Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením periferních částí nervového systému, které se projevuje atrofickými změnami ve svalech končetin. Častěji je diagnostikována u mužů ve věku 15–30 let. Mezi první příznaky patří slabost v oblasti chodidel, rychlá únava nohou při chůzi. Pro pacienty je obtížné zůstat po dlouhou dobu v klidové poloze, takže se na jednom místě začnou pohybovat, aby se snížilo svalové napětí v nohou..
Neurální amyotropie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, která způsobuje oslabení a ztenčení svalů nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni vedou ke snížení objemu svalů v dolních končetinách.
Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením nervových zakončení, které přenášejí informace ze somatosenzorických receptorů do částí mozku. Současně dochází k poškození neuronálních motorických drah, podél kterých jsou signály přenášeny z kortikálních řídících center do výkonných orgánů - kosterních svalů.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná (častěji v autozomálně dominantním vzorci) a je považována za neuropatii (dysfunkci nervů) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby se může objevit v raném dětství nebo později. Prevalence patologie je 1 případ na 2500 lidí.
Autozomálně dominantní typ dědičnosti naznačuje, že jediným vadným genem, který se přenáší na dítě, se stává příčina rozvoje patologie. V seznamu ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedena pod kódem „G60“ (motoricko-senzorická neuropatie dědičné geneze)..
Formy onemocnění se rozlišují s přihlédnutím k povaze poškození nervových zakončení patřících do periferního nervového systému. Patologie typu 1 se vyvíjí v důsledku demyelinizace - ničení myelinového obalu pokrývajícího nervy. Za normálních okolností myelinový plášť zlepšuje přenos nervových impulzů. Debutuje častěji v průměrném (4-5 let) dětství, méně často v dospívání.
První příznaky: slabost v nohou, atrofické změny ve svalech distálních nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni rukou se vyvíjejí později. Spolu se ztrátou citlivosti (neschopnost rozlišovat teplotu, vnímání podnětů bolesti, vibrací) v oblasti rukou a nohou dochází ke snížení (někdy ke ztrátě) reflexů šlach..
Polyneuropatie Charcot-Marie-Tooth typu 2 se vyvíjí na pozadí poškození axonů - větví neuronů, prostřednictvím kterých probíhá komunikace mezi jednotlivými prvky neurální sítě. Je to pomalu progresivní forma. U starších dětí se mohou objevit příznaky. Během instrumentální diagnostiky jsou odhaleny relativně normální ukazatele rychlosti vedení nervových impulsů.
Paralelně je pozorováno snížení rozdílu mezi hodnotami amplitudy akčních potenciálů (excitační vlna) citlivých nervových buněk. Dalším rysem jsou polyfázové (vícefázové) akční potenciály v oblasti svalových vláken. Biopsie ukazuje Wallerianův typ axonální degenerace - proces destrukce části axonu.
Hlavním důvodem rozvoje peronální atrofie typu 1 je duplikace (výskyt další kopie chromozomové sekce) genu PMP22 (17. chromozom) myelinového proteinu v pochvě periferního nervu. V patogenezi Charcot-Marie-Toothovy choroby spočívá porážka motorických nervových zakončení, která je doprovázena porušením regulace svalové kontrakce.
Proces poškození senzorických nervových zakončení je zapojen do patogeneze, což vede k narušení přenosu informací z receptorů somatické citlivosti periferních částí těla do odpovídajících center mozku. Neurální amyotropie odráží degenerativní, atrofické změny v periferních nervových vláknech a méně často v míše.
Prvním příznakem Marie-Charcot-Tooth je svalová slabost v oblasti nohy a dolní končetiny (část nohy od kolenního kloubu po patu). Svalová slabost je doprovázena změnou schopnosti vnímat vnější podněty. Pacient ztrácí schopnost cítit teplotu vnějšího prostředí, vibrace, bolest. Postup choroby je doprovázen rozšířením ztráty citlivosti na proximální segmenty končetin (umístěné blíže ke středu těla)..
Klinický obraz se značně liší. U některých pacientů je patologie asymptomatická, u jiných je při diagnostickém vyšetření zjištěno snížení rychlosti vedení nervových impulsů ve svalové tkáni, u jiných je významné omezení motorické aktivity spojené se svalovou atrofií a slabostí. Příznaky typické pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth:
S mírným průběhem mohou být pozorovány jednotlivé znaky, například zvláštní tvar prstů, které se podobají kladivu, nebo vysoký vzestup nohy. Obvykle jsou příznaky u mužů výraznější. Ženy často nemají žádné příznaky. Syndrom Charcot-Marie-Tooth v počátečních stádiích může zahrnovat příznaky: bolestivé pocity akutní povahy ve svalech, parestézie (spontánně se vyskytující pocit pálení, mravenčení, plazivosti). Jiné příznaky CMT u dětí a dospělých:
Syndrom Charcot-Marie-Tooth zahrnuje příznaky: snížená citlivost v distálních segmentech končetin, svalové křeče v předloktí a lýtkové svaly. Typickým příznakem pozdních stádií (10-15 let po nástupu nemoci) je narušení jemných pohybových schopností rukou, které je doprovázeno dysfunkcí psaní.
Pacient není schopen držet rukojeť, knoflík nebo uvolnit knoflíky na oděvu. Méně časté pozorované vegetativně-trofické poruchy ve formě hyperémie (zarudnutí kůže) a zvýšené pocení v oblasti rukou a nohou. U pacientů se často diagnostikují zlomeniny kostí nohy a výronů, šlachy v oblasti kotníku.
Diagnóza je založena na klinických nálezech a historii. Podobné případy jsou častěji zmiňovány v rodinné historii. Hlavní instrumentální metodou pro diagnostiku Charcot-Marie-Toothovy choroby je elektromyografie (studium vodivosti bioelektrických impulsů svalovými strukturami). Diagnostická kritéria:
Diagnózu lze potvrdit výsledkem genetické analýzy, která ukazuje na přítomnost chromozomální mutace. Neuroimaging (MRI, CT) odhaluje oblasti demyelinizace (remyelinace) v periferních nervech. Na základě výsledků diagnostického vyšetření lékař předepíše léčbu Charcot-Marie-Toothovy choroby.
Charcotova choroba Marie Tooth je léčena na základě vyvinutých klinických pokynů. Neexistují žádné metody léčby etiotropií (zaměřené na odstranění příčin onemocnění). Léčba Charcotovy choroby Marie Tooth je paliativní, jejímž cílem je zastavit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Léčba nemůže zastavit progresi neurální amyotropie.
Použití ortéz (zdravotnických prostředků určených ke změně strukturálních a funkčních charakteristik neuromuskulárního aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však přispívá ke zlepšení sociální adaptace pacienta a kvality života. Pacienti obvykle nosí dlahy pro podporu visící nohy..
Někdy se provádí operace ke stabilizaci polohy chodidla. Léčba patologie Charcot-Marie-Tooth zahrnuje pravidelnou, dávkovou fyzickou aktivitu a masáž, včetně klasické manuální, hardwarové a bodové masáže. Terapeutická cvičení pomáhají snižovat svalovou slabost a udržovat fyzickou aktivitu.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná, stejně jako von Willebrand-Dianaova choroba (dědičná krevní patologie charakterizovaná výskytem spontánního krvácení, jako je hemofilie), aby byla účinně léčena, jsou předepisována komplexní opatření, jako je drogová terapie, fyzioterapie, balneoterapie (léčivé duše a koupele), bahenní terapie.
Pro zlepšení trofismu (výživy) svalové a nervové tkáně, stimulace metabolických procesů, předepisování léků: Kokarboxyláza, ATP, Riboxin (účastní se metabolismu purinových nukleotidů nezbytných pro normální svalové kontrakce), Cerebrolysin (má nootropní účinek), Methionin (reguluje metabolismus lipidů).
Pro zlepšení mikrocirkulace krve jsou zobrazeny léky Pentoxifylin, kyselina nikotinová. Korekce vodivosti impulsů ve svalové tkáni se provádí lékem Proserin (inhibitor cholinesterázy). Komplexní léčebný program zahrnuje užívání vitamínů skupiny B, A, C, E.
Aby se zabránilo deformaci chodidel, nosí pohodlné boty, které nestisknou nohu a nebrání pohybu. Poruchy chůze jsou korigovány výztuhami, jako jsou AFO (kotník-footorthoses). Taková zařízení pomáhají řídit ohýbání nohou a kotníku, zajišťují udržení rovnováhy..
Použití ortéz je spojeno s dlouhodobou fyzickou aktivitou, prevencí pádů a zranění a se schopností péče o sebe. Ortézy podporují chodidlo ve fyziologické poloze. Pacienti, kteří pravidelně nosí ortézy, pohybují se samostatně, nepotřebují vnější pomoc.
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth nemá vliv na očekávanou délku života, pacienti žijí tak dlouho, jak to umožňuje jejich celkový zdravotní stav. Prognóza neurální amyotropie je relativně příznivá, správná terapie zlepšuje motorické funkce pacienta a zabraňuje vzniku komplikací (ztráta schopnosti samostatně se pohybovat, starat se o sebe, jíst, psát).
Pacientům se doporučuje, aby se vyhnuli nadměrné fyzické námaze, která vyvolává zvýšení symptomatických projevů. Užitečné jsou sportovní sporty - chůze, pilates, plavání, jízda na kole. Je nutné uspořádat správnou stravu bohatou na vitamíny, minerály a další živiny.
Je důležité, aby pacient sledoval ukazatele tělesné hmotnosti. Nadváha je spojena s dalším stresem na oslabené svaly, bolestí nohou a bederní páteří. Diagnostické vyšetření členů rodiny pacientů s diagnostikovanou CMT se provádí za účelem identifikace nositelů genových mutací pro následné jmenování včasné léčby.
Charcot-Marie-Toothova choroba označuje dědičné patologie, které ovlivňují periferní nervy. Neurální amyotropie vede k smyslové poruše v distálních segmentech končetin a zhoršené motorické aktivitě.
Můžete zpomalit průběh nemoci. To zahrnuje změnu životního stylu.
Nejprve musíte pravidelně cvičit. Vhodné jsou však pouze ty odrůdy, které nemají nadměrné zatížení. Cyklistika, turistika, koupání jsou ideálními možnostmi..
Za druhé by nemělo být povoleno fyzické přepracování, takže profese musí být přiměřená..
Zatřetí jsou vyžadovány pohodlné boty. Kromě toho je nutné přejít na správnou, zdravou a vyváženou stravu. Obezita by neměla být povolena. Pokud je to nutné, musíte se zbavit nadváhy.
V současné době lékaři a vědci na celém světě nebyli schopni vyvinout radikální možnosti, jak se zbavit popsané choroby. Proto se používají symptomatické techniky ke snížení nepohodlí u lidí s CMT. Pacientovi jsou podávány intramuskulární podávání vitamínů skupiny B a E. Ke zvýšení stavu trofismu se používají ATP a další látky. Pacienti jsou předepisováni léky inhibující cholinesterázu, farmakologická činidla ke zvýšení mikrocirkulace, zvláštní druh kyselin a další léky. Pacientům se doporučuje, aby kromě různých léků podstoupili fyzikální terapii. Tyto zahrnují:
Pro zotavení člověka má velký význam zachování pravidelných motorových zátěží, prevence vzniku změn a dalších anomálií.
K tomuto účelu se používají cvičení a masáže..
V naléhavých případech může ortopedický chirurg předepsat různé ortopedické techniky.
Klinické projevy jsou velmi různorodé co do závažnosti a průběhu. Spolu s těžkými formami nemoci, které se objevují s rozvojem svalové slabosti a poruch dýchání brzy po narození, s poruchami vedoucími k úmrtí v prvních letech života, existují relativně benigní formy, ve kterých pacienti žijí do dospívání nebo dospělosti.
Rozlišujte mezi raným dětstvím (vrozeným) a také dětstvím a pozdními formami nemoci.
Amyotropie raného dětství se může klinicky projevit v prenatálním období nebo v prvním roce života. Je zaznamenán pozdní a pomalý pohyb plodu. Dítě se rodí s poruchami pohybu, téměř úplná absence pohybu v prvních měsících života. Vyšetření odhalí nepřítomnost nebo snížení reflexů šlach, svalové atrofie a laxnosti kloubů. Vrozená myatonie (viz) je popsána Oppenheimem (N. Oppenheim, 1900). Podle názoru autora, který to považoval za nezávislé onemocnění, na rozdíl od Werdnig-Hoffmannovy amyotropie nebyla v této formě zaznamenána žádná progrese. Hlavním příznakem je svalová atonie, svalová slabost v proximálních končetinách a trupu a reflexy šlach jsou sníženy. Mnoho moderních autorů se však domnívá, že vrozená myatonie je benigní variantou rané formy Werdnig-Hoffmannovy amyotropie. V raném dětství je délka života 1 až 7 let.
Dětská forma amyotropie začíná ve věku 4 let, liší se od první v pomalejším průběhu. Nemoc je progresivní. Trvání nemoci je jiné. Smrt obvykle nastane před věkem 14.
Pozdní formy spinální amyotropie: juvenilní forma amyotropie a forma s pozdějším nástupem - Kugelberg-Welanderova amyotropie. Popsán Kugelbergem a Welanderem (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).
Toto onemocnění je charakterizováno pomalu progresivní slabostí svalů, svalovou atrofií, přítomností fascikulací a nepřítomností pyramidálních symptomů. Přenáší se autozomálně recesivně. Vyskytuje se u mužů 2krát častěji než u žen. Většina pacientů má slabost v proximálních horních a dolních končetinách. Svalová atrofie, která se vyskytuje ve všech případech, může být zahalena přítomností tukové tkáně, často se vyskytuje hypertrofie svalů gluteal a gastrocnemius. Nemoc postupuje pomalu, pacienti žijí v průměru až 40 let, někdy i déle. V pozdějších stádiích je do patologického procesu zapojena muskulatura distálních končetin, průběh nemoci je však benigní a v pozdějších stádiích jsou motorické funkce relativně zachovány, pacienti se mohou pohybovat, sloužit sami sobě.
AMYOTROPHY (amyotrofie; řecká negativní předpona a - + mys, myos sval + trophe - výživa) je porušení svalového trofismu spojeného s poškozením motorických buněk míchy a mozkového kmene, jakož i míchy, což má za následek snížení objemu a počtu svalových vláken. a snížení jejich kontraktility. Amyotrofie jsou pozorovány u některých onemocnění nervového a svalového systému způsobených dědičnými a nedědičnými faktory (metabolické poruchy genetické povahy, infekce, intoxikace), jakož i u řady onemocnění jiných orgánů a systémů. Amyotrofie jsou způsobeny zapojením buněk předních rohů míchy do patologického procesu, jakož i jejich procesů a míšních nervů. Vyznačují se postupným vývojem ochrnutí, kvalitativní reakcí degenerace odpovídajících svalů, snížením jejich elektrické excitability. Jak sarkoplazma, tak myofibrily podléhají atrofii. Denervace, sekundární atrofie svalového vlákna se vyvíjí v důsledku porušení jeho inervace, na rozdíl od primárního atrofického procesu ve svalech, ve kterém netrpí funkce periferního motorického neuronu..
Když jsou přední rohy míchy poškozeny, objeví se v atrofovaných svalech proximálních končetin a trupu fibrilární záškuby a zaznamená se asymetrie léze; atrofie a svalové degenerace se objevují na začátku studie elektroexcitability. Poškození motorických kořenů nebo vláken periferních nervů, periferní paréza nebo paralýza, zejména v distálních končetinách, poruchy citlivosti polyneuritického typu, fibrilární záškuby chybí.
Léčba je předepsána pouze po potvrzení diagnózy odborným lékařem. Dávkována pohybová terapie a masáže, ortopedická opatření, vitamínové přípravky, neurotropní látky zlepšující mikrocirkulaci, anticholinesterázová léčiva.
Existují kontraindikace. Je nutná odborná konzultace.
Dědičné onemocnění. Hlavním typem přenosu je autozomálně dominantní (s patologickou genovou penetrací asi 83%), méně často - autozomálně recesivní.
Morfologický základ onemocnění je tvořen degenerativními změnami hlavně v periferních nervech a kořenech nervů, a to jak v axiálních válcích, tak v myelinovém obalu. V intersticiální tkáni se někdy vyskytují hypertrofické jevy. Změny ve svalech jsou převážně neurogenní, je zaznamenána atrofie určitých skupin svalových vláken; v neatrovaných svalových vláknech nedochází ke strukturálním změnám. Jak nemoc postupuje, objevuje se hyperplázie intersticiální pojivové tkáně, změny ve svalových vláknech - jejich hyalinizace, centrální přemístění jádra sarcolemmy, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stádiích onemocnění je zaznamenána hyalinová degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím byly v řadě případů zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční části míchy, a z různých stupňů poškození vodivých systémů, charakteristických pro dědičnou Friedreichovu ataxii.
Cílem léčby Charcotovy choroby je zmírnit příznaky. V současné době neexistuje žádná speciální terapie, která by pacienta zachránila navždy. Je nemožné zabránit této nemoci, protože je přenášena geneticky.
Terapeutické metody zahrnují použití léčiv, která zlepšují krevní oběh a metabolické procesy v tkáních, koenzym Q, vitamin E. Pro zlepšení nervového vedení je populární droga Galantamin. Pro bolest v nohou jsou předepisována antidepresiva a antikonvulziva. Empiricky stanovil účinnost velkých dávek vitaminu C u 1. typu onemocnění. Díky použití vitamínu C bylo možné zpomalit destrukci myelinových pochev neuronů.
Když se stav pacienta zhoršuje (nejčastěji v důsledku začlenění autoimunitních symptomů), jsou předepsány imunoglobuliny, kortikosteroidy (například methylprednisolon). Může být provedena plazmová mapa.
K léčbě tohoto onemocnění jsou široce používána cvičení, fyzioterapeutické metody: masáže, hydromasáž, bahenní koupele, balneoterapie a další.
Pokud jsou senzorické funkce narušeny, je třeba opatrně používat galvanizaci a elektroforézu. Plavání, sportovní chůze jsou užitečné, ale bez přílišného stresu
V případech, kdy pacient ztratí schopnost samostatně se pohybovat, může být proveden chirurgický zákrok. Nejčastěji se jedná o kotní artrodézu - fúze holenní kosti a talu. To způsobuje nepohyblivost nohy v kotníku, ale eliminuje převrácení při chůzi a umožňuje člověku chodit.
Příznaky Charcotovy choroby Marie Tooth postupují pomalu, ale to není vždy patrné. Protože někdy se to stane po celá desetiletí.
Je důležité, aby přítomnost tohoto onemocnění neovlivnila očekávanou délku života člověka - pouze jeho kvalitu a pohodu pacienta. Při správných a včasných lékařských postupech může být vývoj onemocnění zpomalen
Při léčbě pacientů se široce používají různá ortopedická zařízení. Pro větší stabilitu kotníku, nošení vysokých bot, speciálních obvazů, které zabraňují vývrtům a vývrtům - typické komplikace tohoto onemocnění.
Přesto se většina nemocných přizpůsobí životu, může se o sebe postarat, samostatně se pohybovat a dokonce pracovat. Vzhledem k možným budoucím problémům s pohybem, koordinací, jemnými motorickými dovednostmi, někdy se sluchem, je nutné se předem pokusit (nebo dětského pacienta) orientovat na volbu vhodného povolání.
Frekvence 1: 500 000 obyvatel. Je zděděno v autozomálně dominantním, autozomálně recesivním X-vázaném vzorci. Segmentální demyelinizace se nachází v nervech, ve svalech - denervace s fenoménem „svazkové“ atrofie svalových vláken.
KLINIKA. První známky nemoci se často objevují ve věku 15-30 let, méně často v předškolním věku. Charakteristické příznaky jsou svalová slabost, patologická únava distálních nohou. Pacienti jsou unaveni rychle, když na dlouhou dobu stojí na jednom místě a často se uchylují k chůzi na místě, aby se snížila únava svalů („příznak šlapání“). Méně často začíná nemoc smyslovými poruchami - bolestí, parestézií, plíživými pocity. Atrofie se zpočátku vyvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalové atrofie jsou obvykle symetrické. Je ovlivněna skupina peronálních svalů a svaly předního tibialis. V důsledku atrofie se nohy v distálních oblastech ostře zužují a mají podobu „obrácených lahví“ nebo „čápů“. Nohy jsou zdeformované, s vysokým obloukem se „jedí“. Paréza chodidel mění chod pacienta. Chodí se zdviženými nohama; chůze po patách není možná. Atrofie v distálních částech paží - později se spojí vtažené, hypotenální svaly, stejně jako v malých svaly rukou. Achillovy reflexy se snižují v časných stádiích nemoci a kolenní reflex, reflex ze tří bicepsových svalů ramene, zůstává po dlouhou dobu neporušený. Senzorické poruchy jsou objektivně určovány poruchami povrchové citlivosti periferního typu (typ "rukavice" a "ponožky"). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza nohou a rukou, hyperémie rukou a nohou. Inteligence je obvykle zachována.
Kurz pomalu postupuje. Prognóza je příznivá.
Diagnostika. Typ dědičnosti, atrofie distálních končetin, poruchy citlivosti polyneuritického typu, pomalý progresivní průběh, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti vedení podél periferních nervů), nervová biopsie.
ZPRACOVÁNÍ PMD. Používají se vitaminy skupiny B, C E, jakož i ATP, cerebrolysin, nootropil, encefabol, fosfaden, chlorid karnitinu, methionin, lecitin, kyselina glutamová, retabolil. Anticholinesterázová léčiva (proserin, mestinon, galantamin) dávají pozitivní účinek. Zobrazeny jsou látky, které zlepšují mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Spolu s lékovou terapií se používá cvičební terapie, masáže, elektroforéza léčiv (proserin, chlorid vápenatý), diadynamické proudy, sinusové modulované proudy, elektrická stimulace, ultrazvuk, ozokerit, bahenní aplikace, radon, jehličnan, sirník a sirovodík, terapie kyslíkem a pustinami. Ortopedické ošetření je indikováno pro kontraktury končetin, mírnou deformitu páteře a asymetrické zkracování končetin.
Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, vyznačující se syndromem lézí zadního a bočního sloupce míchy. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní s neúplnou penetrací patologického genu. Muži i ženy onemocní stejně často.
KLINIKA. Nástup choroby je mezi 6 a 15 lety. Prvním příznakem nemoci je nestabilní chůze. V raných stádiích se ataxie projevuje hlavně v nohou. Jak nemoc postupuje, poruchy koordinace se šíří do rukou a obličeje. Neurologické vyšetření odhaluje rozsáhlý nystagmus, ataxii v pažích a nohou, adiadochokinezi, dysmetrii, skandovanou řeč, poruchy svalově-kloubního pocitu a citlivost na vibrace. Rukopis je narušen. Prvním příznakem je snížení a následné vymizení šlachy a periostálních reflexů. Svalový tón je snížen. V pozdějších stádiích nemoci se spojí aferentní paréza dolních a horních končetin, často patologické pyramidové reflexy a distální svalové atrofie. Intelekt je snížen. Nemoc postupuje pomalu. Průměrná délka života 10-15 let od okamžiku jejího vývoje.
Diagnostika. Choroba je rozpoznávána na základě charakteristických příznaků - deformity nohou podle Friedreichova typu nohy (vysoký oblouk, rozšíření hlavních prstů prstů na nohou, flexe koncových prstů), páteře, poškození myokardu, endokrinní poruchy.
LÉČBA. Používají se symptomatická léčiva: obohacující léky, cvičení, masáž. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohy.
Léčba amyotropie spočívá v zastavení atrofie svalového systému a v některých případech je možný i růst nových svalů. Okamžitě je však nutné upozornit všechny příbuzné pacienta, že by se měli na léčbě podílet také co nejpřímější. Koneckonců, lékařské procedury jsou prováděny nejen v nemocnici, ale také doma. A musí být prováděny denně, pokud možno bez přerušení, jinak veškeré vynaložené úsilí půjde do prachu.
Zde je ukázkový režim léčby:
Léčba drog je rozdělena do tří vzájemně propojených oblastí. Prvním z nich je zlepšení výživy svalů pacienta. Zahrnuje vitamíny, aminokyseliny, biostimulanty. Další oblastí jsou léky, které mohou stimulovat růst svalové hmoty. Patří sem anabolické steroidy. A třetí oblastí je ochrana svalových buněk antioxidanty. To je jediný způsob, jak bojovat s amyotropií interakcí několika skupin drog. Dávky, kombinace léčiv jsou vybírány individuálně pro každého pacienta. Závisí to na věku, pohlaví a přítomnosti průvodních nemocí.
Výživa také hraje důležitou roli v léčbě těchto pacientů, protože nemoc vede ke ztrátě svalové hmoty u pacientů. Proto je nutné tuto ztrátu doplnit pomocí výživy. K tomu pomůže proteinová výživa. K tomu jsou ideální výživové směsi - aminokyseliny s přidanými vitamíny a L-karnitin. Někdy však některé související nemoci narušují vstřebávání bílkovin. Nejprve je nejprve léčen důvod, proč protein není v těle pacienta přijímán.
Fyzioterapie a masáže jsou potřebné ke zlepšení průtoku krve k oslabeným svalům. Například fyzikální terapie k odstranění tukové tkáně a tkáně jizvy ze svalové tkáně. Tvoří se v místě mrtvých svalů. Fyzioterapie také pomáhá s kontrakturami - to je, když se zmenšuje rozsah pohybu kloubů. Při masáži je nutné brát v úvahu specifika onemocnění, protože zde nejsou vhodné standardní techniky. Při amyotropii je při masáži kladen důraz na oslabené nepružné oblasti svalů těla.
Při provádění gymnastických cvičení je třeba brát v úvahu vlastnosti lidského těla. Faktem je, že u člověka, když jedna svalová skupina selže, jsou do práce zahrnuti i další, které přebírají funkce nemocné oblasti. To může vést k nesprávnému zacházení. Proto při provádění gymnastických cvičení je nutné vybrat ty, které mohou izolovat oslabené svaly..
Neuralgická amyotropie, jejíž druhé jméno je Personage-Turnerův syndrom, je patologie, která má výrazné příznaky, takže diagnóza obvykle není obtížná.
Nejčastěji onemocnění začíná úplnou absencí příčin. První příznaky se objevují náhle na pozadí plného zdraví pacienta. Nejčastěji trpí muži a u žen je patologie detekována mnohem méně často..
Několik dní před počátkem poškození nervového plexu může být cítit mírná bolest, ale téměř nikdo jí nevěnuje pozornost a přičítá ji únavě. Amyotropie se začíná vyvíjet pomalu, která dosáhne svého vrcholu za pár týdnů..
První příznaky se objevují náhle v noci. Jedná se o ostré bolesti lopatky a ramenního pletence, které mohou vyzařovat do celé paže. Z tohoto důvodu je pohyb v kloubu výrazně omezen..
Bolest se postupně snižuje, ale svalová slabost se začíná zvyšovat, což je zvlášť výrazné ve 4. týdnu nemoci. Paralyzace ochablého svalstva se vyvíjí, významně zhubne a ruka vypadá zvadlá.
Někdy se to týká nejen svalů ramene, ale také předloktí a dokonce i ruky. Poruchy citlivosti nejsou pozorovány a reflexy jsou zcela zachovány.
Obvykle je postižena jedna ruka, ale proces postupně ovlivňuje druhou, i když k tomu nedochází okamžitě, ale několik týdnů po nástupu choroby. Dalším důležitým příznakem neuralgické amyotropie je pterygoidní lopatka, která se objevuje v důsledku skutečnosti, že ji svaly nemohou udržet v normální poloze..
Spinální amyotropie je progresivní onemocnění, které ovlivňuje nervové buňky míchy. Nejedná se o jednu nemoc, zahrnuje celou skupinu nemocí: Aran-Duchennovu chorobu, Werding-Hoffmannovu chorobu a řadu dalších vzácnějších chorob..
Přes velké množství nemocí zahrnutých v této skupině se všechny projevují podobnými příznaky. To se projevuje tím, že se postupem času vyvíjí ochablá ochrnutí, šlachy oslabují. Léze jsou zpravidla asymetrické. Zvláštností každého onemocnění je to, že různé svalové skupiny jsou postiženy jako první..
Například u Werding-Hoffmannovy choroby má pacient slabost, trpí hlavně svaly trupu. Vědci zaznamenali vysoké procento soužití mezi rodiči pacientů. Toto onemocnění je rozděleno do typů v závislosti na době nástupu a progresi onemocnění: vrozené, rané dětství a pozdní.
K vývoji vrozené amyotropie dochází v prvních měsících života dítěte. Tato nemoc je zpravidla kombinována s dalšími defekty. Při opožděném léčení existuje vysoká pravděpodobnost úmrtí. Ten je způsoben kardiovaskulárním a respiračním selháním, které se vyvíjí v důsledku slabosti dýchacích svalů..
Amyotropie raného dětství se vyvíjí ve věku šesti měsíců až jednoho roku. Zpočátku jsou postiženy svaly trupu a nohou, později je narušena práce všech svalových skupin. Detekce této choroby je dostatečně snadná..
Dítě nestojí na nohou, nemůže sedět a těžko uchopí hračky. Charakteristickým rysem je také mírné škubání svalů, zejména jazyka. Pokud nezačnete léčbu včas, dojde k úplné svalové hypotenzi a paralýze. Dítě s touto nemocí nežije 15 let.
Pozdní amyotropie se projevuje mezi věky dva a půl až tři a půl roku. V této době je dítě již na nohou stabilní a volně se pohybuje v prostoru..
Příznaky tohoto stavu jsou nejistota při chůzi a časté pády. Toto onemocnění se progresivně vyvíjí a postihuje stále větší svalovou skupinu. Výsledkem je, že ve věku deseti let se dítě přestane pohybovat samostatně a nemůže si sloužit. Člověk může žít s podobnou nemocí pouze po dobu nejvýše 30 let..
Benigní páteřní amyotropie Kugelberg-Welander. Samostatné onemocnění, které patří do skupiny nemocí spinální amyotropie. Samostatná skupina vědců se domnívá, že toto onemocnění je typem Werding-Hoffmannovy choroby..
Toto onemocnění postupuje pomalu, obvykle se vyvíjí ve svalech trupu a postupně se šíří do končetin. Je doprovázena obecnou slabostí. Je pozorován u dětí ve věku od tří do sedmnácti let. Nadváha je také charakteristickým rysem této choroby. Lidé s podobnými nemocemi žijí ve zralém věku a zachovávají si schopnost samostatně se pohybovat.
Aran-Duchera nemoc je pozorována u lidí ve stáří. Vyznačuje se oslabením svalů končetin. Průběh samotné choroby je pomalý. Je pozorováno záškuby svalů a v některých případech ochrnutí. Smrt způsobená tímto onemocněním je způsobena bronchopneumonií.
Charcot-Marie-Toothova choroba není vždy stejná, dokonce ani v jedné rodině. A nejde o rozmanitost jeho funkcí. Faktem je, že geny kódující tuto patologii jsou schopny vytvářet symptomy s různou mírou závažnosti. Jednoduše řečeno, s identickým „zlomením“ v chromozomech, budou mít příznaky nemoci u otce a syna individuální zbarvení.
Klinický obraz onemocnění prakticky nezávisí na jeho typu a zahrnuje:
Stále však existuje řada známek, které poněkud odlišují průběh nemoci v jejích různých variantách..
Charcot-Marie-Toothova choroba prvního typu se často vyskytuje v extrémně vymazané formě, kdy pacienti nepociťují změny v těle a vůbec nevyhledávají lékařskou pomoc. Pokud se patologie projeví, stane se to během první, maximálně druhé, desetiletí života.
V tomto případě jsou pozorovány následující:
Charcotova nemoc je charakterizována svalovou atrofií v distálních končetinách. Kromě toho, pokud není podkožní tuk vyjádřen, objem dolní končetiny a stehna je nápadně odlišný a nohy získají podobu objemů čápů nebo připomínají obrácenou láhev šampaňského.
Neurální amyotropie Charcota Marie prvního typu má atypické formy. Jedním z nich je Rusi-Leviho syndrom, ve kterém je výrazný třes, když se snaží držet ruce na jedné pozici a nestabilitu při chůzi. Patří sem také nemoc, která se projevuje kromě standardních příznaků, parézy, hypertrofie svalů dolní končetiny, prudké ztráty citlivosti a nočních křečí v lýtkových svalech..
Charcot-Marie-Toothova choroba druhého typu se kromě pozdějšího nástupu vyznačuje:
U syndromu Charcot-Marie-Tooth, který se přenáší chromozomem X, může dojít ke ztrátě sluchu (ztráta sluchu) a přechodné encefalopatii, ke které dochází po cvičení v nadmořské výšce. Ten je charakterizován výskytem příznaků 2-3 dny po cvičení. Příznaky patologie jsou nestabilita, zhoršená řeč, polykání, slabost v proximálních pažích a dolních končetinách. Klinický obraz onemocnění obvykle zmizí samo o sobě během několika týdnů..
Charakteristickým a časným příznakem nemoci je absence nebo významné snížení reflexů šlach. Nejprve zmizí Achillovy reflexy a poté reflexy kolen. V některých případech však může dojít ke zvýšení reflexů šlach, což je patinický příznak Babinského. Tyto příznaky spojené s poškozením laterálních sloupců míchy jsou pozorovány pouze v raných stádiích nebo v základních formách nemoci. Kompenzační svalová hypertrofie se může objevit v proximálních končetinách.
Senzorické poruchy jsou také charakteristické pro neurální amyotropii. V distálních končetinách je stanovena hypestezie a povrchové typy citlivosti, zejména bolest a teplota, trpí v mnohem větší míře. Na končetinách může být bolest, zvýšená citlivost na tlak nervových kmenů.
V některých případech se vyskytují trofické poruchy - otoky a cyanóza kůže končetin.
Klinické projevy nemoci u některých rodin se mohou lišit. Jsou popsány rodiny, kde se spolu s typickou neurální amyotropií vyskytly případy hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tyto nemoci do jedné nozologické formy..
Souvislost mezi neurální amyotropií a Friedreichovou vrozenou ataxií byla opakovaně zdůrazňována. Byly pozorovány rodiny, někteří členové s neurální amyotropií, jiní s Friedreichovou ataxií. Jsou popsány přechodné formy mezi těmito chorobami; u některých pacientů byl typický klinický obraz Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazen obrázkem neurální amyotropie, kterou někteří autoři považují za mezistupeň mezi Friedreichovou ataxií a neurofibromatózou.
Někdy existuje kombinace neurální amyotropie s myotonickou dystrofií.
Muži onemocní častěji než ženy. Nemoc obvykle začíná v dětství - v druhé polovině první nebo v první polovině druhé dekády života. Věk při nástupu onemocnění se však může v různých rodinách značně lišit, což umožňuje genetickou heterogenitu tohoto onemocnění..
Průběh nemoci je pomalu progresivní. Mezi nástupem amyotropie v horních a dolních končetinách může trvat až 10 let nebo více. Někdy se tento proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může být stav pacientů po dlouhou dobu nehybný..
Nervová amyotropie je někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritid, u kterých je také pozorována distální svalová atrofie. Dědičná povaha a progresivní průběh nemoci hovoří ve její prospěch. Neurální amyotropie se liší od Hoffmannovy distální myopatie fascikulárním záškubem ve svalech, zhoršenou citlivostí, nepřítomností poškození svalů trupu a proximálních končetin, jakož i elektromyografickým obrázkem.
Dejerinova-Sottova hypertrofická intersticiální neuritida se liší od neurální amyotropie výrazným zahuštěním (často nodulární) nervových kmenů, ataxií, skoliózou, výraznějšími změnami citlivosti na bolest, častým výskytem poruch zornic, nystagmusem.
Léčba je předepsána pouze po potvrzení diagnózy odborným lékařem. Dávkována pohybová terapie a masáže, ortopedická opatření, vitamínové přípravky, neurotropní látky zlepšující mikrocirkulaci, anticholinesterázová léčiva.
Existují kontraindikace. Je nutná odborná konzultace.
Existuje mnoho forem onemocnění Charcot-Marie-Tooth, včetně CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1, způsobený abnormalitami v myelinovém obalu, je tří hlavních typů. CMT1A je autozomálně dominantní porucha, která je výsledkem duplikace genu na chromozomu 17, který nese pokyny pro produkci periferního proteinu myelinu-22 (PMP-22). Protein PMP-22 je kritickou složkou myelinového obalu. Nadměrná exprese tohoto genu způsobuje abnormality ve struktuře a funkci myelinového obalu. Pacienti pociťují slabost a svalovou atrofii v dolních končetinách počínaje dospíváním; později zažijí slabost rukou a smyslové ztráty. Je zajímavé, že jiná neuropatie jiná než CMT1A, nazývaná neuropatie s predispozicí dědičné tlakové paralýzy (HNPP), je způsobena delecí jednoho z genů PMP-22. V tomto případě mají abnormálně nízké hladiny genu PMP-22 za následek epizodickou recidivující demyelinizační neuropatii. CMT1B je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi v genu, který nese instrukce pro přípravu myelinového nukleotidu (P0), což je další kritická složka myelinového obalu. Většina těchto mutací jsou bodové mutace, což znamená, že k chybě dochází pouze v jednom dopise genetického kódu DNA. K dnešnímu dni vědci identifikovali přes 120 různých bodových mutací v genu P0. V důsledku abnormalit v P0 způsobuje CMT1B příznaky podobné těm, které byly nalezeny v CMT1A. Méně běžné CMT1C, CMT1D a CMT1E, které mají také příznaky podobné těm, které se vyskytují v CMT1A, jsou způsobeny mutacemi v genech LITAF, EGR2 a NEFL..
Charcot-Marie-Toothova choroba je výsledkem abnormalit v axonu periferní nervové buňky, nikoliv v myelinovém obalu. To je méně běžné než CMT1. CMT2A, nejčastější axonální forma CMT, je způsobena mutacemi mitofusinu 2, proteinu spojeného s mitochondriální fúzí. CMT2A byl také spojen s mutacemi v genu, který kóduje protein 1B, beta člen rodiny kinesinů, ale nereplikuje se jinak. Kinesiny jsou proteiny, které fungují jako motory, které pomáhají transportovat materiály podél buňky. Další méně běžné formy CMT2 byly nedávno identifikovány a spojeny s různými geny: CMT2B (spojené s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).
CMT3 nebo Dejerine-Sottas je těžká demyelinizační neuropatie, která začíná v kojeneckém věku. U kojenců dochází k vážnému úbytku svalstva, slabosti a senzorickým problémům. Tato vzácná porucha může být způsobena specifickou bodovou mutací v genu P0 nebo bodovou mutací v genu PMP-22.
CMT4 zahrnuje několik různých podtypů autozomálně recesivních demyelinizačních motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je způsoben odlišnou genetickou mutací, může ovlivnit specifickou etnickou populaci a vyvolat odlišné fyziologické nebo klinické vlastnosti. U jedinců s CMT4 se během dětství obvykle projevují příznaky slabosti nohou a během dospívání nemohou chodit. Bylo identifikováno několik genů způsobujících CMT4, včetně GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).
CMTX je způsobena bodovou mutací v genu connectxin-32 na chromozomu X. Connexin-32 protein je exprimován ve Schwannových buňkách, které se obalují kolem nervových axonů a tvoří jeden segment myelinového pochvy. Tento protein může být zapojen do komunikace s Schwannovou buňkou s axonem. Muži, kteří zdědili jeden mutovaný gen od svých matek, vykazují střední až těžké příznaky nemoci začínající v pozdním dětství nebo dospívání (chromozom Y, který muži dědí po svých otcích, nemá gen konexin-32). Ženy, které zdědí jeden mutovaný gen od jednoho rodiče a jednoho normálního genu od druhého rodiče, mohou vykazovat mírné příznaky během dospívání nebo později, nebo se nemusí projevit vůbec.
Dýchání může být obtížné, pokud nemoc postihuje nervy, které ovládají bránici. Pacient může potřebovat bronchodilatační léky nebo mechanickou ventilaci. Nadváha nebo obezita mohou ztížit dýchání.
Deprese může být výsledkem duševního stresu, úzkosti a frustrace ze života s progresivní nemocí. Kognitivní behaviorální terapie pomáhá pacientům lépe se vypořádat s každodenním životem a v případě potřeby s depresí.
Přestože CMT nelze vyléčit, některá opatření mohou pomoci zabránit dalším problémům. Mezi ně patří péče o chodidla, protože existuje zvýšené riziko poranění a infekce, vyhýbání se kávě, alkoholu a kouření..
Máte rádi novinky? Sledujte nás na Facebooku
Zveme vás k odběru našeho kanálu v Yandex Zen
Lékař se zeptá na rodinnou anamnézu a identifikuje známky svalové slabosti - snížený svalový tonus, ploché nohy nebo vysoké oblouky (kavus).
Studie nervového vedení měří sílu a rychlost elektrických signálů, které putují nervy (Elektromyografie). Elektrody jsou umístěny na kůži a způsobují mírné elektrické šoky, které stimulují nervy. Zpožděná nebo slabá odpověď naznačuje poruchu nervového systému a možná CMT.
V elektromyografii (EMG) se do svalů zasune tenká jehla. Když pacient uvolňuje nebo stahuje svaly, měří se elektrická aktivita. Testování různých svalů ukáže, který z nich je ovlivněn.
Genetické testování se provádí pomocí vzorku krve, který může ukázat, zda má pacient genovou mutaci.
Klinický obraz onemocnění má obecné příznaky bez ohledu na typ, ale může se projevovat samostatně. Dokonce ani v jedné rodině, kdy je nemoc vyvolána stejným genem, se u dvou blízkých příbuzných ne vždy projevuje stejným způsobem..
Časté příznaky Charcotovy choroby:
Další příznaky onemocnění typu 1:
Rysy druhého typu nemoci:
Projevem této patologie obou typů mohou být autoimunitní reakce, když speciální protilátky produkované tělem ničí myelinové pochvy nervových vláken.
Nástup choroby je zaznamenán ve věku 10–20 let. Zpočátku se slabost objevuje v distálních částech nohou, únava ve svalech nohou s prodlouženým postavením (postupně se v průběhu desetiletí zvyšuje). Později se může po dlouhé procházce spojit bolest ve svalech dolní končetiny (70%). Při chůzi musíte zvedat nohy vysoko. Necitlivost v nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v pažích se objevuje 10-15 let po nástupu nemoci.
Objektivní vyšetření odhalí symetrickou svalovou slabost v peronální skupině (visící noha) (až 100%), ve svalech rukou (40%). Stanovena je symetrická svalová atrofie distálních nohou („čáp čápů“) (obr. 1), méně často v rukou („drápká ruka“). Je zaznamenáno potlačení Achillových reflexů, později kolenní reflexy zmizí, po - carporadiální; porušení citlivosti rukou / nohou („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); změna chůze („steppage“, chůze po patách je nemožná); skolióza / kyphoskolióza, bederní hyperlordóza, vysoký oblouk chodidla (pes cavus) (50%) (obr. 2).
| Obr. 1 | Obr. 2 |
Diagnostický postup zahrnuje řadu metod, včetně:
Nejběžnější formy onemocnění lze diagnostikovat analýzou DNA z krve pacienta..
Diagnóza vyžaduje úzkou spolupráci neurologa, genetika, rehabilitologa, ortopeda a protetika. V souladu se zjištěními průzkumu jsou vydávána doporučení týkající se individuálního rehabilitačního plánu, v případě potřeby je předepsána ortopedická operace..
Významná variabilita klinických příznaků nemoci spolu s nedostatkem znalostí o tom u mnoha lékařů často vede k nesprávné diagnóze.
SMT je zděděná porucha, takže lidé, kteří mají s touto nemocí blízké příbuzné, mají vyšší riziko rozvoje nemoci.
Toto onemocnění postihuje periferní nervy. Periferní nervy se skládají ze dvou hlavních částí: axonu, vnitřní části nervu a myelinového pochvy, což je ochranná vrstva kolem axonu. CMT může ovlivnit plášť axonu a myelinu.
V SMT 1 jsou mutovány geny, které způsobují zhroucení myelinového obalu. Nakonec je axon poškozen a svaly pacienta již nepřijímají z mozku jasné zprávy. To vede ke svalové slabosti a ztrátě citlivosti nebo necitlivosti..
V CMT 2 mutující gen ovlivňuje přímo axony. Signály nejsou přenášeny dostatečně silně, aby aktivovaly svaly a smysly, takže pacienti mají slabé svaly, špatnou citlivost nebo znecitlivění.
CMT 3 nebo Dejerin-Sottasova choroba, vzácný typ onemocnění. Poškození myelinového pláště má za následek silnou svalovou slabost a citlivost. U dětí mohou být příznaky patrné.
CMT 4 je vzácný stav, který ovlivňuje plášť myelinu. Příznaky se obvykle objevují během dětství a pacienti často potřebují invalidní vozík.
CMT X je způsobena mutací na chromozomu X. To je častější u mužů. Žena s CMT X bude mít velmi mírné příznaky.