Artrogrypóza je vrozené systémové onemocnění charakterizované kontrakturami (ztuhlostí) kloubů, ochabováním svalů a poškozením motorických neuronů míchy.
| ICD-10 | Q74.3 |
|---|---|
| ICD-9 | 728,3, 754,89 |
| eMedicine | ped / 142 |
| OMIM | 108110 |
| NemociDB | 31688 |
| MedlinePlus | 31688; 31816 |
| Pletivo | D001176 |
Termín "arthrogryposis" byl představen M. Sternem, ortopedem z USA, v roce 1923. Tato nemoc se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Jeho frekvence mezi dalšími vrozenými patologiemi osteoartikulárního aparátu je 2-3%.
Příčiny arthrogrypózy nejsou zcela známy. Bylo zjištěno, že nemoc není dědičná, ale vyskytuje se sporadicky. Odborníci identifikují několik faktorů, které působí v raných stádiích těhotenství a vyvolávají artrogrypózu u plodu. Mezi nimi:
Jak se u dětí vyvíjí artrogrypóza, nebylo prokázáno. Patogeneze onemocnění má dvě hlavní teorie: myogenní a neurogenní.
Podle myogenní teorie je pod vlivem teratogenních faktorů v prvním trimestru těhotenství narušena tvorba (histogeneze) svalových vláken. V důsledku toho dochází k negativním změnám v kloubně-vazivovém aparátu a nervovém systému..
Zastánci neurogenní hypotézy se domnívají, že patologický proces je vyvolán primární lézí míchy a selektivní svalová atrofie a kontrakce jednotlivých kloubů jsou sekundární..
Vrozená artrogrypóza je doprovázena následujícími patologickými rysy:
Vrozená mnohočetná arthrogrypóza je klasifikována podle řady charakteristik:
Generalizovaná arthrogrypóza je doprovázena:
Artrogrypóza dolních končetin se projevuje jako:
Artrogrypóza horních končetin je charakterizována následujícími kontrakturami:
V distální variantě patologie jsou pozorovány deformity rukou a nohou.
V mnoha případech je arthrogrypóza doplněna projevy jako:
Systémové poškození vnitřních orgánů a zpoždění intelektuálního vývoje jsou neobvyklé. Deformace kloubů a svalová atrofie se vyvíjejí symetricky a v průběhu života nepostupují.
Diagnóza artrogrypózy může být stanovena v prenatálním období. Toto onemocnění je detekováno ultrazvukem, který prokazuje deformitu kloubů a atrofii měkkých tkání končetin. Nepřímým příznakem patologie je nízká pohyblivost plodu.
Po narození dítěte je diagnostikována artrogrypóza na základě klinických symptomů a neurologického vyšetření. Kromě toho lze provádět ultrazvukové skenování a radiografii.
Toto onemocnění se liší od komplikací poliomyelitidy, polyartritidy, myopatie a dalších systémových a neuromuskulárních patologií.
V případě vrozené mnohočetné artrogrypózy provádí ortoped pozorování a léčbu.
Konzervativní terapie by měla být zahájena v prvních měsících života dítěte. To znamená postupné obsazení končetin jednou týdně. Před omítnutím je provedeno gymnastické cvičení. Fyzioterapie pro artrogrypózu je zaměřena na zvýšení rozsahu pohybu v kloubech a na korekci deformit. Navíc by měla být prováděna nápravná cvičení a styling 6-8 krát denně. Po dokončení kurzu omítnutí je pro dítě individuálně vybrána ortéza.
Léčba arthrogrypózy je doplněna fyzioterapií, jejímž účelem je zlepšit funkce a krevní oběh neuromuskulárního aparátu, jakož i léčbu osteoporózy. Základní techniky:
Kromě toho se 3-4krát ročně konají kursy neurologické léčby, které zahrnují léky k aktivaci vedení nervových vláken a ke zlepšení trofismu tkáně..
Pokud je konzervativní terapie neúčinná, provádí se chirurgická léčba. Operace se zpravidla provádějí po 2-3 letech. Během zákroku se koriguje velikost svalů a šlach, jakož i pozice kloubů.
Generalizovaná artrogrypóza má špatnou prognózu. Pacienti potřebují pravidelnou léčbu, rehabilitační opatření, adaptaci ve specializovaných zařízeních.
Lokalizovaná mírná artrogrypóza je zcela léčitelná, pokud je léčba zahájena včas. Protože kontraktury a deformity jsou náchylné k relapsům, děti s touto diagnózou jsou až do konce růstu kostí podrobeny dispenzarnímu sledování..
Hlavním opatřením pro prevenci artrogrypózy je předcházet účinkům teratogenních faktorů na plod během těhotenství..
Termín „arthrogryposis“ překládaný do ruštiny znamená „křivý kloub“. V medicíně se arthrogrypóza dolních končetin nazývá vrozené patologie muskuloskeletálního systému, doprovázené vývojem kontraktur kloubního kloubu, úbytku svalů a poranění míchy..
Pacienti si zachovávají inteligenci a kognitivní dovednosti, ale někteří pacienti s narušeným vývojem CNS vykazují známky poškození mozku.
Diagnóza stavu není pro lékaře obtížná, protože příznaky poškození kloubů jsou detekovány pomocí běžných vyšetřovacích metod: externí vyšetření, radiografie, počítačová tomografie atd..
Při přípravě na narození dítěte se mnoho rodičů zajímá o to, co je artrogrypóza a jak často k této patologii dochází.
Artrogrypóza je skupina genetických onemocnění pohybového aparátu, která se vyznačují kontrakturou kloubů, deformitou končetin, nedostatečným rozvojem svalů nebo kloubů a výskytem fibrózy v měkkých tkáních. Podle ICD-10 byly těmto chorobám přidělen samostatný kód - Q74.3.
Artrogrypóza zahrnuje různé stavy, jejichž celkový počet dosahuje 300. Prevalence patologie je jeden případ na 5 000 novorozenců..
Artrogrypóza není jediná patologie, ale skupina různých nemocí, které mají podobné klinické projevy. Lékaři je dělí na několik typů a poddruhů, což usnadňuje proces diagnostiky a výběru terapie. Hlavní klasifikace je následující:
Klasický pohled je navíc rozdělen do několika dalších poddruhů, lišících se rozsahem léze:
Distální artrogrypóza je mnohem méně častá než klasický typ. Lékaři identifikují 20 variant patologie s poškozením rukou a nohou. Nejběžnější odrůdy jsou:
Klinická varianta nemoci, která se vyvíjí u konkrétního dítěte, závisí na přítomnosti určitých genetických mutací a povaze vnějších nepříznivých faktorů ovlivňujících období nitroděložního vývoje..
Hlavními příčinami artrogrypózy jsou genetické mutace a stavy, které vedou k poškození nitroděložních pohybů plodu. K tomu dochází s následujícími faktory:
Je známo více než 30 variant genové patologie, které vedou ke vzniku kontraktur končetin. Lékaři také berou na vědomí roli infekční etiologie nemoci, protože většina virových infekcí v prvním trimestru vývoje plodu narušuje vývoj hlavních orgánových systémů a muskuloskeletálního systému..
Jako preventivní opatření lékaři doporučují, aby každá rodina provedla předběžné školení zaměřené na identifikaci nemocí otce a matky, jakož i jejich nápravu..
Kromě toho, pokud máte v anamnéze děti s onemocněním pohybového aparátu, měli byste se poradit s genetikem. Během těhotenství by se žena neměla vyhýbat exacerbacím nebo primární infekci infekčními agens, vést zdravý životní styl a dobře jíst.
Příznaky arthrogrypózy závisí na rozsahu léze. Při mírném průběhu onemocnění jsou do procesu zapojeny pouze horní nebo dolní končetiny (někdy pouze jedna).
To je doprovázeno nedostatečným vývojem nebo vnější deformitou nohy nebo paže, se závažným stupněm patologie, těžkým úbytkem nebo atrofií svalstva, deformitami, kontrakcemi velkého počtu kloubů, poškozením vnitřních orgánů a porušením proporcionality těla..
Nemoc se může projevit jako dislokace, aplazie a další anomálie ve vývoji pohybového aparátu. Patologie nemá tendenci postupovat po narození dítěte, zvyšuje se však svalová slabost a deformace, což je spojeno s narušením pohybového aparátu..
Vzhled dítěte má charakteristické rysy: v klasické formě patologie jsou šikmá ramena stanovena, svázána a otočena dovnitř, lokty vypadají ven, zápěstí a prsty jsou ohnuté. Boky jsou mírně ohnuté, nohy jsou v poloze equinovarus (deformita ve tvaru X).
Při externím vyšetření lékař zaznamená slabost a sníženou plasticitu hlavních svalových skupin. Když je páteř zapojena do patologického procesu, u dítěte se objeví skolióza.
Rodiče, kteří se potýkají s tímto problémem, se ptají odborníků, jak léčit nemoc. Lékaři odpovídají, že léčba artrogrypózy dolních končetin je komplex terapeutických a chirurgických metod zaměřených na obnovení anatomické a funkční integrity kloubních kloubů. Léčba začíná na konci prvního týdne života dítěte..
Terapie začíná ortopedickými dlahy a dlahy - kompenzují porušení svalové rovnováhy. Doporučuje se nosit pneumatiky po dobu prvních tří měsíců po dobu 22 hodin denně..
Po této fázi lékař zkoumá stav nohou a paží. Při výrazné kompenzaci se dlaha aplikuje pouze během období spánku. Zařízení pro fixaci kloubních kloubů jsou dvou typů: stabilní (nehybné fixace kloubů a končetin), dynamické (umožňují některé pohyby).
Při rehabilitaci hrají důležitou roli fyzikální terapie, masáže (nebo manuální terapie) a fyzikální terapie. Tyto metody mají pozitivní vliv na celkový stav těla, normalizují fungování nervového systému a zlepšují stav svalů. Tato léčba se provádí jednou měsíčně, včetně terapeutických masáží a cvičení.
Mezi fyzioterapeutické techniky patří parafinová terapie, magnetoterapie, parafinové koupele a elektrická stimulace nervových zakončení - tyto postupy zlepšují krevní oběh v končetinách a zlepšují metabolismus, což přispívá k funkční regeneraci paží nebo nohou.
Chirurgická léčba se používá, pokud není možné dosáhnout pozitivního účinku konzervativní terapií (například když jsou končetiny nedostatečně vyvinuté nebo chybí). Jako chirurgické operace používají transplantaci svých vlastních pracovních svalů na místo hypotrofických, protetiku různých částí končetiny.
V pooperačním období je nejdůležitější postupovat podle doporučení pro rehabilitaci. Vývoj nemoci nelze zabránit, ale lze jej kontrolovat.
Prognóza budoucnosti s artrogrypózou u dětí je jiná. Pokud je nemoc mírná, pak s včasnou a pravidelnou léčbou je prognóza příznivá..
Ve složitějších případech je možné provést transplantaci svalů (například triceps pro zlepšení funkce flexe horní končetiny), korigovat svalovou rovnováhu a vytvořit základ pro jednoduché pohyby v pažích a nohou.
Se závažnou deformitou kloubního kloubu s rozvojem přetrvávající kontraktury jsou dětem ukázány endoprotetika pomocí moderních protéz..
Po dlouhodobé rehabilitaci je kvalita života dítěte významně zvýšena díky obnově pohybových schopností. Nepříznivá prognóza je pozorována v případech, kdy se vyskytují průvodní poruchy vývoje páteře a vnitřních orgánů.
Artrogrypóza je vzácná patologie, která může vést k významnému snížení kvality života dítěte. Při prvních známkách nemoci by se rodiče měli poradit s neonatologem nebo pediatrem.
Moderní metody léčby (komplexní rehabilitační kurzy, chirurgické zákroky, ortopedická a podpůrná zařízení) jsou schopny obnovit pohybové funkce člověka, poskytnout formování samoobslužných dovedností, což má pozitivní vliv na následnou sociální a pracovní aktivitu člověka.
Artrogrypóza je závažné onemocnění kloubů, ve kterém se deformuje a ztrácí funkčnost. Toto onemocnění je systémové a vrozené. V závislosti na závažnosti příznaků postihuje nemoc několik nebo téměř všechny klouby těla, přičemž svaly a šlachy jsou natahovány do patologického procesu..
Oficiální medicína dosud bohužel nezná přesnou příčinu vývoje této choroby. Je známo pouze to, že patologie se tvoří in utero, nejpravděpodobněji během období snášky embryí budoucích orgánů a systémů (až do 12 týdnů těhotenství). Faktory, které teoreticky mohou mít negativní dopad a přispět k rozvoji nemoci:
Pod vlivem těchto faktorů je narušena tvorba kloubního aparátu a osteogeneze (tvorba kostí). Existuje také mechanická teorie vývoje choroby. Její autoři naznačují, že kvůli nedostatečnému množství plodové vody děloha vytlačuje nenarozené dítě, čímž způsobuje deformaci. Při vyšetřování vzorků tkáně mozku a míchy pacientů patologové dospěli k závěru, že nemoc způsobuje změny nervového systému, ačkoli inteligence není narušena..
Přenos impulsu při artrogrypóze nastává přerušovaně, takže krevní zásobení svalů je vadné. Zakřivení kloubů způsobuje nahrazení svalové tkáně pojivovou nebo tukovou tkání, což vede ke snížení motorické aktivity. Struktura šlach a kapsulový aparát kloubů je rovněž narušena a nemůže zajistit jejich plnou funkci..
Toto onemocnění může mít tři stupně klinické závažnosti. Pro stanovení diagnózy se řídí vnějšími (morfologickými) znaky, výsledky rentgenového záření a elektroneuromyografie (EMG). Podrobněji je to popsáno v tabulce:
| Stupeň nemoci | Kostní aparát | Sval | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Kloubní patologie | Rentgenové vlastnosti kostí | Morfologické změny kostí | Napájení | Hypoplasie | Morfologie | EMG | |
| Snadný | Poruchy tvaru a omezení pohyblivosti rukou a nohou | Osteoporóza nízkého stupně, křehkost dlouhých kostí | Příznaky poruch tvorby kostí a kloubů | 1-2 body | Slabé vyjádření | Plýtvání a zmenšování svalů | Příznaky poškození svalů a míchy |
| Střední | Poruchy tvaru a omezení pohyblivosti všech kloubů končetin, s výjimkou proximálních částí | Osteoporóza střední závažnosti, křehkost dlouhých kostí | Příznaky poruch tvorby kostí a kloubů | 2-4 body | Slabý až mírný | Plýtvání a zmenšování svalů | Příznaky poškození svalů a míchy |
| Těžký | Porušení tvaru a omezení pohyblivosti páteře a všech kloubů paží, nohou | Výrazná osteoporóza, křehkost dlouhých kostí | Příznaky poruch tvorby kostí a kloubů | 1-2 body | Výrazný | Plýtvání a zmenšování svalů | Příznaky poškození svalů a míchy |
Protože nemoc patří k vrozeným patologiím, navenek je zaznamenána ihned po narození dítěte. Nemoc častěji postihuje distální (distální) a méně často proximální (v blízkosti těla) části končetin.
Nemoc se může šířit po celém těle, ovlivňuje dolní nebo horní končetiny nebo postihuje pouze distální části. Generalizovaná forma nemoci mění téměř všechny klouby v těle (včetně páteře a obličejové části lebky), takže svalový systém nemůže fungovat normálně. Dochází ke snížení tónu nebo jeho úplné nepřítomnosti. Pokud je u dítěte diagnostikována pouze arthrogrypóza horních končetin (nebo dolních končetin), která postihuje několik kloubů, je při včasném ošetření každá šance výrazně zlepšit jeho zdraví..
Nemoc neovlivňuje mentální schopnosti dítěte, jeho psychomotorický vývoj je však zpožděn kvůli neschopnosti normálního pohybu.
Je důležité, že při artrogrypóze nejsou ovlivněny vnitřní orgány, ale kvůli silnému zakřivení páteře se někdy mohou posunout.
Nemoc neprogresuje s věkem a obvykle není dědičná. Prognóza onemocnění závisí na tom, jak brzy byla léčba zahájena..
Jediným typem prenatální diagnostiky onemocnění je ultrazvuk během těhotenství v různých stádiích vývoje plodu. Některé varovné signály pomáhají podezření na hroznou malformaci. S předpokládanou intrauterinní diagnózou "arthrogripposis" jsou instrumentalizovány následující změny:
Pro účely screeningu musí nastávající matky podstoupit alespoň 3 povinné ultrazvuk: 10–13 týdnů, během přibližně 5 měsíců těhotenství a po 30 týdnech. První 2 studie jsou zvláště důležité v diagnostickém plánu, protože ve třetím trimestru není možné těhotenství ukončit ani ze zdravotních důvodů..
Nějak je nemožné identifikovat patologii jinak, není určováno při darování krve nebo dotykem během rutinního vyšetření porodníkem-gynekologem. Po narození dítěte se pro diagnostiku dále používají rentgen a EMG, i když změny jsou viditelné zvnějšku pouhým okem.
Aby byly terapeutické akce účinné, provádějí se od samého narození dítěte. Před propuštěním je důležité vzdělávat rodiče o tom, jak provádět ortopedická cvičení, která mohou každý den doma opakovat. V porodnici jsou dětem obvykle předepsány následující typy léčby:
Pokud výsledek konzervativní léčby nestačí k uzdravení nebo zlepšení stavu dítěte, je indikován chirurgický zákrok. Čím dříve se provádí, tím vyšší je jeho účinnost. Deformace nohou jsou operovány ve věku 3–4 měsíců a ruce - v 6–8 měsících. Léčba v pozdějším věku vyžaduje zákrok modrooký v kostním aparátu a měkkých tkáních, proto ortopedové doporučují, aby se s tím nezdržovali..
Nemoc vede ke kontrakci kloubů a nemožnosti z tohoto důvodu pokračovat v normálním životě. Kontraktura je částečným nebo úplným omezením mobility (například neschopnost ohnout nebo natáhnout ruku). Šance na úplné vyléčení tohoto onemocnění, nebo alespoň s minimálními zbývajícími komplikacemi, jsou pouze jeho mírnou formou. Pokud je do procesu zapojeno několik kloubů (obvykle diagnóza zní jako „distální arthrogrypóza“) a páteř není ovlivněna, pak pomocí konzervativních a někdy chirurgických metod lze dosáhnout stabilní pozitivní dynamiky.
V situacích, kdy se patologie rozšíří na více kloubů a zad, je hlavním cílem léčby zmírnit bolest a stav pacienta v co největší míře. Je důležité co nejvíce korigovat dislokace a mírně zvýšit svalový tonus tak, aby se člověk mohl pohybovat samostatně nebo alespoň pracovat s rukama. Kombinace chirurgických a terapeutických metod ve většině případů umožňuje snížit závažnost deformity a zlepšit citlivost svalů. Po průběhu hlavní léčby tito pacienti rozhodně potřebují podpůrnou fyzioterapii a masáž..
Aby se zabránilo opětovné deformaci kloubů, používají se speciální ortopedické fixátory a dlahy. Bez ohledu na závažnost onemocnění je léčba a zotavení dítěte pro rodiče obtížným procesem (mentálně i fyzicky)..
Protože přesná patogeneze a příčina onemocnění není známa, neexistuje žádná konkrétní prevence. Podle mnoha lékařů je nejlepším opatřením k prevenci nemoci odpovědný přístup ke svému zdraví těhotných žen a žen, které se v budoucnu plánují stát matkami. Během období těhotenství je vhodné vyloučit léky co nejvíce a dávat si pozor na škodlivé faktory, včetně stresu.
U lidí, kteří byli diagnostikováni při narození, je také zabráněno exacerbacím a recidivám nemoci. K tomu je třeba pravidelně léčit ve specializovaných sanatoriích, provádět gymnastiku a nezapomenout na plánovanou masáž. V některých případech musí osoba trvale nebo dočasně nosit korektory, které zabraňují ohýbání kloubů. Pravidelné ortopedické vyšetření a rentgenové vyšetření umožňují sledovat dynamiku procesu a v případě potřeby včas změnit plán léčby.
Lidé, kteří čelí tomuto neštěstí, se často obávají otázky: arthrogrypóza, co to je a jaké jsou šance, jak se toho zbavit? Toto je samozřejmě obtížné onemocnění, které je obtížné léčit, ale s pečlivostí rodičů a kvalifikovaným lékařským přístupem můžete dosáhnout pozitivních výsledků..
Diagnóza arthrogrypózy zpravidla nevyžaduje další výzkumné metody a je založena na objektivním vyšetření pacienta (odhalí se charakteristické umístění končetin, svalová aplazie a deformace kloubů).
Poprvé se v dílech francouzského chirurga A. Parého (16. století) objevuje zmínka o nemocném dítěti, jehož projevy se podobaly arthrogrypóze..
Onemocnění je obvykle diagnostikováno v prenatálním období během rutinního ultrazvukového vyšetření.
Konzervativní terapie by měla být zahájena od prvních dnů života (vzhledem k vysoké elasticitě pojivové tkáně u dětí v novorozeneckém období a v důsledku toho příznivé prognóze) a zahrnují:
Od prvních dnů života se dítě podrobuje stupňovitému omítání, aby se odstranily deformace tubulárních kostí a kloubů. K opravě kontraktů menších kloubů se vyrábějí speciální omítky.
Nápravná cvičení a styling se provádějí 4 až 6krát denně (30minutové sezení), načež se na postižené klouby vloží dlahy, aby se končetina udržovala ve správné poloze, aby se zabránilo opakování deformity kloubu..
Za příznivé prognostické znamení se považuje významné zvýšení rozsahu pohybu kloubů, při absenci dynamiky do 1 měsíce se šance na úspěšnost konzervativní léčby významně sníží.
Mezi vrozené patologie muskuloskeletálního systému patří arthrogrypóza mezi nejzávažnější nemoci..
Nechirurgická korekce projevů artrogrypózy je nejúčinnější v prvních šesti měsících života dítěte, s neúčinností ve věku 1,5–2 let, je indikována chirurgická léčba.
Přesná příčina artrogrypózy je dnes pro kliniky prázdným místem. Odborníci se domnívají, že negativní faktory, které ovlivňují tělo těhotné ženy v časných stádiích těhotenství, mohou vyvolat nástup nemoci..
Patologie může být způsobena:
Existuje několik teorií mechanismů pro vývoj takové odchylky, ve které je zaznamenán nepravidelný tvar kloubů na pažích a nohou:
Artrogrypóza u dětí vede k následujícím změnám:
Ve 25–27% případů dochází k genetické predispozici.
Ihned je třeba říci, že lékaři zvažují více než sto různých důvodů, které mohou vést k rozvoji této choroby..
Ze všech těchto rozmanitostí lze rozlišovat ty hlavní, které jsou nejčastěji diagnostikovány.
Mechanické důvody. V tomto případě je mechanický účinek vyvíjen na vyvíjející se plod, což vede k výskytu artrogrypózy. Podívejme se na hlavní dopady:
Všechny tyto faktory mohou vést k narušení zásobování krve končetinami dítěte v děloze a v důsledku toho dochází k deformaci..
Lékaři kromě mechanických účinků rozlišují idiopatické účinky na cévy neznámé etiologie, což vede k poškození fetálních končetin..
Příčinou vývoje onemocnění je často infekce. Pro plod je nejnebezpečnější přenášet nitroděložní infekci na 4-5 týdnů těhotenství matky.
Ve vysoce rizikové skupině doktoři identifikují zarděnky a chřipku, které mohou způsobit nenapravitelné poškození dítěte..
Dalším důvodem jsou toxické účinky. To nastane, když matka bere léky během těhotenství nebo nějaké silné léky.
Určitý patogenní účinek na tvorbu fetálních končetin a toxikózu, které se často vyskytují u těhotných žen, jako na fotografii.
Dědičné předpoklady byly prakticky vyvráceny, ale stále nebyly vyloučeny z příčin rozvoje arthrogrypózy.
Dnešní statistiky naznačují, že dědičné stopy ve vývoji arotrogrypózy se vyskytují u 25-27% všech případů registrace této choroby..
Kyslíkové hladovění plodu v lůně se také týká příčin zakřivení kostí.
Nedostatek kyslíku ovlivňuje tvorbu svalů a kostí plodu, vede k jejich atrofii a degeneraci vláken.
Artrogrypóza je patologie, která ovlivňuje klouby (deformitu), svaly (nedostatečný vývoj) a pohybový aparát člověka. Zahrnuje celou řadu podmínek, které způsobují problémy s pohyblivostí kloubů. Ze všech poruch muskuloskeletálního systému představuje arthrogrypóza asi 2-3% onemocnění. Navzdory jasné vnější závažnosti nejsou vnitřní orgány při této nemoci obvykle poškozeny..
Artrogrypóza je vrozené onemocnění, takže jeho příčiny spočívají ve nitroděložním vývoji embrya. Vědci dosud nedosáhli shody o příčinách vývoje nemoci, ale hlavní verzí je v současné době nedostatek vody u těhotné ženy. Vzhledem k malému množství plodové vody v plodu v lůně není možnost normálního pohybu, proto jsou klouby fixovány v jedné poloze.
Kromě této verze existuje ještě 150 dalších důvodů, které mohou způsobit arthrogrypózu. Patří mezi ně infekce, placentární nedostatečnost, různé patologie dělohy (například příliš malý nitroděložní prostor), užívání některých léků a další.
V důsledku porušení v embryonálním období trpí nejen klouby, ale také mícha, svalová aparatura a nervový systém. To vše vede k tomu, že vznikají problémy se svalovým tónem, které ovlivňují pohyblivost kloubů a přispívají k jejich fixaci..
Projevy arthrogrypózy lze rozdělit do fází v závislosti na závažnosti lézí. V mírném stádiu jsou postiženy horní nebo dolní končetiny, někdy pouze jedna končetina. Závažnější stádia jsou doprovázena atrofií svalů a komplexním poškozením kloubů.
Navenek se příznaky arthrogrypózy u dítěte projevují takto:
Kromě toho může být arthrogrypóza doprovázena dislokacemi, aplasií a jinými defekty muskuloskeletálního skeletu..
Porušení v artrogrypóze jsou obvykle symetrická, v průběhu času neprogresují, ale někdy je možné po léčbě znovu objevit poruchy. Vnitřní orgány si zachovávají svou funkčnost a nejsou ovlivněny. Pokud jde o mentální schopnosti dítěte s artrogrypózou, nemoc na ně nemá žádný vliv..
Diagnostika kloubních kontraktur není nijak zvlášť obtížná, protože jsou viditelné pouhým okem. K určení závažnosti porušení a jeho dopadu na vnitřní orgány se však provádí řada dalších vyšetření..
Nejprve je to krevní test k určení infekčních chorob, které by mohly způsobit kontraktury. Neurologické reflexní testy se provádějí pro kontrolu výkonu svalů a stavu nervového systému. Ke stanovení stupně poškození kloubů se používají rentgenové a ultrazvukové vyšetření, které umožňuje posoudit vnitřní stav končetin a sledovat průběh léčby v průběhu času..
Včasná diagnóza je téměř nemožná.
Špatný průběh těhotenství je možné určit pouze podle řady nepřímých příznaků, jako například:
Přesnější a zjevnější příznaky choroby jsou diagnostikovány po skutečném narození dítěte:
Další vyšetření a studie u dětí s artrogrypózou umožňují detekci Clubfoot, vrozených dislokací, zakřivení obličeje, kostních deformit.
Je důležité provádět komplexní diagnostiku, aniž byste ztratili zrak z jiných neuromuskulárních onemocnění.... Současně je podporováno použití rentgenových, ultrazvukových, elektrofyziologických, klinických a neurologických výzkumných metod.
Současně je podporováno použití rentgenových, ultrazvukových, elektrofyziologických, klinických a neurologických výzkumných metod..
Radiograficky je na straně osteoartikulárního aparátu zaznamenáno mnoho patologických změn.
Ačkoli se osifikační jádra objevují včasně nebo jsou ve vývoji trochu zpožděna, zůstávají hypoplastická po dlouhou dobu. Po vytvoření kostry je pozorována určitá kostní atrofie, tenčí kortikální vrstva diafýzy a osteoporóza spongiózní kostní tkáně. Apofy, hřebeny a hlízy, které slouží jako místo původu a upevnění svalů, nejsou dostatečně rozvinuté. Kloubové konce jsou poněkud menší a zaoblené. Mnoho z nich je zdeformováno znovu kvůli dlouhodobým kontrakturám nebo posunům kloubních konců. Torzní zakřivení kostí je celkem běžné. Stín svalů je velmi slabý.
Hlavy humerálních kostí v lézích ramenního pletence jsou často nesprávně orientovány. Při dislokacích poloměru může být hlava přemístěna dopředu, ven nebo dozadu. Poloměr je někdy chybějící po celé své délce, což dává obrázek radiální klubové ruky. Malé kosti zápěstí a ruky jsou posunuty směrem k radiální straně. Ulna zhoustne a je obloukovitě ohnuta dozadu. Někdy je pozorováno zkrácení několika kostí zápěstí. S radiální klubovou rukou jsou první metakarpální kosti a falangy prvního prstu nedostatečně vyvinuté nebo chybí. V případech ulnární klubové ruky nejsou kostní defekty pozorovány. S ohýbacími kontrakcemi zápěstních kloubů a nadměrným napínáním prstů je pozorováno přemístění hlavních phalang ktylu; s extensorovými kontrakcemi ruky jsou falangy přemístěny na stranu palmar.
U dislokací a subluxací kyčle dochází ke zploštění a rozšíření dutiny kyčelního kloubu, ale mnohem méně výrazné než u tzv. Vrozených dislokací kyčle. Nad jeho horním okrajem, již při narození, je často možné pozorovat vytvořenou falešnou dutinu, která naznačuje intrauterinní původ dislokace. Hlava stehenní kosti je snížena, krk je narovnán a otočen dopředu. U kontraktů abdukce kyčelních kloubů je krk femuru obvykle ohnutý směrem k straně varusu.
Ohybové kontrakty kolenních kloubů se vyznačují výraznou inkongrucí kloubních konců se zploštěním zadních femorálních kondylů. U extensorových kontraktur a zejména s prodlužováním kolen dochází ke zploštění v dolních předních oblastech femorálních kondylů a v horní přední části holenní kosti.
Patella je často nedostatečně rozvinutá. Čas jejího vzhledu je pozdě. Někdy je rozdělena na dvě poloviny - horní a dolní, nebo zcela chybí. V případě dislokace se určuje na vnější straně kloubu.
Tibie u některých pacientů je obloukovitě zakřivená s vypouklou přední stranou. Torzní zakřivení obou kostí je zcela běžné - v horní části směrem ven, ve spodní části - směrem dovnitř. Tibiální kondyly a kotníková vidlička jsou nesprávně orientovány, což velmi komplikuje korekci kontraktur kolenního kloubu a odstranění patologických instalací nohou. Odstranění bez osteotomie je často nemožné..
V klubové ploše dochází ke zploštění beranidla, zvýšení úhlu zakřivení krku směrem dovnitř, dosažení 45-55 °, subluxaci předního talusu, deformaci kalkanu a posunu kostnatých a kvádrových kostí směrem dovnitř. Podélné osy talusu a kalkaneus leží téměř rovnoběžně. Planovalgusová poloha chodidel a zejména reflexe se vyznačují opomenutím talusu, který zaujímá téměř kolmou polohu s kyvnou nohou. Současně je hlíza kalkanů vytažena vysoko, skalp je přemístěn do ktylu.
Toto onemocnění v průběhu času neprogresuje, neovlivňuje jiné vnitřní orgány a neovlivňuje mentální kapacitu dítěte..
V medicíně existuje názor, že arthrogrypóza není diagnóza, ale stav těla. Identifikace arthrogrypózy během těhotenství je důležitým bodem pro prognózu a genetický výzkum..
Název nemoci pochází z řečtiny a doslova se překládá jako „křivý kloub“. Artrogrypóza je omezení pohybu kloubů, které způsobuje ztrátu svalů a poškození míchy. Má mnoho typů.
Podle mezinárodní klasifikace nemocí v 10. vydání (ICD kód 10) je arthrogrypóze přidělen kód Q 74. Kombinuje kategorii nazvanou „Jiné vrozené anomálie (defekty) vývoje končetin“. Mezi nimi jsou patologie, jako například:
Toto není celý seznam odrůd anomálie..
Zjistěte rozdíl mezi artritidou a artrózou.
Podívejme se podrobněji na vrozenou mnohočetnou artrogrypózu a distální syndromickou formu..
Mnohočetná vrozená artrogrypóza se dělí na:
Zobecněná forma je zapojení do patologického procesu ramene, lokte, zápěstí, kyčle, kolenních kloubů, rukou a nohou, kostry obličeje.
Artrogrypóza horních končetin je rozdělena do dvou skupin: nerozvinuté paže v podélném typu a nerozvinuté paže v příčném typu. Obě formy představují částečnou nebo úplnou absenci funkce uchopení objektu rukou. Svaly paže jsou atrofované a velikost paže je zkrácena z 1,5 cm na úplnou absenci.
Artrogrypóza dolních končetin má tři formy patologie. Jedná se o fokomelia, amélii a peromelii. U fokomelia chybí střední části končetin, může to být jednostranné nebo dvoustranné. Amelia je úplná absence kloubu. Peromelia je druh fokomelia, ve které je absence části končetiny kombinována s anomálií chodidla.
Jak zacházet s artrózou kolene a ?
Distální forma artrogrypózy je spojena s malými abnormalitami kloubů. U této formy jsou postiženy ruce a nohy, někdy jsou zahrnuty i maxilofaciální klouby. Většinou jsou výsledkem dědičných chorob.
Tato kategorie obsahuje 18 poddruhů. Tady jsou některé z nich:
Artrogrypóza (arthrogrypóza; řecký arthronový kloub + grypos zakřivený + -óza) je vrozené onemocnění muskuloskeletálního systému, které je charakterizováno vícenásobnými kontrakturami kloubů v důsledku ostrého svalového vývoje. Poprvé je tato choroba popsána Ottem (A. Otto, 1841) a název „arthrogrypóza“ navrhl v roce 1923 W. Stern. Podle VA Shturma se toto onemocnění vyskytuje v 1-3% případů z celkového počtu všech ortopedických pacientů v dětství.
Etiologie a patogeneze nejsou dobře známy; vedoucí místo je dáno účinkem různých infekčních agens s teratogenními vlastnostmi, které narušují normální vývoj embrya.
Klinický obraz je velmi rozmanitý. Projevuje se ve formě vícenásobných kontraktů kloubů horních a dolních končetin (viz obrázek), způsobených ostrou aplazí svalů (morfologické vyšetření ukazuje obrázek hrubých lézí svalové tkáně jako typu vláknité dystrofie). Vyšetření odhalí vyhlazení kontur kloubů, úlevu svalových skupin a omezení pohyblivosti v postižených kloubech, charakteristické pro artrogrypózu. Na horních končetinách jsou častěji pozorovány extenzorové kontrakty loketních kloubů, zhoršená uchopovací funkce ruky. Na dolních končetinách jsou společné kontrakty velmi různorodé (flexe a extenze, aduktor a abduktor) a vyskytují se v různých kombinacích. Kromě kontraktur jsou pozorovány dislokace kyčle. Svaly páteře a trupu obvykle nejsou ovlivněny.
Obr. Dítě s těžkou artrogrypózou. Kontrakty kloubů horních a dolních končetin.
Prognóza do značné míry závisí na včasnosti léčby..
Přestože je arthrogrypóza považována za vzácnou genetickou poruchu, stav nepřekvapuje zkušené ortopedy..
K dnešnímu dni bylo vyvinuto mnoho metod restorativní terapie, které dávají hmatatelný výsledek, s velkou investicí do dítěte úsilí, peněz a času..
Závažnost onemocnění a lokalizace postižených kloubů jsou velmi důležité. S obecným a úplným onemocněním je tedy prognóza spíše závažná, u lokálního je příznivá. Mírné formy onemocnění reagují na terapii lépe než ty závažné.
Na cestě ke zdraví samozřejmě hraje touha rodičů pomoci. Musíte si uvědomit, že léčba bude trvat déle než jeden rok a bude trvat každou volnou minutu..
Nicméně děti, jejichž zdraví bylo pravidelně, vytrvale a trvale ošetřováno jejich rodiči, úspěšně osvojují základní dovednosti péče o sebe, naučí se chodit a psát, hrát na stejném základě s ostatními, mohou chodit do běžné školy a být úspěšné ve studiu..
I včasné řešení společných kontraktů nemusí mít vždy pozitivní výsledek a plně se zotavit. V důsledku terapie často přetrvávají problémy s tvarem nebo funkcí postižených končetin..
Nedostatečný vývoj (nebo atrofie) loketních kloubů může vést k narušení jejich flexe a extensorové funkce, kdy dítě nebude schopno provádět nejjednodušší akce sám.
Neurologické abnormality způsobené artrogrypózou mohou vyvolat poruchy centrálního nervového systému dítěte a ohrozit jej.
V průběhu chirurgické léčby se mohou vyskytnout jak typické operační komplikace (nepřipravenost těla na chirurgický zákrok, důsledky anestézie, možná infekce), tak v zásadě negativní výsledek intervence až do zvýšení zdravotního postižení pacienta..
Spolu s léčbou, která začíná doslova od pátého dne života dítěte, jsou ve vyšším věku spojeny další metody léčby arthrogrypózy. Domácí léčba v tomto případě spočívá v dodržování doporučení lékaře, provádění nápravných cvičení a stylingu.
Domácí léčba zahrnuje také masáže a gymnastická cvičení, avšak k dosažení významných výsledků je třeba absolvovat několik kurzů profesionální masáže, které lze zahájit asi 2-3 týdny po narození..
Konzervativní léčba je omezena na pravidelné masáže a také na cvičební terapii pod dohledem specialisty. Současně je dítěti předepsána fyzioterapie. Zahrnuje elektrickou stimulaci nervových zakončení, magnetoterapii, parafínové koupele. Pro jakoukoli stimulaci nervových zakončení ve tkáních a krevním oběhu je nutná konzultace s neurologem, který určí vhodnost metod a poskytne individuální doporučení v závislosti na léčebném plánu.
Pokud fyzioterapeutické postupy nepřinesou výsledky do šesti měsíců, rozhodne o určení chirurgické operace ortopedický chirurg. V každém případě je nutný integrovaný přístup k léčbě artrogrypózy, který se současně zaměří na narovnání kloubů, rozvoj svalové tkáně a stimulaci nervových zakončení. To pomůže obnovit nejen pohyblivost končetin, ale také často jejich správný tvar..
Léčení horních končetin je zvláště obtížné. Pokud dojde k nedostatečnému vývoji (nebo úplné absenci) radiálních a loketních kloubů, pak je docela obtížné znovu získat pohyblivost a schopnost ohýbat a rozšiřovat loketní klouby. Protože to velmi komplikuje péči o dítě, jsou nejzávažnější důsledky dysfunkce dolních končetin..
Jedním z hlavních rysů nemoci je její dědičná povaha..
Ve vzácných případech dochází ke zvýšení výskytu artrogrypózy u stejné rodiny, ale důvody pro to nemohly být stanoveny.
Mezi další rysy nemoci patří:
Tyto rysy samozřejmě zahrnují malé množství výjimek, které přesto neovlivňují grafování statistik..