Symptom antimongoloidní incize očí může být důsledkem různých onemocnění. Pokud je to poprvé s příznakem, domluvte si schůzku s terapeutem, odkáže vás ke správnému specialistovi.
Antimongoloidní incize očí je známkou možných vážných zdravotních problémů, navštivte svého lékaře!
Pediatr je dětský lékař, zabývá se prevencí a léčbou všech dětských nemocí. V prvním roce života by mělo být dítě rutinně vyšetřeno dětským lékařem, a to i bez stížností. Při vydávání osvědčení do mateřské školy, školy, tábora, k návštěvě bazénu před očkováním je nutná konzultace s pediatrem. Jedná se o velmi oblíbeného specialistu, který je k dispozici téměř ve všech zdravotnických zařízeních..
Návštěva pediatra nevyžaduje zvláštní školení. Dítě by mělo být umyté, oblečené tak, aby bylo snadné se svléknout ke kontrole. Musíte si vzít s sebou ambulantní kartu nebo výpis z ní. Samotné dítě, zejména v raném věku, nebude schopno vyřizovat stížnosti, proto rodiče budou muset odpovídat na všechny otázky lékaře.
Ošetřující lékař vám řekne, jakou diagnostiku musíte podstoupit. Můžete být přiděleni:
Stigmy jsou drobné vývojové anomálie vyplývající z expozice různým nepříznivým faktorům v embryogenezi.
Menší vývojové anomálie se často vyskytují u dětí s intrauterinními lézemi, s chromozomálními syndromy a dědičnými chorobami.
Jejich nalezení ve velkém počtu u novorozenců, kteří podstoupili asfyxii nebo trauma po intrakraniálním porodu, je základem pro interpretaci těchto buněk jako sekundárních a vyvíjí se na pozadí poruch intrauterinního růstu..
Hlavní dysembryogenetické stigmy jsou uvedeny níže:
Lebka
Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický; nízké čelo, výrazné obočí, vyvýšená týlní kost, zploštělý týl, hypoplázie mastoidů
Tvář
Rovná linie šikmého čela a nosu. Mongoloidní a anti-mongoloidní oči. Hypo- a hypertelorismus. Sedlový nos, zploštělý nosní můstek, křivý nos. Asymetrie obličeje. Makrognathia, micrognathia, potomstvo, microgenia, štípaná brada, klínovitá brada
Oči
Epicanthus, záhyb indického očního víčka, nízký stav víček, asymetrie štěpů palpebralu, absence lakrimálního masa, zvětšený lakrimální masa (třetí oční víčko), distichiasis (dvojitý růst řas), coloboma, iris heterochromia, nepravidelný tvar zornice
Uši
Velké vyčnívající uši, malé deformované uši, uši různých velikostí, různé úrovně uší, nízko nasazené uši. Anomálie ve vývoji zvlněných a antihelixových, narostlých ušních lalůček. Tragus příslušenství
Ústa
Mikrostomie, makrostomie, "kaprová ústa", vysoký úzký patro, vysoký zploštělý patro, klenutý patro, krátký frenum jazyka, přeložený jazyk, rozeklaný jazyk
Krk
Krátké, dlouhé, torticollis, pterygoidní záhyby, přebytečné záhyby
Trup
Dlouhá, krátká, depresivní hrudník, kuře, sudovitý, asymetrický, velká vzdálenost mezi bradavkami, vedlejší bradavky, ageneze xiphoidního procesu, diastáza svalů rekta abdominis, nízké postavení pupku, kýly
Kartáče
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, příčná drážka dlaně, flexe kontraktury prstů, krátký zakřivený V prst, zakřivení všech prstů
Chodidla
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal fissure, bidentate, trident, dutá noha, hledání prstů na sobě
Pohlavní orgány
Kryptorchidismus, fimóza, nedostatečný vývoj penisu, nedostatečný vývoj stydkých pysků, zvětšený klitoris
Kůže
Depigmentovaná a hyperpigmentovaná místa, velká mateřská znaménka s růstem vlasů, nadměrný místní růst vlasů, hemangiomy, oblasti aplazie pokožky hlavy
Intenzivní tvorba nervového systému v prenatálním období, synchronizace vývoje jeho jednotlivých prvků může být snadno narušena, když je plod vystaven nepříznivým faktorům:
• virové choroby matky
• nedostatečnost uteroplacentálního krevního oběhu
• ionizující radiace
• vibrace
• teratogenní látky atd..
Hlavní význam při poruchách embryonálního vývoje není ani tak připisován povaze škodlivého faktoru, ani časové shodě jeho účinku s obdobími intenzivní tvorby nervového systému - tzv. Kritickými obdobími..
Porušení embryonálního vývoje v prvním trimestru těhotenství vede k hrubým malformacím nervového systému - defektům v uzavření nervové trubice, zhoršenému růstu a diferenciaci mozkových hemisfér a mozkové komory mozku.
Patologické účinky v pozdních stádiích těhotenství a v perinatálním období obvykle nezpůsobují těžké malformace, ale vedou k narušení myelinizace struktur nervového systému, snížení růstu dendritů atd..
Anomálie a malformace mozku jsou často doprovázeny několika malými vývojovými anomáliemi (dysembryogenetické stigmy). Důvodem je skutečnost, že kůže a nervový systém se vyvíjejí z jednoho embryonálního základu - ektodermu.
Vysoký práh stigmatizace, kdy počet malých vývojových anomálií u jednoho pacienta překročí 5 (podle některých údajů až 7), nepřímo naznačuje nepříznivý průběh nitroděložního vývoje a možnost anomálií a malformací nervového systému.
Nejčastější stigmata jsou v hlavě a obličeji: kraniální asymetrie, patrální anomálie (vysoký „gotický“ patro, zploštělý patro, rozdvojená uvula), defekty ve vývoji horní čelisti, aplazie dolní čelisti, mikrognathie, prognathismus. Aurikulární anomálie jsou extrémně variabilní, vztahují se k tvaru ušních boltců] jejich umístění. Jejich diagnostická hodnota je
asymetrie, která by měla být považována za porušení správného vývoje symetricky lokalizovaných formací. Četná klinická pozorování ukazují, že výše uvedené vývojové anomálie jsou kombinovány se zploštěním lebeční základny, často doprovázeným zúžením foramen magnum, nevyvinutých ethmoidních kostí.
Děti s abnormalitami obličejové kostry často trpí bolestmi hlavy, které jsou zvláště horší v období intenzivního růstu dítěte.
Zkrácení krku, nerovnováhy v trupu a končetinách jsou často výsledkem hrubého porušení embryonálního vývoje; deformity kostí a nohou (široká dlaň, anomálie kožních vzorců, nízká poloha palce na nohou, bident a trojzubec na nohou) se často vyskytují izolovaně u zdravých lidí, ale tyto anomálie se zřetelnou stálostí jsou zahrnuty do komplexů hrubých malformací.
Celkový výskyt vrozených malformací je 15-42 na 1000 narození. Z toho podíl defektů nervového systému představuje 26-28%.
Podrobnější prezentace s popisem znaků v následujících knihách a v knize „Zdraví, sexualita a wumbling“, A. A. Alekseev, I. S. Larionova, N. A. Dudina, Yu. O. Kornev, Vydavatel: KomKniga, 2007. Kniha představuje asi 300 příznaků dysembryogeneze.
Stigmy jsou malé vývojové anomálie vyplývající z účinků různých nepříznivých faktorů na embryogenezi. Menší vývojové anomálie se často vyskytují u dětí s intrauterinními lézemi, s chromozomálními syndromy a dědičnými chorobami. Jejich nalezení ve velkém počtu u novorozenců, kteří podstoupili asfyxii nebo trauma po intrakraniálním porodu, je základem pro interpretaci těchto stavů jako sekundárních a vyvíjí se na pozadí poruch intrauterinního růstu..
Klinické hodnocení menších vývojových anomálií je důležité pro diagnostiku mozkových onemocnění u dětí, protože kůže a nervový systém se vyvíjejí z ektodermálního pupenu. Přítomnost více než 5 stigmat je indikátorem zhoršeného psychofyzického vývoje (L.O.Badalyan. Pokyny pro neurologii raného dětství 1980).
Lebka: Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický: nízký čelo, výrazné nadočnicové oblouky, převislá týlní kost, zploštělý týl, hypoplázie mastoidních procesů.
Tvář: přímá linie šikmého čela a nosu. Mongoloidní nebo anti-mongoloidní oči. Hyper- nebo hypotelorismus. Sedlový nos, zploštělý nosní můstek, křivý nos. Asymetrie obličeje. Makro a micrognathia, potomstvo, microgenia, štípaná brada, klínovitá brada.
Oči: Epicanthus, indický záhyb očních víček, nízká poloha očních víček, asymetrie štěpů palpebralu, absence lakrimálního masa (třetí oční víčko), distichiasis (dvojitý růst řas), coloboma, iris heterochromia, nepravidelný tvar zornice.
Uši: velké vystupující uši, malé deformované uši, uši různých velikostí, různé úrovně uší, nízko nasazené uši. Anomálie ve vývoji zvlnění a antihelixu, augmentace ušní lalůčky. Tragus příslušenství.
Ústa: mikrostomie, makrostomie, rybí ústa, vysoký úzký patro, klenutý patro, krátký frenum jazyka, přeložený jazyk, rozeklaný jazyk.
Krk: Krátký, dlouhý, torticollis, pterygoidní záhyby, přebytečné záhyby.
Trup: dlouhý, krátký, depresivní hrudník, kuře, sudovitý, asymetrický, velká vzdálenost mezi bradavkami, vedlejší bradavky, ageneze xiphoidního procesu, diastáza svalu rectus abdominis, nízké postavení pupku, kýly.
Ruce: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, příčná drážka dlaně, flexe kontraktury prstů, krátký zakřivený V prst, zakřivení všech prstů.
Nohy: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal fissure, bident, trident, flat foot, prsty na sobě.
Genitální orgány: kryptorchidismus, fimóza, nedostatečný vývoj penisu, nedostatečný vývoj stydkých pysků, zvětšený klitoris.
Kůže: Depigmentovaná a hyperpigmentovaná skvrna, velká mateřská znaménka s růstem vlasů, nadměrný lokální růst vlasů, hemangiomy, oblasti aplazie pokožky hlavy.
Poznámka: Detekce 5 nebo více stigmat u pacienta současně má diagnostickou hodnotu. Kromě toho je nutná kardiografie ECHO, ultrazvuk žlučových cest, ledviny a další vyšetření.
Epicanthus je pokračováním záhybu horního víčka, charakteristickým záhybem ve vnitřním rohu oka, pokrývajícím tzv. Slzný roh. Až dosud vědci nevědí, z čeho se lidé touto funkcí rodí..
První teorie říká, že epicanthus, který se také nazývá „Mongolský záhyb“, se v určitých rasách formoval jako způsob ochrany před jasným slunečním zářením, jakož i větrem a prachem..
Ačkoli mnoho antropologů tvrdí, že přítomnost nebo nepřítomnost epikantu vůbec nesouvisí s některými národními charakteristikami: epicanthus je pozorován u mnoha lidí, kteří patří k úplně jiným etnickým rasám..
Druhá teorie záhadného vzhledu epicanthus se zaměřuje konkrétně na fyziologické vlastnosti člověka - podle této teorie se epicanthus může objevit u lidí, kteří mají široký nosní nos. Toto vysvětlení se zdá být věrohodnější..
V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD-10 má epicanthus kód Q10.3.
Ať už se dá říci cokoli, i když zrušíme „rasovou“ teorii, mongolský záhyb je mezi zástupci Mongoloidské rasy stále běžnější.
Existuje mnoho hlavních důvodů, proč se epicanthus může objevit v Rusech a Evropanech:
Epicanthus fold u Kavkazanů je častěji vrozeným jevem. Epicanthus ale lze také získat. Záhyby ve vnitřních rozích očí mohou být výsledkem zjizvení poraněné kůže víčka.
Epicanthus je nejčastější mezi obyvateli střední, severní a východní Asie - více než 60%, zejména u mužů. Mezi Turky se epicanthus vyskytuje častěji u Kyrgyzů, Jakutů, Altajů, Tomsků Tatarů (70%), mezi krymskými Tatary - 7%, mezi Astrakhanskými Karagashy - 13%, mezi Nogaisy - 20-28%, mezi Kazaši - 21–35%, mezi Tobolské Tatry - 38%. Epicanthus je také velmi běžný mezi Eskimos..
Tato „patologie“ je běžná mezi domorodými obyvateli Ameriky a nachází se mezi křižáky v Africe. V Evropanech je epicanthus velmi vzácný..
Mezi Evropany je přítomnost epikantu u dítěte mladšího 7 let považována za normální, ale pokud „záhyb“ nezmizí v období dospívání nebo dospívání, je to již považováno za patologii.
Epicanthus je vysoce citlivý na změny související s věkem. U etnických skupin, které tento jev nemají (například u Rusů nebo Němců), je u dětí stále přítomen v malém množství.
Záhyb je odstraněn pouze chirurgicky. Až do věku sedmi let může epicanthus zmizet sám, tj. Bez chirurgického zákroku. Proto se operace provádí pouze tehdy, když pacient dosáhne věku sedmi let..
U populací, kde 100% dětské populace má epicanthus, se její závažnost s věkem významně snižuje..
Epicanthus se může objevit na jedno oko. V případě oboustranného epikantu může být tvar a velikost záhybů velmi odlišný. Tento fyziologický rys lze vidět pouhým okem..
Přítomnost alespoň jednoho z výše uvedených příznaků je dobrým důvodem k vyhledání pomoci odborníka. Samoléčení je silně odrazováno - je lepší okamžitě se domluvit s oftalmologem.
A nyní vás chceme informovat, k čemu může vést nedostatečná včasná léčba této choroby..
K čemu vede nedostatečná léčba epikantu:
Stojí za zmínku, že každý z těchto příznaků může vyvolat některé nepředstavitelnější příznaky, které jednoduše na léčbu nereagují..
Epicanthus je odstraněn výhradně chirurgickým zákrokem. Je jednoduše nemožné jej odstranit pomocí různých kapek, mastí atd..
Musíte pochopit, že epicanthus není nějaký druh zánětlivého procesu, který lze odstranit pomocí léků, ale fyziologická formace, kterou lze operovat pouze a navždy se jí zbavit. Operace se provádí v lokální anestezii.
Průběh operace k odstranění epicanthus:
Je třeba říci, že potřeba operace je vzácná. Jednoduchá forma epikantu často nedává člověku tolik nepohodlí, ale mnoho pacientů se chce zbavit extra záhybu čistě z důvodů estetiky..
V případech, kdy má pacient velmi citlivou a tenkou pokožku, se eliminace „mongolského záhybu“ provádí bez incize kůže..
V tomto případě chirurg vytvoří „normální“ evropský záhyb se stehy. Tato technika přináší poměrně efektivní výsledky a nevyžaduje žádnou další opravu. Tento přístup navíc nemá prakticky žádné vedlejší účinky. Období rehabilitace prochází pacientem bez povšimnutí.
Fotografie ukazuje oči před operací a po operaci k odstranění epicanthus.
Chirurgie ke snížení epikantu je považována za jednoduchou a bezpečnou. Komplikace jsou velmi vzácné, ale je nemožné se plně pojistit proti komplikacím - stane se cokoli.
Většina komplikací pochází z nedodržení doporučení lékaře. V pooperačním období je nutné striktně dodržovat doporučení ošetřujícího lékaře, v žádném případě nemedikovat!
Pokud se budete držet jasného algoritmu, proces obnovy očí a víček samotných bude mnohem rychlejší..
K úplné uzdravení pacienta obvykle dochází do dvou týdnů. Během období zotavení je člověk přirozeně narušen nepohodlí a nepohodlí. Musíte však pochopit, že se nejedná o náhlé komplikace, ale pouze o normální, přirozenou reakci tkáně na operaci.
Pacient bude muset snášet pálení, svědění, suchost v oční oblasti nebo hojné slzení. Na krátkou dobu se také může mírně zhoršit vidění..
Je přísně zakázáno poškrábat oči a oční víčka, protože může dojít k podráždění a navíc existuje riziko infekce.
Ženy se musí po určitou dobu vzdát kosmetiky, jako jsou oční stíny, řasenka nebo oční linky.
Během rehabilitačního období je zakázáno používat kontaktní optiku. Lidé s problémy se zrakem mohou používat pouze brýle - žádné čočky! Během dne na ulici musíte nosit sluneční brýle, abyste byli v bezpečí před jasným slunečním světlem a také před tvrdým větrem a prachem, který se může dostat do očí, jen pro případ.
Při zotavení víček je lepší vzdát se intenzivního sledování televize a dlouhé doby u počítače - odpočiňte si oči.
K odstranění nepříjemných symptomů sucha se používají zvlhčující kapky a roztoky s vitamíny. Před použitím jakéhokoli léku je vhodné se poradit s odborníkem, i když jste si stoprocentně jistí jeho účinností a pozitivním účinkem na vaše tělo..
V pooperačním období je přísně zakázán alkohol. Ethylalkohol snižuje imunitu, čímž zpomaluje regenerační procesy.
RCHD (Republikánské středisko pro rozvoj zdraví Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky)
Verze: Archiv - Klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky - 2010 (objednávka č. 239)
Protokol "Syndromy vrozených anomálií projevujících se dwarfismem"
ICD kód:
1. Mentální retardace.
2. Mírná mentální retardace.
3. Mírná mentální retardace.
4. Těžká mentální retardace.
5. Hluboká mentální retardace.
Diagnostická kritéria
Stížnosti a anamnéza: zpoždění psychoverbálního vývoje, snížené myšlení, paměť, pozornost, disinhibice, vrozené malformace zrakových orgánů, pohybový aparát; zatížená dědičnost, perinatální patologie.
Vyšetření
Aarskyho syndrom (fenotypové projevy) - syndrom tváří-prst-genitál. Zakrnění (90% případů), i když hmotnost a délka při narození jsou normální. Zpomalení růstu se projeví do 1. roku.
Pacienti mají kulatý obličej, klínovitý růst vlasů na čele, hypertelorismus (95%), široký nosní můstek (85%), krátký nos se zkroucenými nosními dírkami (94%), široký filtr, antimongoloidní incize očí, oční víčka.
Z boku končetin - laxnost kloubů, brachydaktyly, klinodakticky pátých prstů, membránové membrány v dolní části proximálních falang, krátké V prsty s jediným ohýbáním, široké nohy. Nejcharakterističtější: neobvyklý tvar šourku, kryptochismus, tříslová kýla. Mírná mentální retardace.
Cockayneův syndrom (fenotypové projevy) - v dětství se vyskytuje primární pigmentová degenerace sítnice. Děti se zdají kachektické a rozvíjejí se znaky nepřiměřeného dysgrafismu, ve kterém se končetiny v porovnání s kmenem zvětšují. Charakteristickými rysy obličeje pacienta jsou ztráta podkožního tuku s důrazem na kosti obličejové kostry, enftalmos, kakosidní nos a velké boltce. Mezi trvalé příznaky patří mentální retardace a mikrocefálie. Neurologické poruchy mohou zahrnovat mozkovou ataxii, nedobrovolné pohyby, spasticitu, periferní neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a okulomotorickou apraxii..
Cornellia de Langeův syndrom (amsterodamský trpaslík): pacienti jsou výrazně pozadu v růstu a hmotnosti, mají výraznou originalitu ve struktuře obličeje - silné fúzované obočí, dlouhé zakřivené silné řasy, krátký nos se vpřed otočenými nozdrami a depresivní nosní můstek, zvětšená vzdálenost mezi spodní částí nosu a horním nosem ret, tenké rty s klesajícími rohy. Lebka je snížená, brachycefalická struktura. Ruce jsou malé, zvlášť krátký druhý prst, pátý prst je často zakřivený. Syndactyly of the feet je často známý. Oligodakticky se mohou objevit flexe kontraktů v lokti kloubech, deformace páteře a hrudní kosti.
Dubovitsa syndrom - děti se rodí s těžkou hypoplasií. Zpoždění ve fyzickém vývoji přetrvává i v budoucnosti. Charakteristické jsou zvracení, špatná chuť k jídlu. Průjem. Povinným znakem je progresivní mikrocefálie. Obličejová anomálie zahrnuje šikmé čelo, hypoplasii nadočních oblouků, široký nosní nos, ptózu, epikan, krátké štěrbiny, micrognathia. Zvyklý, drsný hlas je častým příznakem. Vlasy a obočí jsou řídké. Peeling kůže, zejména na obličeji a flexorech kůže, je důležitým diagnostickým znakem. V některých případech jsou popsány klinodaktyly, ploché nohy, kryptorchidismus. Děti jsou mentálně retardované.
Nunnův syndrom: specifická tvář s hypertelorismem, antimongoloidní oči, úzká a snížená dolní čelist, nízké boltce. Krční pterygoidní záhyb nebo krátký krk, krátká postava.
Prader-Williho syndrom: obezita, hypogenitalismus, zpomalení růstu, svalová hypotenze. Nemoc se projevuje již u novorozence s výraznou hypotenzí. Svalová hypotenze je jedním z hlavních diagnostických příznaků v raném věku. Ve věku 2-4 let se hypotenze výrazně snižuje, bulimie přichází do popředí, rozvíjí se obezita. V prepubertálním věku nebo dříve se může vyvinout cukrovka rezistentní na inzulín. Téměř všichni pacienti mají mentální retardaci. Dolichocephalic lebka.
Robinov-Silverman-Smithův syndrom: neobvyklá struktura obličeje („fetální tvář“), zkrácení předloktí, hypoplasie genitálií, středně krátká postava. Typickými a přetrvávajícími anomáliemi jsou makrocefálie, vyčnívající čelo, široký nosní můstek, epicanthus, hypoplasie střední části obličeje, krátký nos s nozdrami otočenými dopředu, široký filtr, trojúhelníkový ústa, gingivální hyperplázie. Mezi skeletální abnormality patří zkrácení předloktí, brachydaktie, dislokace kyčle.
Russell-Silverův syndrom: u dětí je délka a hmotnost těla výrazně snížena, někdy je struktura těla asymetrická - jedna polovina je menší než druhá. U novorozenců, kteří se narodili včas, již existuje snížená délka a tělesná hmotnost - intrauterinní trpaslík. Jejich vzhled připomíná pacienty s hydrocefalem. Lebka zaostává v růstu, ne v poměru k obličeji a tělu, ale mnohem méně; vzniká tzv. pseudohydrocefalus. Tvář má zvláštní trojúhelníkový tvar s mikrognathií a klesajícími rohy malých úst. Mezi další příznaky patří krátké paže, špatný vývoj podkožního tuku, úzká hrudník, bederní lordóza, zakřivení páté špičky. Chlapci někdy mají kryptorchidismus. Často existuje hraniční úroveň inteligence.
Smith-Lemli-Opitzův syndrom: Nejtypičtějšími příznaky jsou nízká porodní hmotnost a délka (100%), dlouhý filtr, mikrognathie a široký alveolární okraj horní čelisti (100%), rozštěp patra. Z abnormalit končetin v tomto syndromu jsou zaznamenány kožní syndromy nohou II-III, postaxiální polydaktylie rukou a nohou. Mezi typické projevy patří hypospadie a kryptorchidismus au dívek klitoriální hypertrofie..
Laboratorní testy: obecná analýza krve a moči.
Instrumentální výzkum:
1. Elektroencefalografie (EEG): EEG ukazuje zpoždění ve tvorbě kortikálního rytmu souvisejícího s věkem, difúzní změny v elektrogenezi mozku.
2. Elektromyografie (EMG).
3. Počítačová tomografie mozku (CT).
Pokyny pro konzultace s odborníky:
- MRI - MRI odhaluje pokles bílé hmoty a její hyperintenzitu na T2-vážených tomogramech;
Kočičí křik syndrom
Syndrom chromozomálního pláče je způsoben parciální monosomií; vyvíjí se při deleci (se ztrátou třetiny na polovinu, méně často úplnou ztrátou) krátkého ramene pátého chromozomu. Pro vývoj klinického obrazu syndromu není důležitá velikost ztracené oblasti, ale specifický nevýznamný fragment chromozomu..
Příznaky:
Prader-Williho syndrom je dědičné onemocnění, které se v prvních letech projevuje zakrpatením, mentální retardací, nedostatečným vývojem pohlavních žláz, sníženým svalovým tonem a obezitou. Vyznačuje se zaoblenou tváří, mandlovitýma očima (šilhání), nízkým čelem, svalovou hypotonií u novorozenců, nepřiměřeně malými nohami a rukama, mikropenií, kryptorchidismem, gynekomastií.
Williamsův syndrom („elf's face“ syndrome) je syndrom, který se vyskytuje v důsledku chromozomální patologie, jejíž pacienti mají specifický vzhled a jsou charakterizováni obecnou retardací mentálního vývoje s rozvojem určitých oblastí inteligence.
Pacienti mají zvláštní strukturu obličeje, ve speciální literatuře zvané „tvář elfů“, protože se podobá tváři elfů v jejich tradiční, folklórní verzi. Vyznačují se širokým čelem, rozprostřeným obočím podél středové čáry, plnými tvářemi klesajícími dolů, velkými ústy s plnými rty (zejména spodními), plochým nosním můstkem, zvláštním tvarem nosu s plochým tupým koncem, malou, poněkud špičatou bradou. Oči jsou často jasně modré, s hvězdami duhovky a namodralým sklérem. Oční řez je zvláštní, s otoky kolem víček. Konvergentní šilhání. Starší děti mají dlouhé, řídké zuby. Podobnost tváří je umocněna úsměvem, který ještě více zdůrazňuje nafouknutí víček a zvláštní strukturu úst..
Tento syndrom je charakterizován nedostatkem vizuálně-obrazového myšlení. Duševní poruchy jsou také pozorovány u verbálních schopností.
Progeria (řecký progērōs předčasně stárl) je velmi vzácný genetický defekt, který se vyznačuje komplexem změn na kůži a vnitřních orgánech způsobených předčasným stárnutím těla. Hlavními formami jsou dětská progerie (Hutchinsonův (Hutchinsonův) -Gilfordův syndrom) a progerie dospělých (Wernerův syndrom)..
Etiologie a patogeneze dětských progerií nejsou známy. V kožních buňkách pacientů bylo zjištěno porušení opravy DNA a klonování fibroblastů, atrofické změny v epidermis a dermis a vymizení podkožní tkáně. Klinické příznaky se obvykle objevují ve 2-3. Roce života. Růst dítěte prudce zpomaluje, dochází k atrofickým změnám v dermis, podkožní tkáni, zejména na obličeji, končetinách. Kůže se stává tenčí, suchá, pomačkaná, na trupu mohou být sklerodermické fokusy, oblasti hyperpigmentace. Žíly prosvítají ztenčenou kůží. Vzhled pacienta: velká hlava, čelní hlízy vyčnívající nad malou špičatou ("ptačí") tvář s zobákovým nosem, dolní čelist je nedostatečně vyvinutá. Pozorována je také svalová atrofie, dystrofické procesy ve zubech, vlasech a nehtech; dochází k změnám v osteoartikulárním aparátu, myokardu, hypoplasii pohlavních orgánů, narušení metabolismu tuků, neprůhlednosti čoček, aterosklerózy.
V genetice a neonatologii jsou stigmy dysembryogeneze chápány jako malé odchylky, které významně nenarušují práci orgánů ani neovlivňují vzhled člověka. Jinými slovy se jim také říká malé vývojové anomálie..
U novorozenců slouží jako markery zhoršené fyziologické tvorby plodu (nebo embryogeneze). Tyto příznaky mohou naznačovat přítomnost závažných genetických chorob..
Stigmy dysembryogeneze u novorozenců vznikají pod vlivem vnějších (například toxických látek, záření) a vnitřních nepříznivých faktorů (nemoci matek, nitroděložní hypoxie, metabolické poruchy). Tento efekt se nazývá teratogenní, tj. Vede k tvorbě anomálií a malformací.
Největší citlivost na negativní faktory je pozorována ve 2 stádiích vývoje lidského embrya - před jeho připevněním ke stěně dělohy a při počátečním uložení orgánů a tkání. V pozdních stádiích těhotenství může tělo nenarozeného dítěte již poskytovat některé kompenzační reakce.
Období intrauterinního vývoje je také velmi důležité, během kterého dochází k tvorbě orgánu, protože s touto dobou se kryje největší náchylnost k teratogenním účinkům. A tak se anomálie dentoalveolárního aparátu vyskytují nejčastěji po 5 týdnech a nervový systém - po 7 měsících těhotenství.
Většina vědců spojuje stigma dysembryogeneze s předporodním stádiem vývoje, a to od okamžiku oplodnění vajíčka po narození dítěte, čímž vylučuje genetické poruchy. V praxi však není vždy možné určit hlavní důvod, který vedl ke změně ve vývoji, a časové období, během kterého k tomu došlo..
Mezi rizikové faktory pro tento typ anomálie patří:
Stigmy dysembryogeneze u novorozenců se mohou objevit v důsledku pozdního těhotenství.
Projev stigmatizace embryogeneze lze pozorovat již v období nitroděložního vývoje pomocí ultrazvukového vyšetření. Standardní externí vyšetření dítěte po narození zahrnuje také určení těchto porušení..
Některé známky se však objevují ve zpožděném období. Zvýšená fyzická aktivita, neobvyklá chůze nebo držení těla, sklon ke kožním onemocněním - šest měsíců po narození. Stigmy, které jsou příznaky genetických poruch, se mohou objevit i v pozdějším věku..
Stigmy dysembryogeneze se obvykle dělí do 2 skupin:
Stigmy dysembryogeneze u novorozenců lze vyjádřit formou změn lebky, které jsou popsány v následující tabulce:
| Podepsat | Hlavní vnější vlastnosti | Funkce: |
| Makrocefaly | Zvětšená velikost lebky, tvar hlavy je normální, velká fontanelle se nevyklenula. Mentální retardace | Může nastat po narození. Neexistuje žádný pokles, intrakraniální tlak je normální. Mnoho pacientů umírá rychle na infekční onemocnění |
| Mikrocefaly | Snížená velikost lebky s normálními proporcemi zbytku těla. Mentální retardace | Nejčastějšími příčinami jsou radiace, nitroděložní infekce, léky, genetické abnormality, zneužívání alkoholu během těhotenství |
| Platicephaly | Plochá hlava, špatný vývoj výšky lebky v dřeně. Mentální retardace | Příčiny: hormonální poruchy, mechanické stlačení lebečních kostí v lůně nebo při porodu, genetické abnormality |
| Dolichocephaly | Dlouhá a úzká lebka | Vyskytuje se v důsledku dědičných a intrauterinních patologií |
| Plagiocephaly | Zkosený tvar lebky (pravý, levý nebo zadní část hlavy) | Vyvíjí se v důsledku jednostranného předčasného osifikace lebky, stlačení hlavy v děloze, při narození a také v důsledku neuromuskulární dysfunkce |
| Brachycephaly | Krátký a široký tvar lebky | Příčiny: předčasná infekce příčného švu lebky v důsledku nitroděložních infekcí nebo porodního traumatu |
| Scaphocephaly | Dlouhá, úzká hlava (při pohledu z obličeje), zvětšený průměr hlavy zepředu a zezadu (při pohledu ze strany) | Vyskytuje se v důsledku dědičných a intrauterinních patologií |
| Hydrocephalus | Zvýšená velikost hlavy, vyčnívající fontanelle, naklonění hlavy dozadu, posunutí očních bulví směrem dolů, strabismus, nedobrovolné oscilační pohyby očí rychlou frekvencí, zvýšená vzrušivost, špatná chuť k jídlu, zvracení, letargie, rozmazané vidění a sluch. Výduchy lebky, převis předních kostí | Příčiny: intrauterinní infekce, meningitida v novorozeneckém období, nádory, intoxikace, traumatické poškození mozku |
| Trigonocephaly | Trojúhelníkový výčnělek lebky na čele | Vyskytuje se v důsledku dědičných a intrauterinních patologií |
Změny v oblasti obličeje dítěte mohou být následující:
Stigmy dysembryogeneze ve vztahu k orgánům vidění u novorozenců se projevují v následujícím:
Ve struktuře ušních boltců jsou zaznamenány následující anomálie:
Porušení vývoje nosu se může projevit ve formě známek jako:
V ústech nebo rtech se mohou objevit následující abnormality:
Porušení vývoje oblasti krku a ramene se projevuje následujícími příznaky:
Abnormality kmene jsou následující:
Obecná postava může být krátká nebo vysoká, nevyvážená, obézní nebo svalnatá, zvětšená pravá nebo levá strana těla, úzký kmen a podlouhlé končetiny (nebo naopak), těžká váha (nad 4 kg)..
Na rukou novorozenců se nacházejí tyto typy stigmat:
Prsty mohou mít stejné abnormality jako prsty.
U dětí se navíc objevují tyto příznaky:
Stigmy dysembryogeneze u novorozenců mohou také ovlivnit kůži.
To se odráží v následujícím:
Při vyšetřování dítěte se stanoví celkový počet stigmat (bez ohledu na jejich umístění). Kritická hodnota je 5–6 odchylek od normy. Překročení této úrovně naznačuje vysoké riziko porušení ústavního vývoje a výskytu dědičných chorob..
Jednotlivé výše uvedené příznaky samy o sobě nemají diagnostickou hodnotu. Pokud však dítě má více než 5 takových anomálií, mělo by být podrobeno důkladnému vyšetření..
Hodnocení stavu novorozence v prvních dnech provádí neonatolog a pediatr. V budoucnu je lze při rutinním vyšetření identifikovat chirurgem, neurologem a ultrazvukovým specialistou. Obvykle má tento dědičný syndrom 1–5 odpovídajících příznaků, ale celá řada genetických chorob (jejich celkový počet přesahuje 3 000) významně komplikuje správnou interpretaci symptomů.
Pokud má lékař po analýze stigmatu dysembryogeneze podezření na přítomnost dědičné patologie, bude dítěti předepsáno důkladné klinické vyšetření, které může být provedeno pomocí následujících metod.
Svitek:
První den po narození jsou všichni novorozenci podrobeni screeningu, aniž by došlo k identifikaci některých genetických patologií. K analýze je odebrána krev z paty dítěte, po které je proveden laboratorní test k diagnostice nemocí, jako je vrozená hyperplazie kůry nadledvin, galaktosémie, hypotyreóza, cystická fibróza, fenylketonurie.
V medicíně byla vyvinuta následující doporučení pro rodiče:
Stigmy dysembryogeneze nevyžadují léčbu, pokud se nejedná o příznaky genetických chorob, u nichž dochází k selhání orgánů nebo systémů. Nejběžnější dědičné patologie a syndromy, jejich stigmata a metody léčby jsou popsány v následující tabulce..
| Choroba | Charakteristický | Stigma dysembryogeneze | Léčebné metody |
| Mukopolysacharidóza | Poruchy metabolických procesů, doprovázené poruchami kostní, chrupavkové a pojivové tkáně. | Deformity lebky, zakalená rohovka očí, roztavené obočí, velký jazyk, krátká postava, trychtýřovité nebo kýlené prsy, kýly, zvýšený růst vlasů. | Enzymatické přípravky Transplantace kostní dřeně Genová terapie. |
| Downův syndrom | Chromozomální abnormalita vedoucí k mentální retardaci. | Plochá tvář, tvar Mongoloid očí. | Terapie doprovodných patologií a malformací, léky, které zlepšují krevní oběh v mozku. |
| Mikrocefaly | Poškození nervového systému, doprovázené duševním nedostatkem. | Popsáno výše | Symptomatická terapie (stimulační, sedativní, antikonvulzivní, dehydratace), nootropická léčiva. |
| Hydrocephalus | Porucha komorového systému mozku v důsledku nadměrné akumulace mozkomíšního moku. | Chirurgické ošetření (posunování) Diuretika. | |
| Fenylketonurie | Porucha metabolismu aminokyselin, což vede ke snížení inteligence. | Blond vlasy, kůže; modré oči, sevření a překročení nohou při chůzi a sedu v důsledku zvýšeného svalového napětí, sklon ke kožním onemocněním (3-6 měsíců po narození). | Přísná strava, enzymová substituční terapie. |
Většina geneticky podmíněných chorob reaguje pouze na symptomatickou léčbu.
Stigmy dysembryogeneze u novorozenců nejsou samy o sobě nebezpečné pro zdraví dítěte. Mohou to být pouze kosmetické vady (například zvýšená chlupatost části těla, vyčnívající uši). Pokud je však stigma příznakem dědičné choroby, prognóza se stává nepříznivou.
V závislosti na konkrétní patologii mohou být komplikace následující:
Stigmy dysembryogeneze umožňují stanovit předběžnou diagnózu u novorozenců na základě řady vnějších příznaků. Četnost výskytu těchto porušení je poměrně vysoká - podle různých odhadů se pohybuje od 15 do 42 případů na každých tisíc dětí. Při překročení kritické úrovně takových anomálií je nutná pečlivá diagnóza k identifikaci dědičných patologií..
Design článku: Oleg Lozinsky
Onemocnění kojenců, která nemusí být léčena: