Charcot-Marie-Toothova choroba patří do skupiny heterogenních genetických chorob, která se vyznačují poškozením periferního nervového systému s rozvojem atrofie svalů končetin. Spolu s tím dochází ke ztrátě citlivosti, snížení reflexů šlach a deformaci končetin. Toto onemocnění je geneticky heterogenní, asi 40 mutací lokalizovaných ve více než 20 genech může vést k jeho výskytu, mutace se však nejčastěji vyskytují v genech PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Dědičnost často nastává autozomálně dominantním způsobem, ale jsou možné i jiné možnosti, včetně vazby na X chromozom.
Srdcem patogeneze Charcot-Marie-Toothovy choroby je poškození nervů, které vede k sekundární atrofii svalů. Nejčastěji jsou ovlivněna „rychlá“ motorická nervová vlákna, která inervují vzdálené svaly končetin, které přebírají velkou fyzickou zátěž - svaly chodidla a dolní končetiny. Svaly rukou a předloktí jsou poškozeny o něco méně a později. Postiženy jsou také senzorické nervy, což vede ke ztrátě citlivosti končetin, bolesti a teploty..
Charcot-Marie-Toothova choroba se obvykle projevuje ve věku 10–20 let. Za prvé, je zde symetrická slabost v nohou, což vede k charakteristické změně chůze jako krokování, nebo, jak se také říká, „kohout“. Poté se chodidla začnou kroužit a deformovat, jejich oblouk se zvětšuje a vytváří se dutá noha. Jak postupuje svalová atrofie, nohy vypadají jako obrácené lahve..
Postupně se spojuje porážka rukou: v důsledku atrofie svalů ruky se stává podobnou tlapě opice. Navíc trpí citlivost, především povrchní. Někdy se vyskytuje cyanóza postižených končetin a otoky na nich.
Charcot-Marie-Toothova choroba má pomalý průběh. Období mezi projevem a atrofií rukou někdy trvá 10 let. I přes rozvinutou atrofii si pacienti po dlouhou dobu udržují schopnost práce a péče o sebe. Při řádné péči nedochází průměrná délka života a zůstává na obecné úrovni populace.
Genetická klasifikace je velmi rozsáhlá, protože vývoj choroby je založen na přibližně 40 mutacích ovlivňujících více než 20 různých genů. Podle morfologických charakteristik a electromyografických dat existují tři hlavní typy Charcot-Marie-Toothovy choroby:
Taková klasifikace má smysl zúžit vyhledávací kruh v genetické diagnostice, protože určité mutace mají své vlastní klinické projevy..
Na základě výše uvedených klinických příznaků lze předpokládat neurální amyotropii. Pro diferenciální diagnostiku se používá elektromyografie a elektroneurografie a také řada laboratorních testů k vyloučení dalších neuromuskulárních patologií.
U všech pacientů s charakteristickým klinickým obrazem je uvedena molekulárně genetická diagnostika s hledáním mutací, které jsou pro Charcot-Marie-Toothovu chorobu nejtypičtější.
K dnešnímu dni nebyly vyvinuty žádné metody léčby Charcot-Marie-Toothovy choroby. Symptomatická terapie se používá ke zlepšení svalového trofismu. Za tímto účelem se předepisují vitamíny, ATP, glukóza, kokarboxyláza a lze také použít fyzioterapii, cvičební terapii a masáže. V některých případech je nutná ortopedická a lázeňská léčba.
Genomed Medical Genetic Center hledá většinu mutací vedoucích k rozvoji Charcot-Marie-Toothovy choroby. Jako výzkumnou metodu používáme sekvenování DNA.
Amyotropie neuronů Charcot-Marie (peroneální svalová atrofie) má pomalou progresi.
Toto onemocnění je založeno na atrofii svalových vláken v distálních částech nohou..
Patří do kategorie nemocí s genetickou predispozicí. Většinou se zdědil jako autozomálně dominantní a méně často jako autozomálně recesivní rys.
K degeneraci vláken dochází v periferních nervech a jejich kořenech. V intersticiální tkáni jsou případy hypertrofických změn. Svalová mutace má neurologický základ. Určitá atrofie svalových skupin.
Pozdější forma onemocnění je charakterizována degenerací hyalinu a úplným rozpadem svalových vláken..
Toto onemocnění je často doprovázeno významnými změnami míchy. Je ovlivněna oblast předních rohů, stejně jako bederní a krční páteř, která narušuje nervové vedení v míše.
Ve větším procentu případů postihuje Charcot Marie nemoc muži.
Projev nemoci se obvykle týká věku 15-30 let. Velmi zřídka se onemocnění vyvíjí v předškolním období..
Nástup choroby je charakterizován projevy, jako jsou slabost ve svalech, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a ke snížení svalového napětí začínají na jednom místě dupat.
Degenerace postihuje symetricky především svaly nohou a chodidel. Svaly v holenní kosti také atrofie. V průběhu takových procesů se tvar nohy v distálních oblastech ostře zužuje..
Nohy se stávají jako obrácená láhev. Jinými slovy se jim říká „čápové nohy“. K deformaci chodidel dochází. Paréza v nohou významně mění povahu chůze.
Pacient nemůže šlápnout na paty a při chůzi zvednout nohy vysoko. Tato chůze se nazývá steppage, která je přeložena z angličtiny jako „pracovní kůň“.
Několik let po nástupu degenerace nohou je nemoc detekována také v distálních částech paží, stejně jako v malých svalech rukou..
Ruce pacienta se stávají jako křivé ruce opice. Svalový tón je oslabený. Šlachové reflexy jsou nerovnoměrné.
Existuje patologický Babinsky příznak. Úroveň Achillových reflexů výrazně klesá. Pouze kolenní reflexy a reflexy tří- a bicepsu svalů ramene zůstávají dlouho neporušené.
Jsou zaznamenány takové trofické poruchy, jako je hyperhidróza a hyperémie rukou a nohou. Inteligence pacienta obvykle není ovlivněna.
Proximální končetiny nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly trupu, krční oblasti a hlavy.
Celková atrofie svalů nohou vede k syndromu visící nohy.
Je zajímavé, že i přes výraznou svalovou degeneraci si pacienti mohou udržet schopnost pracovat po určitou dobu..
Diagnóza je založena na studiu genetiky pacienta a znaků projevu nemoci. Lékař by se měl pečlivě zeptat na symptomy a anamnézu onemocnění, vyšetřit pacienta.
Jsou kontrolovány nervové a svalové reflexy. Pro tyto účely se EMG používá k záznamu parametrů vedení nervů..
Předepsána je analýza DNA a kompletní krevní obraz. V případě potřeby se provádí biopsie nervových vláken.
Podobné onemocnění dědičné Friedreichovy ataxie má podobné příznaky a přístup k léčbě. Co potřebujete vědět o nemoci?
Léčba se provádí v souladu s dostupnými příznaky neurální amyotropie Charcot Marie Tooth. Činnosti jsou komplexní a celoživotní.
Je důležité optimalizovat funkční parametry koordinace a mobility pacienta. Terapeutická opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před zraněním a desenzibilizací.
V boji proti tomuto onemocnění by mu jeho příbuzní měli pomoci všemi možnými způsoby. Koneckonců je léčba prováděna nejen ve zdravotnických zařízeních, ale také doma..
Všechny předepsané postupy musí být prováděny přísně a prováděny denně. Jinak z léčby nebudou žádné výsledky..
Léčba amyotropie zahrnuje řadu technik:
Pro zmírnění emočního stavu potřebuje pacient psychoterapeutické rozhovory.
Ošetření je založeno na použití látek, které zlepšují trofické parametry a přenosu impulsů podél nervových vláken..
Za tímto účelem použití drog, jako jsou:
Výsledkem může být úplná ztráta schopnosti chodit. Mohou se objevit projevy, jako je těžká ztráta dotyku a hluchota.
Prevence spočívá v hledání rady od genetika. Měly by být podány včasné vakcíny proti poliomyelitidě a klíšťové encefalitidě.
Prevence rozvoje časné deformity nohy má na sobě pohodlné ortopedické boty.
Pacienti by měli navštívit specialistu na nemoci nohou - pedikéra, který dokáže včas předcházet změnám v trofismu měkkých tkání a případně předepsat vhodnou lékovou terapii.
Obtížnost chůze při chůzi lze napravit pomocí speciálních výztuh (ortéz pro kotníky a nohy). Mohou ovládat hřbetní flexi nohy a dolní končetiny, eliminují nestabilitu kotníku a zlepšují rovnováhu těla.
Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nežádoucím pádům a zraněním. Šle se používají k hojení syndromu visící nohy.
V zahraničí je široce rozvíjen systém opatření na pomoc pacientům a jejich rodinám „svět bez Charcot Marie Toothovy choroby“..
Fungují různé specializované organizace, společnosti a nadace. Probíhá výzkum s cílem nalézt nové způsoby léčby této choroby..
Na území Ruské federace bohužel takové instituce neexistují, ale výzkum v oblasti studia a hledání optimálních metod léčby se provádí a poměrně aktivně.
Tyto programy fungují ve výzkumných ústavech v Baškortostánu, Voroněži, Krasnojarsku, Novokuzněcku, Samaře, Saratově a Tomsku.
Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením periferních částí nervového systému, které se projevuje atrofickými změnami ve svalech končetin. Častěji je diagnostikována u mužů ve věku 15–30 let. Mezi první příznaky patří slabost v oblasti chodidel, rychlá únava nohou při chůzi. Pro pacienty je obtížné zůstat po dlouhou dobu v klidové poloze, takže se na jednom místě začnou pohybovat, aby se snížilo svalové napětí v nohou..
Neurální amyotropie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba, je genetická porucha, která způsobuje oslabení a ztenčení svalů nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni vedou ke snížení objemu svalů v dolních končetinách.
Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována poškozením nervových zakončení, které přenášejí informace ze somatosenzorických receptorů do částí mozku. Současně dochází k poškození neuronálních motorických drah, podél kterých jsou signály přenášeny z kortikálních řídících center do výkonných orgánů - kosterních svalů.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná (častěji v autozomálně dominantním vzorci) a je považována za neuropatii (dysfunkci nervů) senzoricko-motorického typu. Nástup choroby se může objevit v raném dětství nebo později. Prevalence patologie je 1 případ na 2500 lidí.
Autozomálně dominantní typ dědičnosti naznačuje, že jediným vadným genem, který se přenáší na dítě, se stává příčina rozvoje patologie. V seznamu ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba uvedena pod kódem „G60“ (motoricko-senzorická neuropatie dědičné geneze)..
Formy onemocnění se rozlišují s přihlédnutím k povaze poškození nervových zakončení patřících do periferního nervového systému. Patologie typu 1 se vyvíjí v důsledku demyelinizace - ničení myelinového obalu pokrývajícího nervy. Za normálních okolností myelinový plášť zlepšuje přenos nervových impulzů. Debutuje častěji v průměrném (4-5 let) dětství, méně často v dospívání.
První příznaky: slabost v nohou, atrofické změny ve svalech distálních nohou. Atrofické změny ve svalové tkáni rukou se vyvíjejí později. Spolu se ztrátou citlivosti (neschopnost rozlišovat teplotu, vnímání podnětů bolesti, vibrací) v oblasti rukou a nohou dochází ke snížení (někdy ke ztrátě) reflexů šlach..
Polyneuropatie Charcot-Marie-Tooth typu 2 se vyvíjí na pozadí poškození axonů - větví neuronů, prostřednictvím kterých probíhá komunikace mezi jednotlivými prvky neurální sítě. Je to pomalu progresivní forma. U starších dětí se mohou objevit příznaky. Během instrumentální diagnostiky jsou odhaleny relativně normální ukazatele rychlosti vedení nervových impulsů.
Paralelně je pozorováno snížení rozdílu mezi hodnotami amplitudy akčních potenciálů (excitační vlna) citlivých nervových buněk. Dalším rysem jsou polyfázové (vícefázové) akční potenciály v oblasti svalových vláken. Biopsie ukazuje Wallerianův typ axonální degenerace - proces destrukce části axonu.
Hlavním důvodem rozvoje peronální atrofie typu 1 je duplikace (výskyt další kopie chromozomové sekce) genu PMP22 (17. chromozom) myelinového proteinu v pochvě periferního nervu. V patogenezi Charcot-Marie-Toothovy choroby spočívá porážka motorických nervových zakončení, která je doprovázena porušením regulace svalové kontrakce.
Proces poškození senzorických nervových zakončení je zapojen do patogeneze, což vede k narušení přenosu informací z receptorů somatické citlivosti periferních částí těla do odpovídajících center mozku. Neurální amyotropie odráží degenerativní, atrofické změny v periferních nervových vláknech a méně často v míše.
Prvním příznakem Marie-Charcot-Tooth je svalová slabost v oblasti nohy a dolní končetiny (část nohy od kolenního kloubu po patu). Svalová slabost je doprovázena změnou schopnosti vnímat vnější podněty. Pacient ztrácí schopnost cítit teplotu vnějšího prostředí, vibrace, bolest. Postup choroby je doprovázen rozšířením ztráty citlivosti na proximální segmenty končetin (umístěné blíže ke středu těla)..
Klinický obraz se značně liší. U některých pacientů je patologie asymptomatická, u jiných je při diagnostickém vyšetření zjištěno snížení rychlosti vedení nervových impulsů ve svalové tkáni, u jiných je významné omezení motorické aktivity spojené se svalovou atrofií a slabostí. Příznaky typické pro onemocnění Charcot-Marie-Tooth:
S mírným průběhem mohou být pozorovány jednotlivé znaky, například zvláštní tvar prstů, které se podobají kladivu, nebo vysoký vzestup nohy. Obvykle jsou příznaky u mužů výraznější. Ženy často nemají žádné příznaky. Syndrom Charcot-Marie-Tooth v počátečních stádiích může zahrnovat příznaky: bolestivé pocity akutní povahy ve svalech, parestézie (spontánně se vyskytující pocit pálení, mravenčení, plazivosti). Jiné příznaky CMT u dětí a dospělých:
Syndrom Charcot-Marie-Tooth zahrnuje příznaky: snížená citlivost v distálních segmentech končetin, svalové křeče v předloktí a lýtkové svaly. Typickým příznakem pozdních stádií (10-15 let po nástupu nemoci) je narušení jemných pohybových schopností rukou, které je doprovázeno dysfunkcí psaní.
Pacient není schopen držet rukojeť, knoflík nebo uvolnit knoflíky na oděvu. Méně časté pozorované vegetativně-trofické poruchy ve formě hyperémie (zarudnutí kůže) a zvýšené pocení v oblasti rukou a nohou. U pacientů se často diagnostikují zlomeniny kostí nohy a výronů, šlachy v oblasti kotníku.
Diagnóza je založena na klinických nálezech a historii. Podobné případy jsou častěji zmiňovány v rodinné historii. Hlavní instrumentální metodou pro diagnostiku Charcot-Marie-Toothovy choroby je elektromyografie (studium vodivosti bioelektrických impulsů svalovými strukturami). Diagnostická kritéria:
Diagnózu lze potvrdit výsledkem genetické analýzy, která ukazuje na přítomnost chromozomální mutace. Neuroimaging (MRI, CT) odhaluje oblasti demyelinizace (remyelinace) v periferních nervech. Na základě výsledků diagnostického vyšetření lékař předepíše léčbu Charcot-Marie-Toothovy choroby.
Charcotova choroba Marie Tooth je léčena na základě vyvinutých klinických pokynů. Neexistují žádné metody léčby etiotropií (zaměřené na odstranění příčin onemocnění). Léčba Charcotovy choroby Marie Tooth je paliativní, jejímž cílem je zastavit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta. Léčba nemůže zastavit progresi neurální amyotropie.
Použití ortéz (zdravotnických prostředků určených ke změně strukturálních a funkčních charakteristik neuromuskulárního aparátu), fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie však přispívá ke zlepšení sociální adaptace pacienta a kvality života. Pacienti obvykle nosí dlahy pro podporu visící nohy..
Někdy se provádí operace ke stabilizaci polohy chodidla. Léčba patologie Charcot-Marie-Tooth zahrnuje pravidelnou, dávkovou fyzickou aktivitu a masáž, včetně klasické manuální, hardwarové a bodové masáže. Terapeutická cvičení pomáhají snižovat svalovou slabost a udržovat fyzickou aktivitu.
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná, stejně jako von Willebrand-Dianaova choroba (dědičná krevní patologie charakterizovaná výskytem spontánního krvácení, jako je hemofilie), aby byla účinně léčena, jsou předepisována komplexní opatření, jako je drogová terapie, fyzioterapie, balneoterapie (léčivé duše a koupele), bahenní terapie.
Pro zlepšení trofismu (výživy) svalové a nervové tkáně, stimulace metabolických procesů, předepisování léků: Kokarboxyláza, ATP, Riboxin (účastní se metabolismu purinových nukleotidů nezbytných pro normální svalové kontrakce), Cerebrolysin (má nootropní účinek), Methionin (reguluje metabolismus lipidů).
Pro zlepšení mikrocirkulace krve jsou zobrazeny léky Pentoxifylin, kyselina nikotinová. Korekce vodivosti impulsů ve svalové tkáni se provádí lékem Proserin (inhibitor cholinesterázy). Komplexní léčebný program zahrnuje užívání vitamínů skupiny B, A, C, E.
Aby se zabránilo deformaci chodidel, nosí pohodlné boty, které nestisknou nohu a nebrání pohybu. Poruchy chůze jsou korigovány výztuhami, jako jsou AFO (kotník-footorthoses). Taková zařízení pomáhají řídit ohýbání nohou a kotníku, zajišťují udržení rovnováhy..
Použití ortéz je spojeno s dlouhodobou fyzickou aktivitou, prevencí pádů a zranění a se schopností péče o sebe. Ortézy podporují chodidlo ve fyziologické poloze. Pacienti, kteří pravidelně nosí ortézy, pohybují se samostatně, nepotřebují vnější pomoc.
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth nemá vliv na očekávanou délku života, pacienti žijí tak dlouho, jak to umožňuje jejich celkový zdravotní stav. Prognóza neurální amyotropie je relativně příznivá, správná terapie zlepšuje motorické funkce pacienta a zabraňuje vzniku komplikací (ztráta schopnosti samostatně se pohybovat, starat se o sebe, jíst, psát).
Pacientům se doporučuje, aby se vyhnuli nadměrné fyzické námaze, která vyvolává zvýšení symptomatických projevů. Užitečné jsou sportovní sporty - chůze, pilates, plavání, jízda na kole. Je nutné uspořádat správnou stravu bohatou na vitamíny, minerály a další živiny.
Je důležité, aby pacient sledoval ukazatele tělesné hmotnosti. Nadváha je spojena s dalším stresem na oslabené svaly, bolestí nohou a bederní páteří. Diagnostické vyšetření členů rodiny pacientů s diagnostikovanou CMT se provádí za účelem identifikace nositelů genových mutací pro následné jmenování včasné léčby.
Charcot-Marie-Toothova choroba označuje dědičné patologie, které ovlivňují periferní nervy. Neurální amyotropie vede k smyslové poruše v distálních segmentech končetin a zhoršené motorické aktivitě.
Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), také známá jako dědičná motorická a smyslová neuropatie, je skupina dědičných stavů, které způsobují poškození periferních nervů (neuropatie)..
Periferní nervy jsou umístěny mimo hlavní centrální nervový systém (mozek a mícha). Ovládají svaly a přenášejí smyslové informace, jako je dotyk z končetin do mozku..
Lidé s dědičnou motorickou senzorickou neuropatií mají:
Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth obvykle začínají v adolescenci nebo v rané dospělosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy postupně zhoršují, protože se zhoršují senzace a motorické nervy.
CMT je jedním z nejčastějších dědičných stavů ovlivňujících periferní nervy. V Evropě se odhaduje, že Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje až 1 z každých 2 500 lidí.
Dědičná motorická senzorická neuropatie postihuje ženy i muže stejně. Podmínka postihuje také lidi všech etnických skupin.
Závažnost příznaků nemoci Charcot-Marie-Tooth se může u jednotlivých osob lišit, a to i mezi příbuznými se stavem. Existuje několik různých typů CMT. Příznaky každého typu se mohou také lišit, dokonce i ve stejném typu, a také:
Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se symptomy v průběhu času postupně zhoršují. U dětí s CMT proto může být obtížné odhalit jakékoli časné příznaky..
Mezi příznaky a příznaky, které naznačují, že dítě má CMT, patří:
Příznaky CMT se obvykle objevují dříve, než je osoba 20 let stará. Příznaky se mohou projevit po pubertě (když se dítě stane dospělým sexuálně) a tělo je plně vyvinuté. Symptomy nemoci však mohou začít kdykoli, i když je osoba starší 70 let.
Mezi běžné příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth patří:
Pokud máte dědičnou motoricko-smyslovou neuropatii, můžete také vyvinout charakteristický tvar nohy, který se podobá převrácené láhvi šampaňského. Stehenní svaly si obvykle zachovají svůj normální tvar a objemovou svalovou hmotu, ale noha pod kolenem může být velmi tenká (tenká).
Jak CMT postupuje, svalová slabost a necitlivost ovlivní paže a ruce. To může vést k problémům s manuální obratností a silou ruky, což ztěžuje dokončení úkolů, jako je knoflík na košili nebo, v některých případech, vůbec nedělat..
Problémy s chůzí a držením těla mohou způsobit nepřiměřený stres na těle, což vede k bolesti svalů a kloubů. Méně často mohou poškozené nervy také způsobit bolest, známou jako neuropatická bolest.
Problémy s pohyblivostí a chůzí se s věkem zhoršují. Starší lidé s onemocněním Charcot-Marie-Tooth pravděpodobně potřebují pomoc při chůzi, aby se obešli.
Abychom pochopili příčiny Charcot-Marie-Toothovy choroby, je užitečné nejprve pochopit, jak fungují periferní nervy..
Periferní nervy jsou síť nervů sahajících od mozku a míchy (centrální nervový systém) a přenášejících impulsy do a ze zbytku těla, jako jsou končetiny a orgány. Periferní nervy jsou zodpovědné za pocity a pohyby těla.
Periferní nerv je jako elektrický kabel, sestávající ze dvou částí: axonu a myelinového pláště.
U některých typů CMT způsobují defektní geny (jednotky genetického materiálu) destrukci myelinového obalu. Bez ochrany myelinového pláště jsou axony poškozeny a svaly a smysly již nepřijímají správné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a znecitlivění..
U jiných typů CMT mají vadné geny přímý vliv na axony. Kvůli vadným genům axony nepřenášejí elektrické signály se správnou silou, což způsobuje nedostatečnou stimulaci svalů a senzorů. To opět vede k příznakům svalové slabosti a necitlivosti..
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičné (genetické) onemocnění způsobené mutovanými (pozměněnými) geny, které jsou zděděny od svých rodičů. Zahrnuté geny produkují proteiny, které ovlivňují buď axon periferního nervu nebo myelinový plášť.
Neexistuje jediný mutovaný gen, který způsobuje CMT. Mnoho typů CMT je způsobeno různými genetickými mutacemi.
CMT je neobvyklá genetická porucha, protože mutované geny mohou být zděděny několika různými způsoby. Tyto metody jsou popsány níže.
Autozomálně dominantní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když jedna kopie mutantního genu postačuje k vyvolání stavu. Pokud některý z rodičů má vadný gen, existuje šance, že se stav přenese na kterékoli z jejich dětí..
Autozomálně recesivní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když se do hry dostanou dva vadné geny. To znamená, že jedna kopie vadného genu je zděděna od každého rodiče. Protože rodiče mají pouze jednu kopii tohoto genu, nemusí sami onemocnět..
Pokud jste vy i váš partner nositeli autozomálně recesivního genu CMT:
Pokud nemáte autozomálně recesivní gen a váš partner tak neučiní, vaše dítě nevyvine CMT. Existuje však možnost, že dítě bude mít vadný gen.
V X-vázané dědičnosti je mutovaný gen umístěn na X chromozomu a je předáván z matky na dítě. Chromozomy - části tělních buněk, které nesou geny.
Muži mají sexuální chromozomy XY. Dostávají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy mají XX pohlavní chromozomy. Dostávají jeden chromozom X od své matky a další chromozom X od svého otce..
Žena s vadným X chromozomem (nosná žena) nemusí mít žádné nebo mírné příznaky, protože jiný zdravý X chromozom může působit proti účinku vadného. Některé ženy však mohou trpět stejně vážně jako muži. Existuje 50% šance, že ženský nosič předá vadný gen svému synovi, který poté vyvine CMT.
Pokud žena, která je nositelkou, předá vadný gen své dceři, dcera nemusí vykazovat příznaky, nebo může být mírně postižena nebo stejně vážně postižena jako muži. I když je však dcera asymptomatická, může gen předat svým dětem, a proto Charcot-Marie-Toothova choroba může vynechat jednu generaci. Pokud se ženě s vadným chromozomem X narodí pouze dcery, nemoc by mohla přeskočit celou generaci, dokud ji nezdědí jedna z jejích vnoučat..
Existuje mnoho různých typů CMT, které jsou všechny způsobeny různými mutacemi (změnami) v genech. V současnosti je známo, že způsobují CMT více než 50 různých genů, a mnoho dalších je stále neznámých. Nejběžnější typy CMT jsou popsány níže.
V časných stádiích diagnostiky onemocnění Charcot-Marie-Tooth se vás lékař zeptá na vaše příznaky a zda má vaše rodina v anamnéze CMT.
Poté, co se vás lékař zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu, provede fyzickou prohlídku. Během vyšetření bude ošetřující lékař hledat důkaz stavu, například:
Pokud je podezření na onemocnění Charcot-Marie-Tooth, můžete být vyšetřeni neurologem (lékařem, který se specializuje na léčbu stavů nervového systému) pro další vyhodnocení..
Test nervového vedení měří sílu a rychlost signálů přenášených periferními nervy (síť nervů, které putují z mozku a míchy do zbytku těla (končetiny a orgány)).
Elektrody (malé kovové disky) jsou umístěny na kůži a uvolňují malý elektrický proud, který stimuluje nervy. Potom se měří rychlost a síla nervového signálu. Nezvykle pomalý nebo slabý signál může naznačovat Charcot-Marie-Toothovu nemoc.
Elektromyografie (EMG) používá malou jehlovou elektrodu, která je umístěna v kůži k měření elektrické aktivity svalů. Některé typy CMT způsobují charakteristické změny ve struktuře elektrické aktivity, které lze detekovat pomocí EMG.
Nervová biopsie je drobný chirurgický zákrok, při kterém se malý vzorek periferního nervu odebere z nohy k vyšetření v laboratoři. CMT může způsobit fyzické změny ve tvaru nervu, které lze vidět pouze pod mikroskopem.
Biopsie se provádí v místní anestézii, takže nebudete cítit bolest.
Genetické testování zahrnuje odebrání vzorku krve a testování na vadné geny (jednotky genetického materiálu), o nichž je známo, že způsobují onemocnění. Dosud bylo objeveno více než 50 takových genů.
Odhaduje se, že 70% lidí s CMT může potvrdit svou diagnózu genetickým testováním a přesně zjistit, jaký typ CMT mají. U ostatních může být genetické testování nepřesné, protože do nemoci může být zapojen jiný neidentifikovaný gen..
Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby je založena na rehabilitačních metodách, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky, a na chirurgii k nápravě všech kostních deformit, jako jsou chodidla.
Protože CMT je progresivní onemocnění (v průběhu času se zhoršuje), budete muset být pravidelně vyšetřováni, abyste zkontrolovali nové změny stavu. Jak často budete testováni, bude záviset na typu CMT, který máte, a závažnosti vašich příznaků..
Váš léčebný program může mít několik poskytovatelů zdravotní péče, kteří pracují společně v multidisciplinárním týmu. Obvykle budete mít lékaře, který koordinuje váš léčebný program a zajišťuje, aby byl každý aspekt stavu pečlivě sledován a podle potřeby léčen..
Fyzioterapie je jednou z nejdůležitějších léčebných metod pro zmírnění symptomů CMT a zpomalení progrese stavu..
Fyzikální terapie často využívá fyzické techniky, jako jsou masáže a manipulace, aby podpořila zotavení a pohodu. Jedná se obvykle o cvičení s nízkým dopadem, jako jsou:
Pracovní terapie zahrnuje identifikaci problémových oblastí v každodenním životě, jako je oblékání, a poté vývoj praktických řešení.
Pracovní terapie bude velmi užitečná, pokud svalová slabost v pažích a rukou ztěžuje provádění každodenních úkolů, jako je oblékání nebo psaní..
Profesionální terapeut vás naučí, jak používat adaptivní pomůcky pro kompenzaci obtíží, jako je oděv s knoflíky místo knoflíků..
Ortézy jsou zařízení, která se nosí uvnitř boty nebo na nohou ke zlepšení síly a funkčnosti končetin nebo správné chůze..
Existuje několik různých typů ortéz, včetně:
V nejzávažnějších případech může někdo s CMT potřebovat invalidní vozík. Má se však za to, že méně než 1 z 20 lidí potřebuje invalidní vozík.
S CMT jsou spojeny dva typy bolesti:
Bolest kloubů a svalů může být obvykle zvládnuta užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen.
Neuropatická bolest může být léčena léky známými jako tricyklická antidepresiva (TCA). Jak název napovídá, TCA byly původně vyvinuty k léčbě deprese, ale také úspěšně léčily některé případy neuropatické bolesti..
Mezi běžné vedlejší účinky TCA patří:
Tyto vedlejší účinky by měly ustupovat za 7-10 dnů, jak si tělo zvykne na léky.
Kromě toho vám může být předepsán antikonvulzivní lék (lék často používaný k prevenci záchvatů), jako je karbamazepin, gabapentin nebo pregabalin. Často se používají k léčbě jiných stavů, které způsobují neuropatii, protože uklidňují nervové impulsy a pomáhají zmírňovat bolest.
V některých případech mohou antikonvulziva způsobit několik vedlejších účinků, jako například:
Pokud choroba Charcot-Marie-Tooth způsobuje významné deformace nohou a způsobuje bolest, může být nutné provést jejich opravu. Existují tři hlavní chirurgické metody pro korekci deformit. Tj:
Ty jsou podrobněji popsány níže..
Osteotomie je chirurgický zákrok, který se používá k nápravě těžké rovinnosti nohou. V noze je proveden řez a chirurg odstraní nebo uloží kosti v noze, aby upravil svůj tvar.
Po operaci bude muset být noha (nebo nohy) několik týdnů držena v sádře, dokud se kosti nezhojí.
Artrodéza může být také použita pro korekci plochých nohou a také k úlevě od bolesti kloubů a deformit pat. Jedná se o spojení tří hlavních kloubů na zadní straně nohou, aby se posílily nohy, upravil jejich tvar a zmírnila bolest.
Po operaci bude noha (nebo noha) umístěna do sádry (tvrdá krytina, obvykle vyrobena z sádry) a žádná váha nebude přenesena na nohu po dobu 6 týdnů. Během této doby budete muset použít berle nebo invalidní vozík.
Poté, co můžete přenést svou váhu na nohy, budete muset nosit obsazení dalších 6 týdnů (celkem 12 týdnů). Plné zotavení z operace však může trvat až 10 měsíců..
Uvolnění plantární fascie je chirurgický postup používaný k úlevě od přetrvávající bolesti na patě způsobené zanícenými šlachy. Šlachy - bílé vláknité šňůry, které spojují kosti se svaly.
Během zákroku se část šlachy odstraní a zbývající šlacha se pohybuje a uzdravuje. Poté budete muset nosit obsazení po dobu 3 týdnů a během této doby nemůžete přesunout váhu na nohy.
Charcot-Marie-Toothova choroba může způsobit řadu dalších zdravotních komplikací, které mohou ovlivnit váš celkový životní styl.
Ve vzácných případech postihuje Charcot-Marie-Toothova choroba nervy, které kontrolují bránici (sval, který slouží k dýchání). To může vést k dýchacím potížím. Například se můžete vždy cítit, jako byste se dusili..
Jakékoli příznaky související s dýcháním vždy oznamte svému lékaři co nejdříve, protože jakýkoli problém s vaší schopností dýchat vyžaduje okamžitou léčbu.
Pokud máte potíže s dýcháním, mohou vám být předepsány bronchodilatancia, která mohou pomoci dýchání rozšířením dýchacích cest.
Pokud trpíte nadváhou nebo obezitou, zkuste zhubnout. Dosažení zdravé váhy sníží stres na vaší bránici a usnadní dýchání.
Život s dlouhodobým (chronickým) stavem, o kterém víte, že se zhorší, může na člověka vyvíjet tlak. Může to vést k depresi..
Pokud jste se v posledním měsíci cítili dobře a nelíbilo se vám, co jste si dříve užili, můžete být v depresi.
Stýkat se s jinými lidmi s CMT může snížit pocity izolace a stresu.
Charcot-Marie-Toothova choroba způsobuje poškození nervů, které může vést k deformacím končetin, jako jsou:
CMT může také způsobit problémy s manuální obratností. Lidé žijící s tímto stavem mohou mít potíže s prováděním každodenních úkolů, jako je otevírání plechovek, psaní nebo vyzvedávání předmětů.
V současné době neexistuje žádný lék na dědičnou motorickou senzorickou neuropatii. Řada léčebných postupů však může pomoci zmírnit příznaky, podpořit mobilitu a zvýšit nezávislost a kvalitu života lidí s tímto stavem (viz část Léčba).
Nemoc není život ohrožující a většina lidí s touto nemocí má stejnou délku života jako někdo, kdo to není..
Charcot-Marie-Toothova choroba nebo neurální amyotropie je dědičná neuropatie s poškozením periferního nervového systému. Tato nemoc byla pojmenována po třech z jejích vědců: francouzských lékařech Jean-Martin Charcot a Pierre Marie a anglickém lékaři Howard Henry Tooth. V literatuře je varianta s příjmením bez spojovníků a také krátká varianta - Charcotova nemoc.
Další název této patologie - dědičná motoricko-smyslová neuropatie - odráží povahu poškození nervové funkce. Jak motorická (motorická) funkce, tak smyslová citlivost trpí. Kód nemoci podle klasifikace ICD-10 - G60.0.
Předpokládá se, že ne všechny případy onemocnění byly studovány, protože přibližně 10–15% pacientů má příznaky, které nejsou příliš výrazné. Tito lidé nevědí o své nemoci nebo ji nesouvisejí s existujícími jinými zdravotními poruchami, jako je neuropatie při diabetes mellitus. To platí zejména pro pacienty v dospělém věku, kdy zdravotní stav již není ideální..
Klinický obraz onemocnění má obecné příznaky bez ohledu na typ, ale může se projevovat samostatně. Dokonce ani v jedné rodině, kdy je nemoc vyvolána stejným genem, se u dvou blízkých příbuzných ne vždy projevuje stejným způsobem..
Časté příznaky Charcotovy choroby:
Další příznaky onemocnění typu 1:
Rysy druhého typu nemoci:
Mechanismus vývoje onemocnění je založen na genové mutaci. Věda však dosud neobjevila hlavní příčinu tohoto jevu, ačkoli patologie byla popsána v 19. století. Původ neurální amyotropie, její skutečné příčiny stále nejsou zcela objasněny. K doplnění informací budou vědci muset studovat všechny možné genové změny a jejich mechanismy. Vědci dnes identifikovali asi 20 genů, ve kterých dochází k bodovým mutacím, které vedou k vývoji Charcot-Marie-Toothovy choroby. Nejčastěji se jedná o geny PMP22, MPZ, MFN2 a některé další. Zajímavé je, že nejčastěji jsou ovlivněny genové struktury 1. a 8. chromozomu. Mnoho dalších genů stále není jisté..
Existuje dokonce předpoklad, že nebyly objeveny všechny typy nemocí. Níže budeme hovořit o jeho dvou hlavních typech, nejběžnějších. Moderní medicína však zná alespoň 4 typy neurální amyotropie.
Některé faktory mohou vyvolat vývoj Charcotovy choroby s genetickou predispozicí. Jedná se o užívání alkoholických nápojů, nezdravý životní styl, užívání drog potenciálně škodlivých pro nervový systém. I některé léky používané k anestezii během operací (thiopental) se mohou stát spouštěčem - provokatéři patologického procesu způsobeného genetikou.
60% pacientů je diagnostikováno s Charcotovou chorobou 1. demyelinizačního typu, která se projevuje v raném dětství nebo u mladých lidí mladších 20 let. U 20% pacientů je nalezen druhý typ tohoto onemocnění - axonální. Jeho příznaky naopak začínají v pozdním období života - ve věku 60–70 let. Oba typy onemocnění jsou přenášeny autozomálně dominantním způsobem. Aby člověk onemocněl, stačí, že alespoň jeden z jeho rodičů trpí Charcotovou chorobou Marie Tooth. Recesivní přenos patologického genu je také vzácný. V tomto případě jsou oba rodiče zdraví, ale jsou nositeli nemoci..
Existuje několik různých typů neuropatií způsobených různými příčinami. Onemocnění Charcota Marie Toothové však má významný rozdíl - přenáší se geneticky. Pro přesnost při stanovení diagnózy je proto důležité vyšetřit faktor dědičnosti.
Neurolog bude určitě studovat nejen stížnosti pacienta, data z hardwarových vyšetření a laboratorních testů, ale také přítomnost tohoto onemocnění v rodině pacienta. V diagnostice je historie rodiny kritická.
Pro diagnostiku se provádí:
Cílem léčby Charcotovy choroby je zmírnit příznaky. V současné době neexistuje žádná speciální terapie, která by pacienta zachránila navždy. Je nemožné zabránit této nemoci, protože je přenášena geneticky.
Terapeutické metody zahrnují použití léčiv, která zlepšují krevní oběh a metabolické procesy v tkáních, koenzym Q, vitamin E. Pro zlepšení nervového vedení je populární droga Galantamin. Pro bolest v nohou jsou předepisována antidepresiva a antikonvulziva. Empiricky stanovil účinnost velkých dávek vitaminu C u 1. typu onemocnění. Díky použití vitamínu C bylo možné zpomalit destrukci myelinových pochev neuronů.
Když se stav pacienta zhoršuje (nejčastěji v důsledku začlenění autoimunitních symptomů), jsou předepsány imunoglobuliny, kortikosteroidy (například methylprednisolon). Může být provedena plazmová mapa.
K léčbě tohoto onemocnění jsou široce používána cvičení, fyzioterapeutické metody: masáže, hydromasáž, bahenní koupele, balneoterapie a další. Pokud jsou senzorické funkce narušeny, je třeba opatrně používat galvanizaci a elektroforézu. Plavání, sportovní chůze jsou užitečné, ale bez přílišného stresu.
V případech, kdy pacient ztratí schopnost samostatně se pohybovat, může být proveden chirurgický zákrok. Nejčastěji se jedná o kotní artrodézu - fúze holenní kosti a talu. To způsobuje nepohyblivost nohy v kotníku, ale eliminuje převrácení při chůzi a umožňuje člověku chodit.
Příznaky Charcotovy choroby Marie Tooth postupují pomalu, ale to není vždy patrné. Koneckonců, někdy se to stane po celá desetiletí. Je důležité, aby přítomnost tohoto onemocnění neovlivnila očekávanou délku života člověka - pouze jeho kvalitu a pohodu pacienta. Při správných a včasných lékařských postupech může být vývoj onemocnění zpomalen.
Při léčbě pacientů se široce používají různá ortopedická zařízení. Pro větší stabilitu kotníku, nošení vysokých bot, speciálních obvazů, které zabraňují vývrtům a vývrtům - typické komplikace tohoto onemocnění.
Je však třeba si uvědomit, že pokročilé stádium Charcotovy choroby vede k postižení. S dystrofickými procesy v rukou pacienta ztrácí schopnost dělat domácí práce, pracovat s rukama a nemůže sloužit sám sobě. Pokud jsou postiženy svaly a klouby nohou, potřebuje člověk k pohybu invalidní vozík, podpůrná zařízení a podpěry..
Přesto se většina nemocných přizpůsobí životu, může se o sebe postarat, samostatně se pohybovat a dokonce pracovat. Vzhledem k možným budoucím problémům s pohybem, koordinací, jemnými motorickými dovednostmi, někdy se sluchem, je nutné se předem pokusit (nebo dětského pacienta) orientovat na volbu vhodného povolání.