznamenán ve věku 10–20 let. Zpočátku se slabost objevuje v distálních částech nohou, únava ve svalech nohou s prodlouženým postavením (postupně se v průběhu desetiletí zvyšuje). Později se může po dlouhé procházce spojit bolest ve svalech dolní končetiny (70%). Při chůzi musíte zvedat nohy vysoko. Necitlivost v nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v pažích se objevuje 10-15 let po nástupu nemoci.
Objektivní vyšetření odhalí symetrickou svalovou slabost v peronální skupině (visící noha) (až 100%), ve svalech rukou (40%). Stanovena je symetrická svalová atrofie distálních nohou („čáp čápů“) (obr. 1), méně často v rukou („drápká ruka“). Je zaznamenáno potlačení Achillových reflexů, později kolenní reflexy zmizí, po - carporadiální; porušení citlivosti rukou / nohou („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); změna chůze („steppage“, chůze po patách je nemožná); skolióza / kyphoskolióza, bederní hyperlordóza, vysoký oblouk chodidla (pes cavus) (50%) (obr. 2).
| Obr. 1 | Obr. 2 |
Diagnostický postup zahrnuje řadu metod, včetně:
Nejběžnější formy onemocnění lze diagnostikovat analýzou DNA z krve pacienta..
Diagnóza vyžaduje úzkou spolupráci neurologa, genetika, rehabilitologa, ortopeda a protetika. V souladu se zjištěními průzkumu jsou vydávána doporučení týkající se individuálního rehabilitačního plánu, v případě potřeby je předepsána ortopedická operace..
Významná variabilita klinických příznaků nemoci spolu s nedostatkem znalostí o tom u mnoha lékařů často vede k nesprávné diagnóze.
SMT je zděděná porucha, takže lidé, kteří mají s touto nemocí blízké příbuzné, mají vyšší riziko rozvoje nemoci.
Toto onemocnění postihuje periferní nervy. Periferní nervy se skládají ze dvou hlavních částí: axonu, vnitřní části nervu a myelinového pochvy, což je ochranná vrstva kolem axonu. CMT může ovlivnit plášť axonu a myelinu.
V SMT 1 jsou mutovány geny, které způsobují zhroucení myelinového obalu. Nakonec je axon poškozen a svaly pacienta již nepřijímají z mozku jasné zprávy. To vede ke svalové slabosti a ztrátě citlivosti nebo necitlivosti..
V CMT 2 mutující gen ovlivňuje přímo axony. Signály nejsou přenášeny dostatečně silně, aby aktivovaly svaly a smysly, takže pacienti mají slabé svaly, špatnou citlivost nebo znecitlivění.
CMT 3 nebo Dejerin-Sottasova choroba, vzácný typ onemocnění. Poškození myelinového pláště má za následek silnou svalovou slabost a citlivost. U dětí mohou být příznaky patrné.
CMT 4 je vzácný stav, který ovlivňuje plášť myelinu. Příznaky se obvykle objevují během dětství a pacienti často potřebují invalidní vozík.
CMT X je způsobena mutací na chromozomu X. To je častější u mužů. Žena s CMT X bude mít velmi mírné příznaky.