Dysplazie pojivové tkáně (CTD) je porušením tvorby pojivové tkáně v době početí, kdy se tvoří genetický materiál budoucího plodu. Jedná se o jiný typ kombinace aminokyselin, které ovlivňují pojivovou tkáň těla. Pojivová tkáň v těle je přítomna ve všech systémech: kardiovaskulární, muskuloskeletální, respirační, močové, vizuální a sluchové analyzátory, nervový systém atd..
| Název služby | Cena |
| Komplexní počáteční vstup pro dospělého | 3 500 ₽ |
| Složité počáteční jmenování pro dítě | 2 500 ₽ |
| Elektrody pro srdeční frekvenci (1 sada 2 elektrod) se platí při použití zvlášť | 120 ₽ |
| Elektrody pro myostimulaci (1 sada 16 elektrod - navrženo pro 10 postupů) | 580 ₽ |
DST se vyskytuje v důsledku genetické poruchy, při které dochází k mutacím během tvorby kolagenu - stavebního proteinu v těle. Pokud významně mutuje, vede k vážnému poškození orgánů a problémům s jejich fungováním..
Dysplazie pojivové tkáně je diferencovaná a nediferencovaná.
První zahrnuje:
Nediferencovaná CTD (UDCT) je kombinací různých klinických projevů abnormalit, které přesahují výše uvedené geneticky určené syndromy, které budeme dále zvažovat..
Každý pacient s dysplázií má jedinečný defekt, který ztěžuje vytvoření obecné klasifikace patologů pro lékaře. Jedna věc je známa: poruchy pojivové tkáně během DST se obvykle projevují v několika orgánech a systémech těla pacienta najednou a mohou mít následující formy:
Protože DST je často vidět již od narození, děti s touto odchylkou by měly být pravidelně vyšetřovány pediatrem od raného věku a diagnostikovány lékaři podle předepsaného.
Mnoho lidí si myslí, že hypermobilita a pohyblivost kloubů jsou dobrým základem pro výkon profesionálního sportu, ale rodiče zde musí být obzvláště opatrní. Dítě s DST by nemělo dělat těžkou a atletickou dráhu a atletiku, gymnastiku, krasobruslení nebo hrát fotbal. Je třeba dbát na to, aby neprováděl protahovací cvičení, včetně páteře. Profesionální sport s vysokým zatížením a zaměřením na rekordní výsledky je zvláště kontraindikován.
To však neznamená, že cvičení je zakázáno. Lidé s dysplázií těží z tělesné výchovy nebo pohybové terapie, choreografie, obecné tělesné výchovy - jak ve vzdělávacích institucích, tak ve volnočasových centrech a nezávisle nebo na základě lékařských center. Je užitečné posílit svalovou kostru.
Měli byste také věnovat pozornost činnostem, které posilují srdce a krevní cévy, například chůze, cyklistika a lyžování, stolní tenis, mírné cvičení, terapeutické plavání, které pomáhá uvolnit páteř. Aby nedošlo k vyvolání podvrtnutí a zhoršení stavu kloubů, nezvedejte těžké závaží..
Pokud jde o výživu, potřebujete dostatečné množství bílkovin, vitamínů C, A, E, PP, B, vitamínů, vápníku, fosforu, hořčíku a dalších stopových prvků. Promluvte si se svým lékařem o tom, jaké multivitamínové doplňky si můžete vzít, abyste si udrželi rovnováhu živin.
Při profesionálních činnostech je žádoucí, aby lidé s DST vyloučili vysoký fyzický a emoční stres, vibrace (například z nástrojů), vysoké teploty, záření a chemickou expozici.
Dysplazie pojivové tkáně není věta, nýbrž kombinace omezení životního stylu, o kterou musí být lidé s genetickým postižením opatrní. Poraďte se s odborníkem ohledně svého zdraví.
Rehabilitační centrum AirMED nabízí individuálně navržené komplexní programy ke zlepšení kvality života lidí s diagnózou dysplazie pojivové tkáně. Konzultace s lékaři, včetně účasti odborníků třetích stran, pomohou přesně určit postižené oblasti a vyvinou strategii podpůrné terapie pomocí cvičení, masáže a případně protetiky. Zeptejte se telefonicky: +7 (812) 407-22-69, - nebo prostřednictvím formuláře na webových stránkách.
Zjistěte více o diagnóze a léčbě dysplazie pojivové tkáně
Dysplazie pojivové tkáně neboli DST je geneticky podmíněný (způsobený genetikou) stav 35% celé populace Země - takové údaje uvádí profesor Alexander Vasiliev, vedoucí laboratoře Hematologického vědeckého centra pod Ministerstvem zdravotnictví Ruské federace. Oficiálně je DST obvykle nazýván systémovým onemocněním pojivové tkáně, ačkoli termín „stav“ je v důsledku prevalence jevu používán mnoha vědci a lékaři. Některé cizí zdroje nazývají podíl dysplastik (trpících dysplázií v různé míře) - 50% všech lidí. Tento nesoulad - od 35% do 50% - je spojen s různými mezinárodními a národními přístupy k přiřazení osoby ke skupině onemocnění..
Přítomnost mnoha přístupů k definici nemoci naznačuje neúplné studium problému. Začali to řešit vážně docela nedávno, když se objevily interdisciplinární lékařské ústavy a začal se rozvíjet integrovaný přístup k diagnostice. Ale i dnes v běžné nemocnici ne vždy diagnostikují dysplázii pojivové tkáně kvůli její mnohotvárné povaze a složitosti klinického obrazu..
DST se vyznačuje genetickými poruchami ve vývoji pojivové tkáně - mutační vady v kolagenu a elastinových vláknech a hlavní látce. V důsledku mutací vlákna jsou jejich řetězce tvořeny buď krátké vzhledem k normě (delece), nebo dlouhé (inzerce), nebo jsou ovlivněny bodovou mutací v důsledku začlenění nesprávné aminokyseliny atd. Počet / kvalita a interakce mutací ovlivňují stupeň manifestace DST, který obvykle roste od předků k potomkům.
Taková složitá „technologie“ nemoci dělá každého pacienta s DST jedinečným, ale existují také přetrvávající mutace, které vedou ke vzácným typům dysplazie. Proto existují dva typy DST - diferencované a nediferencované.
Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně neboli DDCT je charakterizována určitým typem dědičnosti příznaků, jasným klinickým obrazem. Patří sem Alportův syndrom, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlosovy syndromy, kloubní hypermobilita, epidermolysis bullosa, „krystalická nemoc člověka“ - osteogenesis imperfecta - a další. DSTD je vzácný a diagnostikován poměrně rychle.
Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně neboli UCTD se projevuje velmi různorodým způsobem, léze jsou multiorgánové povahy: postihuje se několik orgánů a systémů. Klinický obraz UCTD může zahrnovat samostatné malé a velké skupiny příznaků ze seznamu:
Toto není úplný seznam důsledků, ale charakteristické: takto se projevuje dysplázie pojivové tkáně dětí a dospělých. Seznam podává představu o složitosti problému a potřebě důkladné studie, která umožní správnou diagnózu..
Dysplazie kyčelních kloubů je odchylka, porušení nebo patologie ve vývoji kloubních struktur v pre- a postnatálních obdobích, jejichž výsledkem je nesprávná prostorová dimenze kloubu (poměr a zarovnání acetabula a femorální hlavy). Příčiny onemocnění jsou různé, včetně toho mohou být způsobeny genetickými faktory, jako je dysplázie pojivové tkáně.
V medicíně je obvyklé rozlišovat mezi třemi formami vývoje DTS - předběžné (nebo stadium nezralého kloubu), subluxace (fáze počátečních morfologických změn v kloubu) a dislokace (výrazné morfologické změny ve struktuře).
Kloub ve stadiu před dislokací má nataženou, slabou tobolku a hlava kyčle se volně uvolní a vrátí se na své místo (syndrom skluzu). Takový kloub je považován za nezralý - správně vytvořený, ale ne fixovaný. Prognóza u dětí s takovou diagnózou je nejpozitivnější, pokud je vada včasná a terapeutický zásah byl zahájen včas a byl proveden účinně..
Kloub se subluxací má posunutou femorální hlavu: k jejímu posunutí ve vztahu k acetabulu může dojít na stranu nebo nahoru. Současně je zachováno obecné zarovnání dutiny a hlavy, která neporušuje limity limbusu - chrupavkové desky dutiny. Kompetentní a včasná terapie předpokládá vysokou pravděpodobnost vytvoření zdravého plnohodnotného kloubu.
Kloub v dislokované fázi je ve všech ohledech přemístěna femorální hlava, kontakt mezi ní a dutinou je zcela ztracen. Tato patologie může být jak vrozená, tak důsledkem nesprávného / neúčinného léčení časných stadií dysplazie..
Vnější známky pro předběžnou diagnózu TPA u kojenců:
Pokud externí vyšetření poskytne pozitivní výsledky pro diagnostiku TPA, provede se přesná diagnóza na základě výsledků ultrazvukového a rentgenového vyšetření (po 3 měsících).
Potvrzená dysplázie kyčelních kloubů je léčena v závislosti na obecném tvaru a sekundárních charakteristikách pomocí Pavlikových třmenů, sádrových podvazků, dalších funkčních zařízení a fyzioterapie, v případě závažných patologií - chirurgickými metodami.
Dysplazie pojivové tkáně u dětí se může „deklarovat“ sama v kterémkoli věku dítěte. Klinické příznaky se často stávají jasnější s vyrůstáním („účinek projevu negativní fotografie“), a proto je přesná definice onemocnění v dětství a dospívání obtížná: takové děti prostě častěji než ostatní skončí s problémy nejprve u jednoho specialisty, poté u druhého.
Pokud je dítěti diagnostikována dysplazie pojivové tkáně a je to autoritativně potvrzeno, neměli byste zoufalství - existuje mnoho metod podpůrné, nápravné a restorativní terapie. V roce 2009 byl poprvé v Rusku definován základní drogový program pro rehabilitaci pacientů s CTD.
Kromě toho mají dysplastika své osvědčené výhody oproti relativně zdravým lidem. Podle profesora Alexandra Vasiljeva má většina dysplastiků vyšší (relativně k průměrné) úrovni inteligence - mnoho úspěšných lidí trpělo DST. Pacienti s dysplázií vypadají velmi často atraktivněji než „hlavní populace“ kvůli podlouhlým končetinám a obecnému zdokonalování druhu. V 90% případů jsou navenek mladší než jejich biologický věk. Existuje další důležitá výhoda dysplastik, potvrzená domácími i zahraničními pozorováními: u pacientů s CTD je v průměru dvojnásobná pravděpodobnost, že se podrobí onkologickým lézemím..
Kdy by rodiče měli být ostražití a začít důkladné vyšetření svého dítěte na renomovaných klinikách? Pokud si z výše uvedeného seznamu patologií a stavů všimnete alespoň 3 - 5 dětí, měli byste kontaktovat specialistu. Není třeba dělat závěry na vlastní pěst: ani přítomnost několika zápasů neznamená diagnózu DST. Lékaři musí prokázat, že všechny jsou důsledkem jedné příčiny a souvisejí s patologií pojivové tkáně.
Dysplazie pojivové tkáně (od starořeckého δυσ - „porušení“ a πλάθω - „forma“) - narušení vývoje tkáně, orgánu, orgánového systému.
Dysplázií pojivové tkáně se rozumí geneticky podmíněná abnormalita vývoje tkáně, při které se mění poměr kolagenových frakcí (nebo se zaznamenává jejich nedostatek), vznikají defekty jak vláknitých struktur, tak jejich vlastní látky. Výsledkem jsou četné dysfunkce na všech úrovních organizace: od buněčných po organismy.
Pojivová tkáň se skládá z mezibuněčných látek, inkluzí různých buněk a proteinů (kolagen a elastin). Představuje více než polovinu všech tělesných tkání; pojivová tkáň provádí chrupavku, vazy, šlachy, pohybový aparát, formující prvky vnitřních orgánů, podkožní tuk atd. a tvoří vnitřní prostředí těla.
V důsledku tak široké reprezentace se může narušení struktury pojmenovaného typu tkáně projevit jako patologie téměř jakéhokoli orgánu, což určuje systémovou povahu a rozsah léze..
Údaje o prevalenci patologie jsou velmi protichůdné: podle výsledků moderních studií je dysplazie pojivové tkáně stanovena u 13–80% populace.
Označující termín byl navržen na konci 20. století skotským lékařem R. Beytonem jako název pro patologii pojivové tkáně, ve které se její síla snižuje. Přes rozšířenou a rozhodující roli ve vývoji mnoha nemocí a patologických stavů není dysplazie pojivové tkáně v mezinárodní klasifikaci nemocí rozlišena jako samostatný nadpis..
Příčiny onemocnění jsou různé; mohou být rozděleny do 2 hlavních skupin: dědičné a získané.
K geneticky stanovené poruše struktury pojivové tkáně dochází v důsledku dědičnosti (častěji v autozomálně dominantním vzorci) mutantních genů zodpovědných za kódování tvorby a prostorové orientace jemných vláknitých struktur, protein-uhlohydrátových sloučenin a enzymů.
Získaná dysplazie pojivové tkáně se tvoří ve stadiu nitroděložního vývoje a je důsledkem expozice těmto faktorům během těhotenství:
Rozlišují se tyto formy:
Dědičná forma onemocnění je poměrně vzácná, představuje malý podíl na celkové struktuře dysplazie.
Mnoho studií ukazuje na nástup příznaků dysplazie v různých věkových obdobích:
Velmi často nejsou projevy dysplazie příliš výrazné, mají spíše kosmetický charakter a nevyžadují zvláštní lékařskou opravu..
Všechny příznaky lze podmíněně rozdělit na vnější projevy a známky poškození vnitřních orgánů (viscerální)..
Vnější projevy dysplazie pojivové tkáně:
Kromě výše uvedených vnějších projevů je dysplazie pojivové tkáně charakterizována menšími vývojovými anomáliemi nebo tzv. Stigmatami (stigma) dysembryogeneze:
Jednotlivé malé anomálie se běžně určují u zdravých dětí, které nejsou nositeli nemoci, a proto se za diagnosticky spolehlivé považuje potvrzení alespoň šesti stigmat ze seznamu..
Přes rozšířenou a rozhodující roli ve vývoji mnoha nemocí a patologických stavů není dysplazie pojivové tkáně v mezinárodní klasifikaci nemocí rozlišena jako samostatný nadpis..
Viscerální příznaky nemoci:
Základem správné diagnostiky dysplazie pojivové tkáně je důkladný sběr anamnestických údajů, komplexní vyšetření pacienta:
Údaje o prevalenci patologie jsou velmi protichůdné: podle výsledků moderních studií je dysplazie pojivové tkáně stanovena u 13–80% populace.
Projevy nemoci nejsou příliš výrazné, mají spíše kosmetický charakter a nevyžadují zvláštní lékařskou opravu. V tomto případě je ukázán adekvátní dávkový režim fyzické aktivity, dodržování režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná obohacená strava bohatá na proteiny..
V případě potřeby jsou předepsanými léky (stimulace syntézy kolagenu, bioenergetika orgánů a tkání, normalizace glykosaminoglykanů a minerální metabolismus) léky následujících skupin:
Komplikace dysplazie pojivové tkáně:
Ve většině případů je prognóza příznivá: stávající anomálie ve struktuře pojivové tkáně nemají významný vliv na pracovní a sociální aktivitu pacientů.
Dysplazie pojivové tkáně (DST) (poruchy, рlasia - vývoj, vzdělávání) je porušením vývoje pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním období, což je geneticky podmíněný stav charakterizovaný defekty ve vláknitých liniích
Dysplazie pojivové tkáně (DST) (poruchy, рlasia - vývoj, tvorba) je porušením vývoje pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním období, geneticky podmíněným stavem charakterizovaným defekty ve vláknitých strukturách a základní látkou pojivové tkáně, což vede k poruše homeostázy v tkáni, orgánu a úrovně organismů ve formě různých morphofunkčních poruch viscerálních a pohybových orgánů s progresivním průběhem, který určuje znaky přidružené patologie, jakož i farmakokinetiku a farmakodynamiku léčiv [15, 24].
Údaje o prevalenci samotné CTD jsou protichůdné [5, 14, 17], což je způsobeno odlišnými klasifikačními a diagnostickými přístupy. Prevalence jednotlivých příznaků CTD má rozdíly mezi pohlavími a věkem [3]. Podle nejskromnějších údajů je prevalence CTD korelována alespoň s prevalencí hlavních sociálně významných nepřenosných nemocí..
DST je morfologicky charakterizován změnami v kolagenu, elastických fibrilách, glykoproteinech, proteoglykanech a fibroblastech, které jsou založeny na zděděných mutacích v genech kódujících syntézu a prostorové uspořádání kolagenu, strukturních proteinů a komplexů proteinů a uhlovodíků, jakož i mutací v genech enzymů a jejich kofaktorů [1, 12, 23]. Někteří vědci na základě nedostatku hořčíku v různých substrátech (vlasy, erytrocyty, orální tekutina), detekovaných ve 46,6–72,0% případů s CTD, připouštějí patogenetický význam hypomagnesémie.
Jednou ze základních charakteristik dysplazie pojivové tkáně jako dysmorfogenetického jevu je to, že fenotypové příznaky DST mohou být při narození nepřítomné nebo mohou mít velmi malou závažnost (dokonce i v případě diferencovaných forem DST) a jako obraz na fotografickém papíře se projevují po celý život. V průběhu let postupně roste počet příznaků DST a jejich závažnost.
Klasifikace DST je jedním z nejkontroverznějších vědeckých problémů. Nedostatek jednotné, obecně přijímané klasifikace DST odráží nesouhlas mezi výzkumníky v této otázce jako celku. DST lze klasifikovat s ohledem na genetický defekt v období syntézy, zrání nebo rozpadu kolagenu [1, 12]. Jedná se o slibný klasifikační přístup, který umožňuje doložit geneticky diferencovanou diagnózu CTD [23], ale dnes je tento přístup omezen na dědičné syndromy CTD..
TI Kadurina (2000) rozlišuje fenotyp MASS, fenotypy marfanoidní a elerské, přičemž poznamenává, že tyto tři fenotypy jsou nejčastějšími formami nesyndromické CTD. Tento návrh je velmi lákavý vzhledem k jeho jednoduchosti a počáteční myšlence, že nesymetrické formy CTD jsou „fenotypové“ kopie známých syndromů. "Marfanoidní fenotyp" je tedy charakterizován kombinací "příznaků generalizované dysplazie pojivové tkáně s astenickou postavou, dolichostenomelií, arachnodaktyly, poškozením chlopňového aparátu srdce (a někdy i aorty), poruchou zraku." U „fenotypu podobného jelenům“ je „zaznamenána kombinace příznaků generalizované dysplázie pojivové tkáně s tendencí k hyperroztažitelnosti kůže a různým stupněm závažnosti hypermobility kloubů“. “ „Fenotyp podobný MASS“ je charakterizován „příznaky generalizované dysplazie pojivové tkáně, množstvím srdečních abnormalit, skeletálních abnormalit, jakož i kožními změnami ve formě ztenčení nebo přítomnosti oblastí subatrofie“. Na základě této klasifikace se navrhuje formulovat diagnózu CTD [12]..
Vzhledem k tomu, že klasifikace jakékoli patologie má důležitý „aplikovaný“ význam - používá se jako základ pro formulaci diagnózy, řešení otázek klasifikace je z pohledu klinické praxe velmi důležité.
Neexistují žádné univerzální patologické léze pojivové tkáně, které by tvořily specifický fenotyp. Každý defekt u každého pacienta je jedinečný svým vlastním způsobem. Současně komplexní distribuce pojivové tkáně v těle určuje multiorganismus lézí v DST. V tomto ohledu je navržen klasifikační přístup s izolací syndromů spojených s dysplastickými závislými změnami a patologickými stavy [15, 24].
Syndrom neurologických poruch: syndrom autonomní dysfunkce (vegetativní vaskulární dystonie, záchvaty paniky atd.), Hemicrania.
Syndrom autonomní dysfunkce je jedním z prvních, který se vytvořil u významného počtu pacientů s CTD - již v raném dětství a je považován za povinnou součást dysplastického fenotypu [11, 12, 14, 15, 17]. U většiny pacientů je detekována sympatikotonie, smíšená forma je méně častá a vagotonie se vyskytuje v malém procentu případů [9, 23]. Závažnost klinických projevů syndromu roste souběžně se závažností CTD [11, 23]. Autonomická dysfunkce je pozorována u 97% případů dědičných syndromů, s nediferencovanou formou DST - u 78% pacientů. Při tvorbě vegetativních poruch u pacientů s CTD hrají genetické faktory nepochybně roli v narušení biochemie metabolických procesů v pojivové tkáni a ve formování morfologických substrátů, což vede ke změně funkce hypotalamu, hypofýzy, gonád, sympaticko-nadledvinek..
Astenický syndrom: snížená výkonnost, zhoršení tolerance fyzického a psychoemocionálního stresu, zvýšená únava.
Astenický syndrom je detekován v předškolním věku a zvláště jasně ve škole, dospívání a v mladém věku, který doprovází pacienty s CTD po celý jejich život. Je zaznamenána závislost závažnosti klinických projevů astenie na věku pacientů: čím starší pacienti, tím subjektivnější stížnosti.
Valvulární syndrom: izolovaný a kombinovaný prolapsu srdečních chlopní, myxomatózní degenerace chlopní.
Častěji je to prolaps mitrální chlopně (MVP) (až 70%), méně často - trikuspidální nebo prolaps chlopně, zvětšení kořene aorty a plicního trupu; aneuryzma Valsalvových dutin. V některých případech jsou odhalené změny doprovázeny jevy regurgitace, což se odráží v ukazatelích kontraktility myokardu a objemových parametrech srdce. Durlach J. (1994) navrhl, že nedostatek hořčíku může být příčinou MVP v DST.
Valvulární syndrom se také začíná formovat v dětství (4–5 let). Výukové signály MVP jsou detekovány v různých věkových skupinách: od 4 do 34 let, ale nejčastěji - ve věku 12–14 let. Je třeba poznamenat, že echokardiografické údaje jsou v dynamickém stavu: výraznější změny jsou zaznamenány během následných vyšetření, což odráží vliv věku na stav ventilového aparátu. Kromě toho závažnost DST a komorového objemu ovlivňuje závažnost změn chlopně..
Thoracodiaphragmatic syndrome: astenic forma hrudníku, deformity hrudníku (trychtýř, kýly), deformity páteře (skolióza, kyphoscoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis, atd.), Změny v postavení a exkurze bránice.
Mezi pacienty s CTD je nejčastější deformita hrudníku ve tvaru trychtýře, kýlní deformita je na druhém místě ve frekvenci a astenický tvar hrudníku je nejběžněji detekován..
Začátek vzniku torakodiafragmatického syndromu nastává v raném školním věku, zřetelnost projevů - ve věku 10–12 let, maximální závažnost - po dobu 14–15 let. Ve všech případech je deformace ve tvaru trychtýře zaznamenána lékaři a rodiči o 2-3 roky dříve než kýly.
Přítomnost torakodiafragmatického syndromu určuje pokles respiračního povrchu plic, deformaci lumenu průdušnice a průdušek; posun a rotace srdce, „kroucení“ hlavních cévních kmenů. Kvalitativní (varianta deformity) a kvantitativní (stupeň deformace) charakteristiky torakodiafragmatického syndromu určují povahu a závažnost změn morfologických a funkčních parametrů srdce a plic. Deformace hrudní kosti, žeber, páteře a přidružené vysoké postavení bránice vedou ke snížení hrudní dutiny, zvýšení intratorakálního tlaku, narušení toku a odtoku krve a přispívají k výskytu srdečních arytmií [13, 15]. Přítomnost torakodiafragmatického syndromu může vést ke zvýšení tlaku v systému plicní cirkulace [23, 27].
Cévní syndrom: léze elastických tepen: idiopatická expanze stěny s tvorbou cévního aneuryzmatu; léze tepen svalových a smíšených typů: bifurkační hemodynamické aneuryzmy, dolichoektasie protáhlých a lokálních arteriálních dilatací, patologické tortuosity do tvorby smyček; léze žil (patologické tortuosity, křečové žíly horních a dolních končetin, hemoroidy atd.); telangiektázie; endoteliální dysfunkce.
Cévní změny jsou doprovázeny zvýšením tónu v systému velkých malých tepen a arteriol, snížením objemu a rychlosti plnění arteriálního řečiště, snížením venózního tónu a nadměrným ukládáním krve v periferních žilách..
Vaskulární syndrom se zpravidla projevuje v adolescenci a v mladém věku a postupuje s rostoucím věkem pacientů.
Změny krevního tlaku: idiopatická arteriální hypotenze.
Thoracodiaphragmatic srdce: astenické, stahující, pseudostenotické, pseudodilatační varianty, torakodiafragmatický cor pulmonale.
K tvorbě torakodiafragmatického srdce dochází souběžně s projevem a progresí deformity hrudníku a páteře na pozadí chlopňových a cévních syndromů. Varianty torakodiafragmatického srdce odrážejí narušení harmonie vztahu mezi hmotností a objemem srdce, hmotností a objemem celého těla, objemem srdce a objemem velkých arteriálních kmenů na pozadí dysplasticky závislé dezorganizace růstu tkáňových struktur samotného myokardu, jeho svalových a nervových prvků.
U pacientů s typickou astenickou konstitucí se vytváří astenická varianta torakodiafragmatického srdce, která se vyznačuje snížením velikosti srdečních komor s „normální“ systolickou a diastolickou tloušťkou stěny a interventrikulárním septem, „normálními“ indikátory hmoty myokardu, - tvorbou pravého malého srdce. Kontraktilní proces v této situaci je doprovázen zvýšením cirkulárního stresu a intramyokardiálního napětí v kruhovém směru směrem k systole, což ukazuje na hyperreaktivitu kompenzačních mechanismů na pozadí převládajících sympatických vlivů. Bylo zjištěno, že určujícími faktory změny morfometrických, objemových, kontraktilních a fázových parametrů srdce jsou tvar hrudníku a úroveň fyzického vývoje muskuloskeletálního systému [15]..
U některých pacientů s výraznou formou CTD a různými variantami deformity hrudníku (trychtýřovitá deformita I, II stupňů) v podmínkách poklesu objemu dutiny hrudníku je při vývoji dysplasticky závislého stahujícího srdce pozorována situace podobná perikarditidě. Snížení maximální velikosti srdce se změnou geometrie dutin je hemodynamicky nepříznivé, doprovázené snížením tloušťky stěn myokardu v systole. Se snížením objemu mrtvice srdce dochází k kompenzačnímu zvýšení celkového periferního odporu.
U řady pacientů s deformitou hrudníku (trychtýřová deformita stupně III, kýlová deformita), kdy se srdce přemístí, když „odejde“ z mechanických účinků kostry hrudníku, rotuje a doprovází „kroucení“ hlavních vaskulárních kmenů, vytvoří se pseudostenotická varianta torakodiafragmatického srdce. "Syndrom stenózy" ventrikulárního vývodu je doprovázen zvýšením napětí myokardiálních struktur v poledníkovém a kruhovém směru, zvýšením systolického napětí stěny myokardu se zvýšením doby přípravného období pro vyloučení, zvýšením tlaku v plicní tepně.
U pacientů s kýlovými deformitami hrudníku II a III stupňů je odhaleno zvýšení otvorů aorty a plicních tepen, což je spojeno se snížením vaskulární elasticity a v závislosti na závažnosti deformity. Změny v geometrii srdce se vyznačují kompenzačním zvětšením velikosti levé komory v diastole nebo systole, v důsledku čehož má dutina kulovitý tvar. Podobné procesy jsou pozorovány ze strany pravého srdce a z úst plicní tepny. Vzniká pseudodilatační varianta torakodiafragmatického srdce.
Ve skupině pacientů s diferencovanou CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Sticklerovy syndromy, osteogenesis imperfecta) a také u pacientů s nediferencovanou CTD s kombinací výrazných deformit hrudníku a páteře se morfometrické změny v pravé a levé komoře shodují: dlouhá osa klesá a oblast komorových dutin, zejména na konci diastoly, což odráží snížení kontraktility myokardu; end-diastolické objemy klesají. Je pozorováno kompenzační snížení celkové periferní vaskulární rezistence v závislosti na stupni poklesu kontraktility myokardu, závažnosti deformit hrudníku a páteře. Neustálé zvyšování plicní cévní rezistence vede v tomto případě ke vzniku torakodiafragmatického plicního srdce.
Metabolická kardiomyopatie: kardiologie, srdeční arytmie, zhoršené repolarizační procesy (I stupeň: zvýšení amplitudy T V2-V3, syndrom T V2> T V3; II stupeň: T inverze, posun ST V2-V3 dolů o 0,5–1,0 mm) ; III stupeň: inverze T, šikmé posunutí ST do 2,0 mm).
Vývoj metabolické kardiomyopatie je určován vlivem srdečních faktorů (chlopňový syndrom, varianty torakodiafragmatického srdce) a mimokardiální stavy (torakodiafragmatický syndrom, syndrom autonomní dysfunkce, vaskulární syndrom, nedostatek mikro- a makroprvků). Kardiomyopatie u DST nemá specifické subjektivní příznaky a klinické projevy, současně však potenciálně určuje zvýšené riziko náhlého úmrtí v mladém věku s převahou v thanatogenezi arytmického syndromu.
Arytmický syndrom: komorové předčasné rytmy různých gradací; multifokální, monomorfní, méně často polymorfní, monofokální předsíňové předčasné rytmy; paroxysmální tachyarytmie; migrace kardiostimulátoru; atrioventrikulární a intraventrikulární blokáda; anomálie impulzního vedení podél dalších cest; komorový pre-excitační syndrom; prodlužující se Q-T interval syndrom.
Frekvence detekce arytmického syndromu je asi 64%. Zdrojem poruch srdečního rytmu může být fokus narušeného metabolismu v myokardu. Při narušení struktury a funkce pojivové tkáně je vždy přítomen podobný substrát biochemické geneze. Valvulární syndrom může být příčinou srdečních arytmií u DST. Výskyt arytmií v tomto případě může být způsoben silným napětím mitrálních svazků obsahujících svalová vlákna schopná diastolické depolarizace s tvorbou bioelektrické nestability myokardu [29]. K výskytu arytmií může navíc přispět ostrý výtok krve do levé komory s prodlouženou diastolickou depolarizací. Změny v geometrii srdečních komor mohou také hrát roli ve výskytu arytmií během tvorby dysplastického srdce, zejména torakodiafragmatické varianty cor pulmonale. Kromě srdečních příčin vzniku arytmie u DST existují i mimokardiální poruchy způsobené narušením funkčního stavu sympatických a vagových nervů, mechanickým podrážděním srdeční košile deformovanou kostrou hrudníku. Jedním z arytmogenních faktorů může být nedostatek hořčíku detekovaný u pacientů s CTD. V předchozích studiích ruských a zahraničních autorů byly získány přesvědčivé údaje o příčinném vztahu mezi komorovými a síňovými arytmiemi a intracelulárním obsahem hořčíku [19, 22, 25, 26]. Předpokládá se, že hypomagneziémie může přispět k rozvoji hypokalémie. Současně se zvyšuje klidový membránový potenciál, narušují se procesy depolarizace a repolarizace a snižuje se excitabilita buňky. Vodivost elektrického impulsu se zpomaluje, což přispívá k rozvoji arytmií. Na druhé straně, intracelulární deficit hořčíku zvyšuje aktivitu sinusového uzlu, snižuje absolutní a prodlužuje relativní žáruvzdornost [19, 22, 26].
Syndrom náhlého úmrtí: změny kardiovaskulárního systému během CTD, které určují patogenezi náhlého úmrtí - chlopňové, vaskulární, arytmické syndromy. Podle pozorování je ve všech případech příčina smrti přímo nebo nepřímo spojena s morphofunkčními změnami srdce a krevních cév: v některých případech je to způsobeno hrubou cévní patologií, kterou lze snadno zjistit při pitvě (roztržení aneuryzmat aorty, mozkové tepny atd.), V jiných případech náhlou smrtí způsobené faktory, které je obtížné ověřit v tabulce sekcí (arytmická smrt) [3, 16].
Bronchopulmonální syndrom: tracheobronchiální dyskineze, tracheobronchomalacie, tracheobronchomegálie, ventilační poruchy (obstrukční, restriktivní, smíšené poruchy), spontánní pneumotorax.
Moderní autoři popisují bronchopulmonální poruchy v CTD jako geneticky determinované poruchy architektury plicní tkáně ve formě destrukce interalveolární septy a nedostatečného vývoje elastických a svalových vláken v malých průduškách a bronchiolech, což vede ke zvýšené roztažitelnosti a snížené elasticitě plicní tkáně [12, 15, 23]. Je třeba poznamenat, že podle klasifikace respiračních onemocnění u dětí přijatých na zasedání Pediatrických plicníků v Ruské federaci (Moskva, 1995), jako jsou „zvláštní“ případy DST dýchacích orgánů jako tracheobronchomegálie, tracheobronchomalacia, bronchiektický emfyzém a Williams-Campbellův syndrom, dnes jsou interpretovány jako malformace průdušnice, průdušek, plic [18].
Změny funkčních parametrů dýchacího systému během CTD závisí na přítomnosti a stupni deformity hrudníku, páteře a častěji se vyznačují restriktivním typem ventilačních poruch se snížením celkové plicní kapacity (TLC) [18, 23]. Reziduální plicní objem (OBV) se u mnoha pacientů s CTD nemění nebo mírně zvyšuje beze změny poměru nuceného výdechového objemu v první sekundě (FEV1) a nucené vitální kapacity (FVC) [23]. Někteří pacienti mají obstrukční poruchy, jev bronchiální hyperreaktivity, který dosud nenašel jednoznačné vysvětlení [2, 10, 23]. Pacienti s CTD představují skupinu s vysokým rizikem související patologie, zejména plicní tuberkulózy [32]..
Syndrom imunologických poruch: imunodeficienční syndrom, autoimunitní syndrom, alergický syndrom.
Funkční stav imunitního systému v DST je charakterizován jak aktivací imunitních mechanismů, které udržují homeostázu, tak jejich nedostatečností, což vede k poškození schopnosti adekvátně osvobodit tělo od cizích částic a následně k rozvoji opakujících se infekčních a zánětlivých onemocnění bronchopulmonálního systému. Imunologické poruchy u některých pacientů s CTD zahrnují zvýšení hladiny imunoglobulinu E v krvi [4]. Obecně jsou údaje z literatury o poruchách imunitního systému v různých klinických variantách CTD nejednoznačné, často protichůdné, což vyžaduje další studium. Mechanismy vzniku imunitních poruch u DST zůstávají až dosud prakticky neprobádané. Přítomnost imunitních poruch souběžně s bronchopulmonálními a viscerálními DST syndromy zvyšuje riziko související patologie odpovídajících orgánů a systémů.
Viscerální syndrom: nefroptóza a renální dystopie, ptóza gastrointestinálního traktu, pánevní orgány, dyskineze gastrointestinálního traktu, duodenogastrické a gastroezofageální refluxy, selhání svěrače, divertikula jícnu, hiátová kýla; ptóza genitálií u žen.
Syndrom patologie zrakového orgánu: myopie, astigmatismus, hyperopie, strabismus, nystagmus, odchlípení sítnice, dislokace a subluxace čočky.
Poruchy ubytování se projevují v různých životních obdobích, ve většině zkoumaných - ve školních letech (8-15 let) a postupují do 20-25 let.
Hemoragické hematomesenchymální dysplazie: hemoglobinopatie, Randu - Osler - Weberův syndrom, recidivující hemoragie (dědičná dysfunkce destiček, von Willebrandův syndrom, kombinované varianty) a trombotické (hyperaggregace destiček, syndrom primárního antifosfolipidu, syndrom hyperhomocysteinu).
Syndrom patologie nohou: klubová noha, ploché nohy (podélné, příčné), dutá noha.
Syndrom patologie nohou je jedním z prvních projevů selhání pojivové tkáně. Nejběžnější je příčně rozprostřená noha (příčné ploché nohy), v některých případech kombinovaná s odchylkou 1 špice směrem ven (hallus valgus) a podélné ploché nohy s pronikáním nohy (noha plochá valgus). Přítomnost syndromu patologie nohou dále snižuje možnost fyzického rozvoje pacientů s CTD, tvoří určitý stereotyp života, zhoršuje psychosociální problémy.
Syndrom hypermobility kloubů: nestabilita kloubů, dislokace a subluxace kloubů.
Syndrom hypermobility kloubů je ve většině případů určen již v raném dětství. Maximální hypermobilita kloubů je pozorována ve věku 13-14 let, ve věku 25-30 let, prevalence klesá 3-5krát. Incidence hypermobility kloubů je významně vyšší u pacientů s těžkou CTD.
Vertebrální syndrom: juvenilní osteochondróza páteře, nestabilita, meziobratlová kýla, vertebrobasilární nedostatečnost; spondylolistéza.
Současně s vývojem torakodiafragmatického syndromu a syndromu hypermobility se vertebrogenní syndrom významně zhoršuje jejich důsledky.
Kosmetický syndrom: dysplasticky závislá dysmorfie maxilofaciální oblasti (malocluze, gotický patro, výrazné asymetrie obličeje); Deformace končetin ve tvaru O a X; změny v kůži (tenká průsvitná a snadno zranitelná kůže, zvýšená pružnost kůže, šev ve formě "hedvábného papíru").
Kosmetický DST syndrom je významně zhoršen přítomností drobných vývojových anomálií detekovaných u velké většiny pacientů s DST. Současně má převážná většina pacientů 1–5 mikroanomalií (hypertelorismus, hypotelorismus, zmačkané ušnice, velké vystupující uši, nízký růst vlasů na čele a krku, torticollis, diastém, abnormální růst zubů atd.).
Duševní poruchy: neurotické poruchy, deprese, úzkost, hypochondrie, obsedantně-fobní poruchy, nervová anorexie.
Je známo, že pacienti s CTD tvoří skupinu zvýšeného psychologického rizika, která se vyznačuje sníženým subjektivním hodnocením jejich vlastních schopností, úrovní nároků, emoční stabilitou a výkonem, zvýšenou úrovní úzkosti, zranitelnosti, deprese, konformismu [3, 9]. Přítomnost kosmetických změn závislých na dysplazích v kombinaci s astenií tvoří psychologické vlastnosti těchto pacientů: nízká nálada, ztráta potěšení a zájmu o aktivitu, emoční labilita, pesimistické hodnocení budoucnosti, často s myšlenkami na sebepoznání a sebevražedné myšlenky [23]. Přirozeným důsledkem psychologické tísně je omezení společenské aktivity, zhoršení kvality života a významné snížení sociální adaptace [12, 3, 23], nejvýznamnější v adolescenci a v mladém věku..
Vzhledem k tomu, že fenotypové projevy DST jsou velmi rozmanité a prakticky se nehodí k žádné sjednocení, a jejich klinický a prognostický význam je určován nejen závažností konkrétního klinického příznaku, ale také podle povahy „kombinací“ dysplastických závislých změn, z našeho pohledu je nejoptimálnější používat pojmy „Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně“, která určuje variantu DST s klinickými projevy, které se nehodí do struktury dědičných syndromů, a „diferencovaná dysplazie pojivové tkáně nebo syndromická forma DST“. Téměř všechny klinické projevy DST mají své místo v mezinárodním klasifikátoru nemocí (ICD 10). Praktický lékař má tedy v době léčby možnost určit kód vedoucího projevu (syndromu) DST. V případě nediferencované formy DST by měly být při formulaci diagnózy vyznačeny všechny syndromy DST přítomné u pacienta, čímž by se vytvořil „portrét“ pacienta, který je srozumitelný každému lékaři. následný kontakt.
Možnosti diagnostiky.
1. Základní nemoc. Wolff-Parkinsonův-Whiteův syndrom (WPW syndrom) (I 45,6) spojený s CTD. Paroxysmální fibrilace síní.
Pozadí onemocnění. DST:
Komplikace: chronické srdeční selhání (CHF) IIA, FC II.
2. Základní onemocnění. Prolaps mitrální chlopně II. Stupně s regurgitací (I 34.1) spojený s malou anomálií srdce - abnormálně lokalizovanou akordem levé komory.
Pozadí onemocnění. DST:
Komplikace hlavní: CHF, FC II, respirační selhání (DN 0).
3. Základní onemocnění. Chronická hnisavá obstrukční bronchitida (J 44,0) spojená s dysplastickou závislou tracheobronchomalacií, exacerbace.
Pozadí onemocnění. DST:
Komplikace: plicní emfyzém, pneumoskleróza, adhezivní oboustranná pohrudnice, DN II stupeň, CHF IIA, FC IV.
Taktika řízení pacientů s CTD je rovněž otevřená. V současné době neexistují žádné sjednocené obecně přijímané přístupy k léčbě pacientů s CTD. Vzhledem k tomu, že genová terapie není v současné době k dispozici pro medicínu, musí lékař použít jakékoli metody, které pomohou zastavit progresi onemocnění. Nejpřijatelnější syndromový přístup k výběru terapeutických intervencí: korekce syndromu autonomních poruch, arytmických, vaskulárních, astenických a jiných syndromů.
Hlavní složkou terapie by měly být nedrogové účinky zaměřené na zlepšení hemodynamiky (fyzioterapeutická cvičení, dávkování, aerobní režim). Avšak často významným faktorem omezujícím dosažení cílové úrovně fyzické aktivity u pacientů s CTD je špatná subjektivní tolerance k tréninku (hojnost astenických, vegetativních stížností, epizody hypotenze), což snižuje přilnavost pacientů k tomuto typu rehabilitačních opatření. Podle našich pozorování má tedy až 63% pacientů podle údajů veloergometrie nízkou toleranci k fyzické aktivitě, většina z těchto pacientů odmítá pokračovat v průběhu fyzioterapeutických cvičení (cvičení). V tomto ohledu se zdá být slibné používat vegetotropní látky, metabolické léky v kombinaci s cvičební terapií. Je vhodné předepsat přípravky z hořčíku. Všestrannost metabolických účinků hořčíku, jeho schopnost zvyšovat energetický potenciál myokardiocytů, účast hořčíku na regulaci glykolýzy, syntéza proteinů, mastných kyselin a lipidů, vazodilatační vlastnosti hořčíku se široce odrážejí v mnoha experimentálních a klinických studiích [6, 7, 22, 26, 30, 31].... Řada dosud provedených prací ukázala základní možnost eliminace charakteristických srdečních příznaků a ultrazvukových změn u pacientů s DST v důsledku léčby přípravky na bázi hořčíku [7, 22, 25, 26]..
Studovali jsme účinnost postupné léčby pacientů se známkami DST: v první fázi byli pacienti léčeni drogou „Magnerot“, ve druhé fázi byl k léčbě léčiv přidán komplex fyzioterapeutických cvičení. Do studie bylo zařazeno 120 pacientů s nediferencovanou formou DST s nízkou tolerancí k zátěži (podle údajů veloergometrie), ve věku 18 až 42 let (průměrný věk 30,30 ± 2,12 let), 66 mužů, 54 žen. Thoracodiaphragmatic syndrom se projevil deformitou hrudníku trychtýře různých stupňů (46 pacientů), kýlní deformitou hrudníku (49 pacientů), astenickým tvarem hrudníku (7 pacientů), kombinovanými změnami v páteři (85,8%). Valve syndrom byl představován prolapsem mitrální chlopně (I stupeň - 80,0%; II stupeň - 20,0%) s nebo bez regurgitace (91,7%). U 8 lidí bylo odhaleno rozšíření kořene aorty. Jako kontrolní skupina bylo vyšetřeno 30 zjevně zdravých dobrovolníků, což odpovídá pohlaví a věku..
Podle údajů EKG všichni pacienti s CTD odhalili změny v terminální části ventrikulárního komplexu: U 59 pacientů byl detekován stupeň poškození repolarizačních procesů; II. Stupeň - u 48 pacientů byl III. Stupeň stanoven méně často - v 10,8% případů (13 osob). Analýza variability srdeční frekvence u pacientů s CTD ve srovnání s kontrolní skupinou ukázala statisticky významně vyšší hodnoty průměrných denních ukazatelů - SDNN, SDNNi, RMSSD. Při porovnání ukazatelů variability srdeční frekvence se závažností autonomní dysfunkce u pacientů s CTD byl odhalen inverzní vztah - čím výraznější je autonomní dysfunkce, tím nižší jsou ukazatele variability srdeční frekvence..
V první fázi komplexní terapie byl přípravek Magnerot předepsán podle následujícího schématu: 2 tablety 3krát denně po dobu prvních 7 dnů, poté 1 tableta 3x denně po dobu 4 týdnů.
Výsledkem léčby byla jasná pozitivní dynamika frekvence srdečních, astenických a různých vegetativních obtíží, které pacienti uváděli. Pozitivní dynamika změn EKG se projevila snížením incidence poruch v procesech repolarizace 1. stupně (p
G. I. Nechaeva, doktor lékařských věd, profesor
V.M. Jakovlev, doktor lékařských věd, profesor
V.P. Konev, doktor lékařských věd, profesor
I. V. Druk, kandidát lékařských věd
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol